Downs syndrom - vad det är, orsaker, tecken, utveckling

Downs sjukdom, eller som det kallas Downs syndrom, är en särskild genetisk patologi, där karyotypen hos människor representeras inte av 46 men 47 kromosomer, medan en av kromosomerna inte kommer i två, men i tre varianter, så orsakar detta sjukdomen.

En sådan genetisk abnormitet finns i en av 700-800 barn, detta Rett och Asperger syndrom beskrivs av den berömda Dr. J. Langdon Down.

Down syndrom - vad är det, foto

Syndromet har studerats sedan slutet av 1800-talet, det har bevisats att det är en genetisk sjukdom med en abnormitet på 21: a kromosompar, vilket orsakar demens och andra tecken på Downs sjukdom.

Den främsta orsaken till sjukdomen är den tredubblade 21 kromosomen, risken att få en baby med detta syndrom ökar om fadern är över 45 år och mamman är över 35 år gammal.

Anomalins genetiska generella karaktär bestämdes tillbaka 1958 av J. Lejeune, som fastställde den allmänna grunden för denna sjukdom. I en vanlig person innehåller celler endast 23 par kromosomer som bestämmer mänsklig genetik, och de kommer att påverka utvecklingen av det ofödda barnet som helhet.

Syndromet uppstår ofta i dessa fall:

  • Moderns ålder är 35 år och fadern är 45 år gammal;
  • Ålder av mamma upp till 18 år;
  • Närbesläktade äktenskap.

Hos barn kommer nedgångar i 21 par inte att ha två normala kromosomer, utan tre. Det finns ett antal former av denna sjukdom, där formen av trisomi, som finns i 94% av fallen, är trippeln av 21 kromosomer i varje mänsklig cell.

Mindre ofta kan du se formen av translokationen, som består i att förskjuta 21 par till andra kromosomer, och det förekommer endast i 4% av fallen. Det finns också Mosaic-formuläret som finns i 2% av fallen och består i det faktum att trefaldiga 21 kromosomer endast förekommer i en del av cellerna, medan utseendet hos en person blir normal, såväl som hans intellekt.

Orsaker till Downs syndrom

Varför är barn födda med Downs syndrom?

Återigen är orsaken till Downs syndrom en avvikelse från kromosomavdelningen, det vill säga att patienten har fler av dem än de andra (47) och inte 46, som vanligtvis är fallet. Det var denna kromosom som orsakade sjukdomen, och det verkar på grund av svårigheter med utvecklingen av bakterieceller.

Hos människor kommer parningen av hans kromosomer att parras, och könscellen får 23 kromosomer, och med syndromet kunde ett av dessa par inte sprida sig. På grund av detta kommer barnet att ha en extra 21 kromosom, och i sällsynta fall kan det fortfarande finnas andra anomalier.

Det har kliniskt bevisats att sjukdomens förekomst är direkt beroende av gravidens ålder, det är ju äldre mamman, desto större är sannolikheten att kromosomerna inte kommer att kunna separera. Idag är världens läkare alltid varda med ålderdomar som varje år efter 35 år riskerar att föda ner, eftersom det gemensamma språket kallas ett barn med detta syndrom ökar, praktiskt taget i en geometrisk progression.

Syndromet är definitivt inte en ärftlig patologi, så om det fanns sådana patienter i familjen, kommer det inte att påverka framtida barn.

Enligt statistiken är redan varje 700 barn sjuka i livmodern, antalet fall är inte exakt beroende av bosättningslandet, klimatet eller föräldrarnas sociala status. 85% av dessa barn avvisas fortfarande på modersjukhuset.

Den sanna tydliga verkliga orsaken till sjukdomen indikeras 1959 av J. Lezhen från Europa, han visade att detta bara beror på kromosom 47 och att föräldrarnas ålder är av stor betydelse.

För att undvika ett sådant syndrom rekommenderas komplext prenatal diagnos av gravida kvinnor, varigenom födelsevården hos ett onormalt barn minskas till 1/1100. Forskare från Indien har funnit att sannolikheten för anomalier påverkas inte bara av moderns ålder utan också av mormorens ålder. Ju äldre en mormor var när hon födde en dotter, desto sannolikt är hon, hon ökar med 30% varje år som förlorades av sin mormor.

Diagnos av Downs syndrom under graviditeten

Idag är det inte så lätt att ge en tydlig förutsägelse att en bebis kan födas med Downs syndrom, den mest exakta diagnosen är ett blodprov för att bestämma karyotypen.

Genom analys kan du se den kromosomala gemensamma uppsättningen av far och mamma, genom vilken du kan identifiera sjukdomen själv. Onormal vanlig karyotyp, som är karakteristisk för detta syndrom, är exakt 21 kromosomer.

Diagnostik ultraljud, som utförs under graviditetens första trimester, kan snabbt avgöra alla punkter som är förknippade med denna sjukdom. Det är nödvändigt för ett litet foster att mäta krageutrymmet i tjocklek, för detta ändamål används en vaginalsensor, om tjockleken är mer än 2,5 mm, då har barnet syndromet. Om denna undersökning går genom bukets främre vägg bestäms krageområdet med mer än 3 mm, vilket indikerar att barnet kommer att få en genetisk störning.

Tack vare biokemi är det redan möjligt att diagnostisera syndromet hos en bebis redan vid 10-13 veckor. Därför används ett biokemiskt test. Testet avslöjar nivån av subkornets chorionhormon, dessutom kan du upptäcka sjukdomen genom att undersöka plasmaprotein A i ett blodprov av en gravid kvinna.

Om en kvinna har 16-18 veckor av graviditet, är det i detta fall ofta ett trippelt specialtest av alfa-fetoprotein och östol. Om bioanalys och ultraljud misstänks för syndromet, ordinerar doktorn vanligtvis en sådan analys som korionisk biopsi, det görs för att studera manteln på barnets foster. Även hälsovårdspersonal kan fortfarande utse amniocentes, det vill säga genomborst i magen framför ett prov av fostervävnad, fostervätska i en gravid kvinna.

Så metoder för att identifiera syndromet:

  • Amniocentesis, en kvinnas amniota vätska analys används för studien;
  • Antenndiagnostik, tjänar till tonal screening och bestämning av venösa blodparametrar;
  • Ultraljud, krävs för att bestämma krageområdet;
  • Kombinerade metoder, det vill säga ultraljud och serum;
  • Särskild allmän diagnostik av protein A och -ubenheter;
  • Trippeltestet, det vill säga diagnosen estriol, alfa-fetoprotein och gonadotropin, som görs efter 14 veckors dräktighet.

Chorionbiopsi och amniocentes kommer att vara den mest exakta och högkvalitativa diagnosen av abnormiteter hos alla kromosomer i fostret. Sådana metoder kommer att vara ganska effektiva, även om de är förenade med generella risker för moderen och barnet själv.

Även under undersökningar finns risk för abort, skador på kvinnliga organ, trauma mot fostret och blödning. Det Londonbaserade Bridge Fertility Center, en klinik i London, har utvecklat ett annat universellt test som kan upptäcka alla genetiska sjukdomar. Ett sådant test kan exakt bestämma majoriteten av genetiska abnormiteter, det görs snabbare och ännu mer exakt än många andra test.

Symtom på Downs syndrom - Symptom

  • Förkortad skallen;
  • Ansiktet är något trångt;
  • Sadelnäsa;
  • Lillfinger med konkav form, starkt krökt;
  • Starka hudveckar i ögonhåren;
  • Öron av komplex form, för små, vidhäftande lobes;
  • Limbs short;
  • Bredt åtskilda ögon med ett snett snitt uppstår skurk ibland;
  • Palmer är platta;
  • Muskeltonen är svag;
  • Mun öppen
  • Nacken är veckad, kort;
  • Palmerna har endast en horisontell vika;
  • Ett stort avstånd mellan patientens 1: a och 2: a tår
  • Små hakan, för smal;
  • Patientens fingrar är för korta;
  • Tungan tjock med furor;
  • Huvudets baksida är platt;
  • Hög röst;
  • Tillväxten är långsam, inte hög även i vuxen ålder.

Det kan förekomma medfödda anomalier hos tänderna, gommen, hjärtkärlet, bröstdeformation.

Funktioner av utvecklingen av barn med Downs syndrom

I en patient med syndromet är processen med psykomotorisk utveckling mycket långsammare än hos andra, det finns många specialprogram och olika mediciner för att påskynda utvecklingen.

Här används ett antal program för allmän korrigering - detta är gymnastik för förbättring av motoriska färdigheter, en wellnessmassage, utveckling av självständighet i livet och full kommunikation med andra barn.

Det är känt att patienter med daunism kommer att lägga sig bakom både mental och fysisk utveckling, och förutom detta kommer de att få ett antal andra sjukdomar.

Många patienter har hjärtpatologier, vanligtvis är detta ett fel i hjärtventilen, på grund av vilket det kan bilda hål genom vilka blodet passerar, och detta blir orsak till hjärtsjukdom. I livets process kan ischemisk hjärtsjukdom snabbt utvecklas.

Förutom hjärtsjukdomar, i vissa fall noteras ett antal lungsjukdomar, gäller samma sak för njurar, lever och mjälte.

Vid en sjuka är musklerna kraftigt försvagade, och det kan lätt leda till navelbråck, men med ålder kan det dra på sig själv, och hos patienterna stannar magen ofta starkt på grund av bukväggen.

Många barn kanske inte ens har dessa listade sjukdomar, men nästan alla inre organ och muskler kommer att fungera lite värre än vanliga barn.

Mental utveckling är mycket svag, sådan demens hos barn är närvarande i en svår form och oftare i en genomsnittlig.

Om ett friskt barn ler på tre månader, vrider huvudet med olika ljud, så visar en bebis med daunism inte ens känslor. Allmänna mentala förmågor kan förbättras genom speciellt beteendekorrigering, mammalvård och personlighetsutbildning.

Syndromet är en differentiell allmän form av underutveckling både i det fysiska och intellektuella samt emotionella spektret. En sådan person anses vara obekväm i mental utveckling, där speciell marknadsföring i en specifik utvecklingsmiljö är nödvändig.

Idag antas det att även med djupet av den intellektuella störningen finns det fortfarande många möjligheter att utveckla patienten i mental aktivitet. Hos barn under 4 år kommer avvikelser i minne, tänkande, tal och generell dynamik att märkas, de bör utveckla sådana element som självreglering, koncentration av allmän uppmärksamhet och många andra förmågor.

Deras utveckling beror starkt på det generella inflytandet som utövas under de tidigaste åren, där ett mycket viktigt stadium är formgivning av tal eftersom det är särskilt viktigt vid bildandet av en person. Omsorg och tillgivenhet är viktiga här, men begränsar inte barnets vårdfrihet, alternativa mentala funktioner med motorfunktioner så att patientens övergripande utveckling inte försenas.

Med en omsorgsfull och tålmodig inställning mot dem, växer barn med Downs syndrom öppet, glatt, förtroendefullt och visar kärlek till nära människor. Om det fanns utbildningsfel i barndomen, kan de bli desinfekterade, lätt excitativa och envisa.

Med regelbundna lektioner med sådana speciella barn kan de lära sig att läsa och skriva, det är ganska kompetent att prata.

behandling

Tyvärr kan det i detta stadium av läkemedelsutveckling inte vara botad, samtidigt som patologier kan behandlas (hjärtfel, episyndrom, hörsel och synnedgång, hypotyroidism, duodenal stenos, återflöde), på grund av vilken den ganska korta medellivslängden för Downs barn ( 40-50 år) kan förlängas.

Sådana barn tar kurser om rehabilitering, anpassning till samhället, klasser med talterapeuter, psykologer.

Av medicinerna föreskrivna medel som aktiverar hjärncirkulationen, förbättra koncentrationen och minnet, även mycket användbara vitaminer i grupp B för att bibehålla nervsystemet.

21 mars - dagen för en person med Downs syndrom

Utvecklingskurser, korrektions- och talterapi

Barn med syndromet behöver regelbunden kommunikation, både hos vuxna och deras kamrater, sådan kommunikation är bättre hållbar på ett lekfullt sätt.

Här bör alla kamrater och vuxna undervisa rätt utvecklingsstunder, logiska tydliga tankar och utveckla de nödvändiga livskvalifikationerna. Det är önskvärt att arbeta i grupper med sjuka och vanliga barn, lärande är att imitera andra, det finns ett element av konkurrens, så resultatet blir stabilt, snabbt.

Studier har visat att barnet genom sådana program kommer att visa de bästa resultaten i vidareutbildning.

Att delta i en enkel skola är av stor betydelse, det kommer att vara det verkliga steget mot integrationen av patienten i samhället. Fysisk och jämn mental utveckling hos barn kan utvecklas och förbättras genom regelbunden motion, både fysisk och allmän intellektuell.

Sådana klasser som lera modellering, rävade konstruktörer, ritning, bollspel, sång och reläer, studerande länder och huvudstäder i världen, och lära sig att spela med kuber krävs.

Huvudstöd, barnutveckling:

• Kräver full kommunikation med vanliga medborgare och med begränsad utveckling, om möjligt borde de leta efter vänner;
• Ska utveckla förmågan att arbeta bland andra medborgare.
• Möjligheten att kommunicera och delta i många händelser där de kan känna sig trygga är av stor betydelse.
• Lev i välstånd med materiellt stöd.
• Att vara en lycklig person, för att kunna kommunicera.

Ett av de allvarligaste problemen hos barn med syndromet är förseningen i talutvecklingen. Den grundläggande standardkunskapsspråket hos sådana patienter är fördröjd, talförmågan utvecklas först efter att mastera uppfattningen av tal och det tar mycket energi.

Patienter kännetecknas av svårigheter med grammatisk struktur och semantik, det är svårt för dem att assimilera både ett nytt ord och fraser. Här kan föräldrar hjälpa till med ett speciellt program för att hjälpa barn med funktionshinder, men det finns ganska många sådana program idag, och olika spel för att utveckla intelligens kan också hjälpa till. Förutom utvecklingen av tal bör man också engagera sig i artikelmotilitet, göra gymnastik för ansiktsmuskler.

Var noga med att fortfarande göra talterapi massage hand vibrator, massageapparat eller till och med en tandborste, vilket krävs för ett visst tryck i tungan och stärka musklerna.

Talterapi massage kan vara klassisk, enligt bioaktiva punkter och med metamerisk stimulering av Skvortsova-Osipenko.

Från ett barn med Downs syndrom är det möjligt att växa en organiserad och rationell person. Endast en sådan uppgift är inte lätt och kräver mycket arbete. Ett barn med en sådan sjukdom är inte vanlig, det är svagt i många avseenden, så traditionella sätt att lära sig ger för otillförlitliga resultat, det viktigaste här är att lära sig kommunikationsspråket.

Vad är Downs syndrom?

Varje gravid kvinna, som följer regelbundet samråd med sin obstetrician-gynecologist, lyssnar med betoning på resultaten av varje analys som hon lämnat in. Och det här är inte vardagligt. Alla vet om Downs syndrom som den vanligaste genetiska patologin som gör ett barn inaktiverat.

Downs syndrom (eller sjukdom) är en kromosomal patologi som orsakar nedsatt mental utveckling och åtföljs av karakteristiska förändringar i utseende. Normalt har en person 46 kromosomer (23 från moderen och 23 från fadern). I Downs syndrom överförs en annan extra kromosom från någon av föräldrarna. Kromosomer är strukturer i celler som innehåller DNA. Ytterligare kromosom - orsaken till överträdelsen av barnets tillväxt och utveckling. Downs sjukdom är den vanligaste trisomin (1959 fann forskare "extra" tredje kromosomen) - trisomi på en mycket liten 21: e kromosom. Detta är den vanligaste formen av kromosomal abnormitet i den europeiska delen av Ryssland: frekvensen är 1 per 600-800 nyfödda (cirka 8000 barn med Downs syndrom är födda varje år i Ryska federationen).

Downs syndrom uppträder med lika stor frekvens bland både pojkar och flickor. Det finns en tydlig koppling mellan moderns ålder och frekvensen av denna anomali: Ju äldre mamman, desto större är risken för ett barn med Downs sjukdom, eftersom äggcellen ackumulerar ett ökat antal genetiska fel med åldern. Upp till 35 år är denna risk relativt låg, men ökar betydligt ytterligare. Denna risk är 16 gånger högre under graviditeten på 40-46 år än i 20-24 år. Faders ålder spelar en mycket mindre roll.

Sjukdomen diagnostiseras tydligt från de första dagarna av livet, men för att bekräfta det utförs ett blodprov för att identifiera en ytterligare kromosom. Symtom i bröstet och efterföljande åldrar manifesteras av en kombination av ett antal utvecklingsavvikelser. Barn är oftare av kort storlek, de kännetecknas av demens (90% är obehandlade) på grund av hjärnans underutveckling (därför är inte utbildning i hjälpskolor alltid möjligt).

Sådana barn har ett karaktäristiskt utseende: ett litet runda huvud med en sluttande nek, lutande ögonslitsar, en epicant (vertikal veck av halvmånskinn som täcker ögonskårets inre hörn (förresten, detta syndrom kallades ursprungligen mongolism), det är normalt i representanter för mongoloidernas ras), kort näsa med en bred plan näsa, små deformerade öron, halvöppna mun med en utskjutande tvärgående strimmig tunga och en utskjutande underkäke, en märklig gång med obekväma rörelser, tungbunden. Deras muskler är kraftigt hypotrofierade, varigenom rörelsemängden i lederna ökar. I 19% av fallen med Downs sjukdom är karakteristiska Blushfield-fläckar synliga (vitt eller päronfokus på ögonens iris). Det finns skelettets avvikelser: Sternumets deformation, händerna och fötternas förkortning och expansion, lillfingret är böjt inåt, dess mittfalanx är hypoplastisk. Under det första året av sitt liv ligger dessa barn märkbart bakom i den psykomotoriska utvecklingen. De börjar senare sitta och gå. De kan till exempel inte sitta utan stöd tills 2,5 år gammal, gå inte till 4 år, börja prata efter tre år, kontrollera inte fysiologiskt utbrott i upp till 7 år.

Särskilt ofta har dessa barn missbildningar av kardiovaskulärsystemet, mag-tarmkanalen (på grund av missbildningar, 1/3 av barn som dör i spädbarn), medfödd grå starr, sköldkörtelsjukdom, infektioner i öronen och luftvägarna, Alzheimers sjukdom i början, sällan epilepsi. Det bör också läggas till att barn är mottagliga för infektioner och maligna sjukdomar, särskilt på det hematopoietiska systemet (leukemier utvecklas ofta).

Det antas att Downs syndrom kan bestämmas även under graviditeten enligt resultaten av ultraljud och blodprov. Men i många fall, även om screeningprovet visade en hög risk för Downs sjukdom, föddes kvinnor till helt vanliga barn. En kvinna som förväntar sig ett barn har rätt att skriva ett avstående av screening för upptäckt av Downs syndrom.

Det bör noteras att i cirka 75% av fallen slutar graviditeten hos ett foster med Downs syndrom i en spontan abort (missfall) eller förlossning.

Behandling av denna sjukdom är ineffektiv. I grund och botten är det symptomatiskt. Stimulerande terapi (vitaminer, aloextrakt), hormonterapi används ofta. Medicinska-pedagogiska och medicinska åtgärder gör det möjligt att anpassa en del av patienterna till genomförbart arbete. Barn med Downs syndrom kan leva i 30 år och 25% av befolkningen lever i 50 år.

Funktionshinder hos barn med Downs syndrom

Föräldrar till ett sådant barn är särskilt i behov av hjälp av barnläkare, vårdhem och socialarbetare. När barnet växer kan ytterligare terapeutiska åtgärder krävas, inklusive fysioterapi, arbetsterapi och talterapi. Självklart borde du alltid komma ihåg om de sjukdomar som är vanligast hos barn med Downs syndrom.

Socialarbetare är en länk till vissa sociala tjänster, så deras roll i familjen där det finns ett barn med Downs syndrom är mycket viktigt och viktigt. Med en liten grad av undergång i intelligens kan barnet träna hemma. Dessa barn behöver ofta en särskild undervisningsmetod. Mycket ofta studerar de i specialskolor på grund av sin låga inlärningsförmåga och släpar efter sina kamrater. Sådana barn kan lära sig några av ämnena, men gör det mycket senare. Men regelbundna klasser på specialutvecklade metoder gör det möjligt att uppnå bra resultat. Många vuxna med Downs syndrom kan hitta och få jobb, några av dem gifter sig ens. Man bör komma ihåg att även om de flesta av utvecklingen av sådana barn är långsamma, kan de fortfarande ha sina egna individuella egenskaper. Det finns mycket effektiva metoder för att påskynda fysisk och psykisk utveckling. Många barn blir till en viss grad ungdomar, de kan tvätta sig, klä sig och tala ganska tydligt.

Död inte soliga barn

Makarna lär sig att de väntar på ett barn med Downs syndrom. Det är ingen tvekan om att det här är stressigt för hela familjen. Situationen förvärras av bristen på information om hur man ska reagera och leva vidare, liksom många myter som sprids. För vad? Varför oss? Hur hämtar du en sådan bebis? Vad ska folk säga? Kan vi göra det? - Dessa frågor är viktiga för föräldrarna.

Fruktansvärda, men omkring 90% av föräldrarna i de utvecklade länderna, utan tvekan, dödar sina barn, har fått bekräftelse på närvaron av Downs syndrom. I vårt land, förutom aborter, en stor andel av överge särskilda barn. Det är sällsynt att träffa en person med Downs syndrom på ryska gator, medan utomlands har Downyat studerat med vanliga barn i förskola och skolor under lång tid. Där anses det vara absolut normalt om en person med genomisk patologi arbetar inom tjänstesektorn. I vårt fall skulle detta vara ett extrafall, eftersom spec. institutioner bokstavligen isolera sådana människor från samhället. Att neka barn med Downs syndrom, känner sig avvisad och värdelös, lever ofta inte upp till 1 år i pensionskolor.

Har vi rätt att döda vårt eget speciella barn? Vem vi är efter vi slänger våra barn, berövar dem värme, kärlek och stöd, när de behöver det, som luft.

Son av Evelina Bledans

På våren den 1 april 2012 uppträdde den efterlängtade sonen på skådespelerskan och TV-presentatören Evelina Bledans. Även vid den 14: e gravidveckan lärde den ökända clownen och hennes man att deras barn skiljer sig från andra. Läkare erbjöd sig att bli av med smulorna, men Evelina och Alexander ville inte ens höra om det.

Alexander: "De har bara torterat oss med frasen" Jo du förstår... "Men jag sa till dem: Även om du skrämmer oss nu när ett barns vingar, klor, näbb började växa och att han var en drake i allmänhet betyder det att det kommer att bli en drake. Kom bort från oss, vi kommer att födda en drake och vara lycklig. Så skriv ner i alla dina dokument: "De kommer att vara lyckliga och glada för draken" - och glömma oss.

Vi säger jag helt och hållet i Herrens Guds händer - det här är för honom att bestämma vad vårt barn ska vara. Förresten, om draken, var vi nästan rätt, eftersom Semyon på vänster ben hade två stickade fingrar, som en whelp. Så vad Evelyn och jag utvecklade en formel för oss själva: kärlek utan villkor. Och då talar alla om kärlek, men tyst innebär att det är lite "ifs". Om frisk, om vacker, om rik, om smart... "

Efter månader av väntan verkade pojken Semyon mycket svag, de första 7 dagarna av hans liv hade han svårt på grund av hjärtproblem. Hälsoarbetare föreslog återigen att makarna ge upp och överge barnet, som de förolämpade föräldrarna svarade nekande på. De bestämde sig för att kämpa till varje pris och... glädja! Efter urladdningen fick barnet det viktigaste - modermjölk, frisk luft och föräldrars kärlek. Evelina säger att makarna bara spenderade 3 dagar i chock och dumhet, och sedan började seriöst arbete. Självklart gick inte allting smidigt, och nerverna gav sig in och tårar sköljdes... Organisationen "Downside Up", där de sköt upp information och styrka till handling, gav stor hjälp. Läkarna varnade: För att Cenis hälsa inte ska misslyckas är det nödvändigt att leva utan sjukdom under det första året. Föräldrars kärlek och omsorg hjälpte pojken att uppfylla läkarens instruktioner.

Alexander: "På natten när Semyon föddes föddes en tjej bredvid honom, helt frisk, så cool. Vår Semyon är en sådan trasa, som redan är i återupplivning... Och en tjej är född. Vi är inte något som vi inte vägrar, vi tar frön till oss, men vi vägrar flickan den natten! Efter sådana saker vill jag försöka göra något med detta samhälle... "

Nu är Semyon 2,5 år gammal, han är lite annorlunda än andra barn, går till dagis, utvecklar och ger sin älskade mamma och pappa mycket glädje. Föräldrarna skapade en liten sida på sociala nätverk, som regelbundet uppdateras med fina bilder med pojkens framgång. Genom detta vill Evelyn och Alexander varna alla föräldrar som väntar på "soliga barn" mot dödliga misstag. Alexander planerar att öppna en välgörenhetsstiftelse som kommer att förbereda föräldrarna för utseendet på spädbarn med Downs syndrom.

Många kommer att säga att föräldrar som har medel har möjlighet att höja sådana barn. Och vad med resten? Följande "non-star" -exempel från AIF-tidningen kommer att berätta för oss.

Nastya och Lesha.

Hon var 19 år gammal, han var 23. Ett vackert ungt par. Glad graviditet. Utmärkt resultat av alla tester och undersökningar. Den efterlängtade födelsen av en dotter. Och - tystnad.

"Alla läkare blev plötsligt tysta. Jag såg att de böjde sig över henne och förstod inte vad som hände, "berättar Nastya. Senare berättade barnläkaren Nastya att den nyfödda tjejen hade misstankar om Downs syndrom. Ett blodprov krävs för bekräftelse.

"Men du blir inte avskräckt", tillade doktorn glatt. "Det finns trots allt bristfälliga leksaker - de kan tas tillbaka till affären." Världen svängde och krympte till storleken på en mikroskopisk partikel som kallades "kromosom". 46 eller 47 kromosomer? Allt liv berodde på det nu.

Testresultat Nastya väntade en vecka. Var och en av dessa dagar kommer att förbli i hennes minne för evigt. Andra mödrar fick barn att mata, men hon gjorde inte: "Varför vill du ha? Vänta dig fortfarande. ". Varhelst hon gick: På förfarandena i korridoren hörde hon: "Urgent vägran, det här är ett freak. Har du sett hennes diagnoser?! Young - du kommer att föda andra. Och då kommer mannen att lämna, och vännerna kommer alla att vända sig, stanna ensamma och med en sådan börda. " Barely återhämtade sig från födseln, hade inte möjlighet att träffa sina släktingar, närmade sig barnrummet, kikade på det lilla lilla ansiktet. Läkare sade till henne: "Se, allt är skrivet på hennes ansikte!". Och Nastya såg ett litet barn - med rosa kinder, enorma blå ögon och blonda hår som står på kronan av "Mohawk"...

Hon visste redan att det var Dasha. Trots allt gav de henne det här namnet när hon var i magen. Dashas dotter är den mest älskade, den lyckligaste...

Under fönstret var Nastya-kammaren urladdning. Och varje dag såg hon genom fönstret hur glada mödrar med barn i sina armar kommer ut, hur deras anhöriga möts... Nastya kunde bara kommunicera med sin familj via videotelefon. Samma chockade och förvirrade, som hon själv, visste de inte vad de skulle säga. Alla väntade på resultaten av analysen. Samtidigt visar det sig att läkarna träffade sig personligen med var och en av dem: med sin man, mor och svärmor. Och som Nastya informerade de fruktansvärda prognoserna dem: "Det här är inte ett barn, utan en grönsak i trädgården: det kommer aldrig att gå, det kommer inte att prata, ingen av er kommer att veta. Och i allmänhet kommer han att dö i dina armar. Ta hem - och dö. " En vecka senare bekräftades det - Dasha har Downs syndrom. Samma dag, utan att samråda med Nastya, tog släktingarna bort alla barnens saker från huset - barnvagnen, spjälsängen, de första små kläderna... Och lite senare, under det oupphörliga trycket från läkarna och i närvaro av en advokat skrev Nastya och Lesha en avvisning av barnet. Var för sig, för att de aldrig haft möjlighet att träffas och prata med hela familjen. Kvinnans advokat var väldigt livlig och glad: "Jo, de hittade något att lura om! Unga, friska, ett dussin fler föräldrar och glömma allt, som en dålig dröm. " Dashas föräldrar träffades först när Nastya kom ut ur dörren till den ansvarsfrihetsavdelningen. One.

De berättade för vänner och bekanta att barnet dog. Och de försökte leva som tidigare. "Vi lyckades låtsas som andra, även till varandra. Men för mig själv... Då var jag redo att gå till något jobb, att göra någonting, bara för att inte tänka... " Nastya kommer ihåg sitt första besök i barnets hem nu. De gick tillsammans med Lesha - och från gatan hörde de ett barn gråta. Av någon anledning blev det omedelbart klart att detta är Dasha. Hon låg i den smittsamma lådan och grät - hennes ben satt fast mellan sängens lutar. Hon kunde inte dra henne ut, men det var ingen att hjälpa till - det var inte tillräckligt med personal alls... Då var det redan lättare att komma, vi blev vana vid det. Det var svårare att lämna. "Hon låg och tittade på oss. Och vi var tvungna att vända sig bort från det här utseendet och lämna... ".

Kärlekssyndrom

När Nastya förstod att nästa gång hon helt enkelt inte kunde lämna så här - utan Dasha. Läkare sa att du kan ta barnhemmet till helgen. Då tog Nastya gå och tog sin dotter i en hel månad. "När vi klädde henne bestämde sjuksköterskan att vi som vanligt klär på en promenad. Och när hon plötsligt insåg att vi tog henne hem, bröt hon plötsligt i tårar: "Herre, även om du, Dasha, kommer aldrig tillbaka hit igen!". Sjuksköterskan visste inte att hennes ord skulle vara profetiska. Men då visste ingen. Och Lyosha var kategoriskt motsatt att ta barnet även tillfälligt. Att besöka, för att hjälpa på något sätt - ja, men inte att ta på sig sådant ansvar. De ensade ens att de kommer att leva i månaden separat: Nastya med Dasha med sin mamma och Lyosha med henne.

Nastya hade väntat på hela månaden när andra prognoser av läkare skulle gå i uppfyllelse: när vänner och släktingar skulle vända sig, när de skulle peka fingrar på sin dotter. Men det var annorlunda: hela familjen blev omedelbart kär i Dasha, och hennes man kom varje helg och arbetade med henne. Utanför tittade Nastya inte längre på andras vagnar med ångest, men tittade på henne i en vagn med orden: "Åh, vilket mirakel! Så härligt! För den här månaden kunde den enårige Dasha, som vid ankomst hemma bara ljög, lärt sig att sitta och gå genom armarna själv, har förändrats mycket... Och under tiden kom månaden till ett slut. "Kan du få henne tillbaka?" Mamma frågade Nastya på något sätt. Naturligtvis kunde Nastya inte. Men Lyosha kunde inte ändra sitt beslut. Hon övertalade honom länge och citerade olika argument: "Jag kan bara inte ge bort det nu. Det bör åtminstone stödjas, tillåtas växa starkare... ". Men då insåg jag att du inte kan kräva av en person vad han inte kan ge. "I mig pratade den medfödda moderns instinkt, som Lesha inte kunde ha. Jag hade inte tid för argument och brott: jag behövde höja ett barn. " Lyosha och Nastya skildes officiellt. Senare kommer Lesha att komma ihåg detta - avslaget på Dasha och skilsmässa - som det största misstaget i hennes liv. Han fortsatte dock fortfarande med att besöka Nastya och hennes dotter och hjälpa dem.

Dasha växte och utvecklades. Nastya var redan van vid det faktum att även läkare ser henne, förvånad: "Är det här ett barn med Downs syndrom? Och vi visste inte att det var möjligt, vi lärde oss en helt annan sak... ". Fortfarande, den första platsen där hon hörde orden: "Vad ett underbart barn du har!" Var Center for Early Development of Downside Up Foundation. Nastya upptäckte oavsiktligt om honom från andra föräldrar, kom med tvååriga Dasha till klasser - och insåg att ett nytt liv hade börjat. "Det var där som jag äntligen blev" släppa ". Och inte bara jag, men Lesha, för han kom också med oss. Där såg vi andra föräldrar, andra barn - både små och vuxna - och äntligen såg till att det inte var skrämmande. Vi såg hur mycket arbete som görs för att hjälpa oss - och de förstod att vi inte är ensamma. "

Nyligen blev Dasha 15 år gammal. Efter att ha examinerat från Downside Up vid en ålder av sju, studerar hon i en vanlig skola, på grundval av vilken en specialiserad klass skapades för barn med hälsokarakteristika: några av ämnena som de går tillsammans med alla andra, och ryska och matematik - under ett lättare program. Hon har en stor kärleksfull familj: mamma, pappa, mormor, mormor, älskade lillasyster Anya.

På inbjudan av First Lady of Britain gick Dasha till London för att slå på lamporna på julgranen, deltog i fotografering för kalendern "Syndrome of Love", kommunicerade med journalister och kändisar. Hon är väldigt artig och omtänksam, med henne lätt och trevlig. Dasha hittar ett gemensamt språk med alla, men med en speciell tillgivenhet gäller barn och äldre som svarar på henne på samma sätt. Nastya tycker att Dashas framtida yrke kommer att vara kopplat till att ta hand om människor. Och ingenting som i vårt land har människor med Downs syndrom nästan ingen möjlighet till anställning. Detta är nästa steg och en dag kommer vi definitivt att göra det.

När allt kommer omkring var den enda officiellt anställda med Downs syndrom i Ryssland Maria Nefedova, assistentlärare vid Downside Up, nu har alla lärt sig historien om Nikita Panichev, som arbetar som assistentkock i en Moskva-kafé. Och nyligen har ett fall av anställning av en person med Downs syndrom inträffat i Omsk - en ung man, den 20-årige Alexander Belov, började arbeta som en renare för att bevisa att speciella människor också kan vara användbara för samhället. Tja, och samtidigt spara pengar för en kurs av delfinterapi och nya jeans.

Och Nastya med Lesha, som tidigare, tillsammans. De började leva som en familj strax efter att Dasha gick till klasserna vid Downside Up. Och efter en tid gifte de sig igen. Den här gången - gift i kyrkan. Föräldrar som kommer till huset kommer fortfarande och ringer, står inför samma situation och inte vet vad de ska göra. Nastya och Lyosha gjorde det regelbundet att inte övertyga någon eller övertyga någon. De berättar bara sin historia: bara fakta, utan att gömma någonting. Naturligtvis blev Nastya mer än en gång ställt en fråga: "Har du någonsin ångrat ditt beslut att ta bort barnet?". Du kan nog bara fråga honom utan att se dem alla tillsammans: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Men Nastya svarar helt enkelt: "Nej, inte en gång. Det enda jag ångrar nu är att jag inte tog det genast att det första året vi inte bodde tillsammans. Och sedan, så snart jag tog Dasha hem, även om det var svårt och läskigt, blev det omedelbart klart: det var dåligt förut, men nu är allting redan bra. "

Downs syndrom. Orsaker, symtom och tecken, patologi diagnos, patientvård.

Webbplatsen ger bakgrundsinformation. Tillräcklig diagnos och behandling av sjukdomen är möjliga under övervakning av en samvetsgranskad läkare.

Downs syndrom är den vanligaste kromosomala patologin. Det uppträder när en annan kromosom uppträder som en följd av en oavsiktlig mutation i det 21: a paret. Därför kallas denna sjukdom också trisomi på den 21: a kromosomen.

Vad betyder detta? Varje cell i människokroppen har en kärna. Den innehåller genetiskt material som bestämmer typen och funktionen hos en enskild cell och hela organismen. Hos människor är 25 tusen gener sammansatta i 23 par kromosomer som ser ut som pinnar. Varje par består av 2 kromosomer. I Downs syndrom består det 21: a paret av 3 kromosomer.

Den extra kromosomen orsakar karaktäristiska symtom hos människor: en platt nosbro, en mongoloid snitt i ögonen, ett utplattat ansikte och huvudets baksida, samt en fördröjd utveckling och minskad motståndskraft mot infektioner. Kombinationen av dessa symtom kallas syndrom. Han namngavs för att hedra doktorn John Down, som först började sin studie.

Det föråldrade namnet på denna patologi är "mongolism". Sjukdomen kallades så på grund av mongoloidskärningen av ögonen och den speciella hudveckan som täcker lacrimal tubercle. Men 1965, efter de mongoliska suppleanternas överklagande till Världshälsoorganisationen, används inte denna benämning officiellt.

Denna sjukdom är ganska gammal. Arkeologer har funnit en begravning, som är femtonhundra år gammal. Funktioner av kroppens struktur tyder på att en person drabbades av Downs syndrom. Och det faktum att han begravdes på stadskyrkogården enligt samma tull som andra indikerar att patienterna inte upplevde diskriminering.

Bebisar födda med 47 kromosomer kallas också "Barn av solen". De är väldigt snälla, tillgivna och tålmodiga. Många föräldrar som uppbär sådana barn hävdar att barn inte lider av deras tillstånd. De växer upp lyckliga och glada, ljuger aldrig, hatar inte, vet hur man förlåter. Föräldrarna till dessa barn tror att en extra kromosom inte är en sjukdom utan en egenskap. De motsätter sig att barn kallas nackdelar eller psykiskt sjuka. I Europa, personer med Downs syndromstudie i vanliga skolor, får ett yrke, bor självständigt eller startar en familj. Deras utveckling beror på individuella förmågor, om de var förlovade med barnet och vilka metoder som användes.

Förekomsten av Downs syndrom. Ett sådant barn förekommer för varje 600-800 nyfödda eller 1: 700. Men för mammor över 40 når denna indikator 1:19. Det finns perioder när det finns en ökning av antalet barn med Downs syndrom i vissa områden. Till exempel i Storbritannien under det senaste decenniet har denna siffra ökat med 15%. Forskare har ännu inte hittat en förklaring till detta fenomen.

I Ryssland föds 2500 barn med Downs syndrom varje år. 85% av familjerna vägrar sådana barn. Även i de skandinaviska länderna ger föräldrar inte upp barn med denna patologi. Enligt statistik har 2/3 av kvinnor abort, efter att ha fått veta att fostret har kromosomala abnormiteter. Denna trend är karakteristisk för länderna i östra och västeuropa.
Ett barn med trisomi 21: a kromosom kan födas i någon familj. Sjukdomen är lika vanlig på alla kontinenter och i alla sociala lag. Barn med Downs syndrom föddes i familjerna av presidenter John Kennedy och Charles de Gaulle.

Vad du behöver veta föräldrar till barn med Downs syndrom.

  1. Trots förseningen i utvecklingen av barn lärbara. Med hjälp av specialprogram lyckas de höja sin IQ till 75. Efter skolan kan de få ett yrke. De är tillgängliga även högre utbildning.
  2. Utvecklingen av sådana barn är snabbare om de är omgivna av friska kollegor och uppväxt i en familj och inte i en specialskola.
  3. "Solens barn" är påfallande olika från sina kamrater av vänlighet, öppenhet, vänlighet. De kan verkligen älska och kan skapa familjer. Det är sant att risken för att ha ett sjukt barn är 50%.
  4. Modern medicin kan öka livslängden på upp till 50 år.
  5. Föräldrar är inte skyldiga för barnets sjukdom. Trots att det finns åldersrelaterade riskfaktorer är 80 procent av barnen med Downs syndrom födda helt friska kvinnor i åldrarna 18-35 år.
  6. Om din familj har ett barn med Downs syndrom, är risken att nästa barn kommer att ha samma patologi bara 1%.

Orsaker till Downs syndrom

Downs syndrom är en genetisk störning som uppträder hos ett foster vid tidpunkten för uppfattningen när en äggcell och en spermacelle sammanfogas. I 90% av fallen beror detta på det faktum att den kvinnliga reproduktiva cellen bär en uppsättning 24 kromosomer istället för uppsättningen 23. I 10% av fallen överförs den extra kromosomen till barnet från fadern.

Således kan mammas sjukdom under graviditet, stress, dåliga vanor hos föräldrar, ohälsosam kost, svårt förlossning inte påverka utseendet på ett Downs syndrom hos ett barn.

Mekanismen för utseendet av kromosomal patologi. Att en av könscellerna innehåller en extra kromosom är att skylla på ett speciellt protein. Dess funktion är att sträcka kromosomerna till polerna i cellen under divisionen, så att varje dotterceller kommer att få en kromosom från paret. Om på ena sidan mikrotubulen av proteinet är tunt och svagt, dras båda kromosomerna från paret till motsatt pol. Efter att kromosomerna har dispergerats vid polerna i modercellen bildas ett skal runt dem, och de blir till fullfjädrande sexceller. Med en proteinfel bär en cell en uppsättning 24 kromosomer. Om en sådan sexcell (man eller kvinna) är involverad i befruktning, utvecklar avkomman Down syndrom.

Mekanismen för kränkning av nervsystemet i Downs syndrom. Den "extra" kromosomen 21 orsakar utvecklingen av nervsystemet. Dessa abnormiteter ligger till grund för mental och mental retardation.

  • Störningar i cirkulationen av cerebrospinalvätska. I choroid plexus av hjärnans ventrikelar producerar den en överdriven mängd och absorptionen försämras. Detta leder till en ökning av intrakranialt tryck.
  • Brännskada på hjärnan och perifera nerver. Dessa förändringar orsakar nedsatt samordning och rörelse, hämmar utvecklingen av stora och fina motoriska färdigheter.
  • Hjärnbulten är liten och fullgör inte sina funktioner tillräckligt. Som ett resultat uppträder karakteristiska symptom: försvagad muskelton, det är svårt för en person att kontrollera sin kropp i rymden och kontrollera rörelserna i lemmarna.
  • Störningar i hjärncirkulationen. På grund av svagheten i ligamenten och instabilitet i livmoderhalsen ryggas blodkärlen för att säkerställa hjärnans funktion.
  • Minskad hjärnvolym och ökad ventrikulär volym.
  • Minskad aktivitet i hjärnbarken - det finns mindre nervimpulser, vilket uppenbarar sig i slöhet, långsamhet och sänker hastigheten på tankeprocesserna.
Faktorer och patologier som kan leda till Downs syndrom
  • Äktenskap mellan nära släktingar. Nära släktingar är bärare av samma genetiska patologier. Om två personer hade defekter i den 21: a kromosomen eller proteinet som är ansvariga för fördelningen av kromosomer, så har deras barn en stor sannolikhet för Downs syndrom. Ju närmare graden av släktskap desto högre är risken för att utveckla genetisk patologi.
  • Tidiga graviditeter är under 18 år.
    Vid unga tjejer är kroppen ännu inte helt formad. Gonaderna kanske inte fungerar stabilt. Mognadsprocesserna misslyckas ofta, vilket kan leda till genetiska avvikelser hos barnet.
  • Mammas ålder över 35 år.
    Under livet påverkar olika skadliga faktorer ägget. De påverkar det genetiska materialet negativt och kan störa processen för kromosomdelning. Därför, efter 35 år, måste den förväntade mammen genomgå medicinsk och genetisk rådgivning för att bestämma barnets genetiska patologi före födseln. Ju äldre kvinnan desto högre risk för hennes avkommares hälsa. Så efter 45 år slutar 3% av graviditeterna vid födelsen av ett barn med Downs syndrom.
  • Faders ålder är över 45 år gammal.
    Med ålder bryter män ner processen med spermierbildning och ökar sannolikheten för överträdelser i det genetiska materialet. Om en man i denna ålder bestämde sig för att bli far, är det lämpligt att göra en analys för att bestämma kvaliteten på spermier och ta en kurs av vitaminterapi: 30 dagar att ta vitamin E och mineraler.
  • Åldern till modermormor, när hon födde ett barn.
    Den äldre mormor var när hon var gravid, desto högre risk för hennes barnbarn. Faktum är att alla moderns ägg bildades under perioden av intrauterin utveckling. Redan före kvinnans födelse har hon redan ett lager av ägg för livet. Om mormors ålder var över 35 år är det därför en stor risk att mamma till den sjuka babyen kommer att ha ett ägg med fel uppsättning kromosomer.
  • Föräldrar är bärare av translokation av den 21: a kromosomen.
    Denna term betyder att i en av föräldrarna är området för den 21: a kromosomen fäst vid en annan kromosom, oftast till den 14: e. Denna funktion manifesterar sig inte externt och personen vet inte om den. Men sådana föräldrar ökar risken för att få barn med Downs syndrom avsevärt. Detta fenomen kallas "Family Downs syndrom". Dess andel bland alla fall av sjukdomen överskrider inte 2%. Men alla unga par som hade ett barn med syndromet undersöktes för närvaro av translokationer. Detta bidrar till att bestämma risken för att utveckla genetiska abnormiteter vid följande graviditeter.
Downs syndrom anses vara en slumpmässig genetisk mutation. Riskfaktorer som infektionssjukdomar som lever i ett område med förhöjda nivåer av strålning eller konsumtion av genetiskt modifierade livsmedel ökar därför inte risken för uppkomsten. Kan inte orsaka svårt graviditetssyndrom och svårt förlossning. Därför ska föräldrar inte skylla sig för att ha Downs syndrom. Det enda du kan göra i denna situation är att acceptera och älska ett barn.

Tecken och symptom på Downs syndrom under graviditeten

Screening för en genetisk abnormitet under graviditeten

Prenatal screening är ett komplex av forskning som syftar till att identifiera grova kränkningar och genetiska patologier hos fostret. Det utförs av gravida kvinnor som är registrerade i förlossningskliniken. Studier gör det möjligt att identifiera de vanligaste genetiska patologierna: Downs syndrom, Edwards syndrom, neurala rördefekter.

För att börja, överväga icke-invasiva undersökningsmetoder. De kräver inte kränkning av integriteten hos fostervåren, som barnet befinner sig i under graviditeten.

Villkor: första trimestern, optimalt från den 11 till den 13: e veckan av graviditeten. Upprepad ultraljud gjord den 24 och 34: e veckan av graviditeten. Men dessa studier anses mindre informativa för diagnosen Downs syndrom.

Indikationer: alla gravida kvinnor.

Kontraindikationer: pyoderma (purulenta hudskador).

Tolkning av resultat. Ett eventuellt Downs syndrom indikeras av:

  • Underutvecklade ben i näsan. De är kortare än hos friska barn eller helt frånvarande.
  • Bredden på fostrets krageutrymme överstiger 3 mm (normalt upp till 2 mm). I Downs syndrom ökar utrymmet mellan cervixbenet och hudens yta på fostrets hals, i vilken vätska ackumuleras.
  • Axel- och höftbenen förkortas;
  • Cystor i hjärnans choroid plexus; störd rörelse av blod i venösa kanaler.
  • Iliacbenen är förkortade och vinkeln mellan dem ökar.
  • Coccyx-parietalstorleken (avståndet från fostrets topp till coccyxen) med den första ultraljuden är mindre än 45,85 mm.
  • Hjärtfel - avvikelser i hjärtmuskeln.
Det finns abnormiteter som inte är symtom på Downs sjukdom, men bekräftar dess närvaro:
  • förstorad blåsan;
  • fostrets hjärtklappning (takykardi);
  • frånvaron av en navelartär.
Ultraljud anses vara en tillförlitlig metod, men i diagnosen beror mycket på doktorns professionalism. Om sådana tecken hittas på ultraljudet, berättar det bara om sannolikheten för sjukdomen. Om ett av symtomen upptäcks är sannolikheten för patologi ca 2-3%, om alla de angivna symptomen finns, då är risken för att få ett barn med Downs syndrom 92%.

Biokemiskt blodprov

datum:

  • Den första trimestern från den 10: e till den 13: e veckan av graviditeten. Undersök serumet för hCG och PAPP-A. Detta är det så kallade dubbelprovet. Det anses vara mer exakt än blodprovet i andra trimestern. Tillförlitligheten är 85%.
  • Andra trimestern från den 16: e till den 18: e gravidveckan. Nivåerna av hCG, AFP och fri estriol bestäms. Denna studie kallas trippeltestet. 65% noggrannhet.
Indikationer. Denna undersökning är inte obligatorisk, men det rekommenderas att skicka det i sådana fall:
  • ålder av mor över 30 år
  • Familjen har barn med Downs syndrom;
  • ha nära släktingar med genetiska sjukdomar;
  • allvarlig sjukdom överförd under graviditeten
  • tidigare graviditeter (2 eller fler) slutade i missfall.
Kontraindikationer: existerar inte.

Tolkning av resultat.

Första trimestern dubbel testresultat:

  • HCG ett signifikant överskott av normen (över 288 000 IE / ml) talar om en genetisk patologi, multipel graviditet, en felaktig graviditetsålder.
  • PAPPA-A-reduktion mindre än 0,6 MoM indikerar Downs syndrom, hotet om missfall eller en icke-utvecklande graviditet.
Resultatet av trippeltestet för andra trimestern:
  • HCG med mer än 2 MoM indikerar risken för Downs syndrom och Klinefelters syndrom;
  • AFP mindre än 0,5 MoM kan indikera att ett barn har Downs syndrom eller Edwards syndrom.
  • Fri estriol mindre än 0,5 MoM indikerar att binjurarna hos fostret inte fungerar tillräckligt, vilket händer med Downs syndrom.
För att korrekt bedöma situationen måste läkaren få resultatet av båda screeningarna. I det här fallet kan du bedöma tillväxtdynamiken hos hormonnivåerna. Testresultaten bekräftar sannolikheten att ha ett barn med en genetisk patologi. Men på grundval av dem är det omöjligt att diagnostisera "Downs syndrom" eftersom de olika medicinerna som en kvinna tar under graviditeten kan påverka resultatet.

Baserat på resultaten från ultraljud och biokemiska blodprov bildas en "riskgrupp". Det inkluderar kvinnor som kan ha ett barn med Downs syndrom. Sådana patienter skickas till mer exakta invasiva studier som hör samman med punktering av amniotisk urinblåsa. Dessa inkluderar amniocentesis, cordocentesis, chorionic villus biopsy. För kvinnor vars graviditet har kommit till 35 år, utbetalas studien av hälsovårdsministeriet, förutsatt att en genetiker gav riktningen.

amniocentes

Detta är proceduren för provtagning av fostervätska (fostervätska) för forskning. Under ultraljudskontroll gör en speciell nål en punktering genom buken eller vaginalvalvet och samlar 10-15 ml vätska. Denna procedur anses vara den säkraste av alla invasiva studier.

datum:

  • från den 8 till den 14: e veckan;
  • efter den femte veckan av graviditeten.
indikationer:
  • ultraljudsresultat indikerar sannolikheten för Downs syndrom;
  • biokemiska screeningsresultat föreslår en kromosomal patologi;
  • Förekomsten av en kromosom sjukdom hos en av föräldrarna
  • äktenskap mellan blod släktingar;
  • Moderns ålder är över 35 år och fadern är över 40 år.
Kontraindikationer:
  • hotet om att graviditeten avslutas
  • akut eller kronisk modersjukdom
  • placentan ligger på den främre bukväggen;
  • kvinnan har livmodermissbildningar.
Tolkning av resultaten av amniocentes

I fostervätskan detekteras fosterceller. De innehåller alla kromosomer. Om, som ett resultat av genetisk analys, detekteras tre 21 kromosomer, så är sannolikheten att ett barn har Downs syndrom 99%. Testresultatet kommer att vara klart om 3-4 dagar. Men om cellerna behöver mer tid att växa, måste de vänta 2-3 veckor.

Möjliga komplikationer av amniocentes

  • Risken för abort är 1%.
  • Risken för infektion med 1% av mikroorganismerna fostervätska.
  • Efter 36 veckor är arbetets start möjlig. I senare skeden kan någon livmoderstimulering eller stress orsaka för tidigt arbete.

cordocentesis

Cordocentes - proceduren för studier av navelsträngsblod. En tunn nål gör en punktering i bukväggen eller livmoderhalsen. Under kontroll av ultraljud sätts en nål in i navelsträngskärlet och 5 ml blod tas för undersökning.

Villkor: Proceduren utförs från den 18: e veckan av graviditeten. Innan det är navelsträngskärlen för tunna för att ta blodprover. Den optimala perioden är 22-24 veckor.

indikationer:

  • genetiska sjukdomar hos föräldrar eller deras släktingar
  • det finns ett barn i familjen med en kromosomal patologi;
  • Enligt resultaten av ultraljud och biokemisk screening avslöjade en genetisk patologi;
  • ålder av mamma över 35 år.

Kontraindikationer:

  • infektionssjukdomar hos moderen
  • hotet om att graviditeten avslutas
  • tätningar i livmoderväggen i livmodern;
  • maternell koagulationsstörning
  • blödning från slidan.
Tolkning av resultaten av cordocentes

Sladdblod innehåller celler som bär fosterets kromosomsats. Närvaron av tre kromosomer 21 talar om Downs syndrom. Tillförlitligheten av studien 98-99%.

Möjliga komplikationer av cordocentes, risken för komplikationer är mindre än 5%.

  • Foster hjärtfrekvensnedgång
  • blödning från punkteringsplatsen;
  • navelsträngshomatomer;
  • prematur tredje trimesterns leverans;
  • inflammatoriska processer som kan leda till abort.

Chorionic villus biopsi

Förfarande för att ta ett prov av vävnad från små fingerliknande utväxter på placentan för vidare undersökning. En punktering utförs i bukväggen och ett prov tas med en biopsi nål för undersökning. Om läkaren har bestämt sig för att göra en biopsi genom livmoderhalsen, använd sedan en tunn flexibel sond. Resultaten av studien är klara på 7-10 dagar. För djup analys krävs 2-4 veckor.

Datum: 9,5-12 veckor från graviditetens början.

indikationer:

  • åldern för den gravida kvinnan är över 35;
  • Genetiska eller kromosomala patologier har identifierats hos en eller båda föräldrarna;
  • Under tidigare graviditeter diagnostiserades kromosomala sjukdomar hos fostret.
  • Enligt resultaten av screening föreligger en hög risk för att utveckla Downs syndrom.
Kontraindikationer:
  • akuta infektionssjukdomar eller kroniska sjukdomar i akut stadium;
  • blödning från slidan
  • livmoderhalssvaghet
  • hotet om att graviditeten avslutas
  • vidhäftningar i bäckenet.
Tolkning av chorionbiopsi resultat

De celler som tas från korionen innehåller samma kromosomer som fostret. En laboratorieassistent studerar kromosomer: deras antal och struktur. När tre kromosomer av det 21: a paret detekteras, närmar sig sannolikheten för Downs syndrom hos fostret 99%.

Möjliga korionbiopsi detaljer

  • spontan abort under en punktering genom bukväggen är risken 2%, genom livmoderhalsen upp till 14%;
  • smärta i stället för att ta provet
  • inflammation i fostrets membraner - chorioamnionit;
  • blödning;
  • hematom vid provets plats.
Även om invasiva metoder är ganska noggranna kan de inte ge ett 100% pålitligt svar om ett barn är sjuk. Därför måste föräldrarna tillsammans med en genetiker fatta ett beslut: om man ska genomföra ytterligare forskning, att avsluta graviditeten av medicinska skäl eller för att rädda barnets liv.

Tecken och symptom på Downs syndrom hos en nyfödd

Tecken och symtom på Downs syndrom hos barn och vuxna

Hur utvecklar ett barn med Downs syndrom

För några decennier sedan trodde man att barn med Downs syndrom är en börda för föräldrarna och en börda för samhället. De isolerades i specialskolor, där barnets utveckling nästan stoppades. Idag börjar situationen förändras. Om föräldrar från de första månaderna är engagerade i utvecklingen av ett barn med speciella träningsprogram, så tillåter det en liten person att bli en fullvärdig person: leva självständigt, få ett yrke, starta en familj.

De statliga och offentliga organisationerna tillhandahåller omfattande stöd till sådana familjer:

  • Distriktspediatrikare. Den här personen ansvarar för din babys hälsa efter urladdning från sjukhuset. Läkaren kommer att berätta hur du ska ta hand om ditt barn och ge vägledning för en undersökning. Var noga med att konsultera en läkare och överlämna nödvändiga test. Detta kommer att bidra till att identifiera komorbiditeter i tid och starta behandlingen i god tid. Trots allt kan olika sjukdomar förvärra förseningen av mental och fysisk utveckling.
  • Neurolog. Denna specialist övervakar utvecklingen av nervsystemet och berättar hur du hjälper barnet. Han kommer att ordinera mediciner, massage, fysioterapi och fysioterapi för att stimulera rätt utveckling.
  • En optiker hjälper till att identifiera problem med syn som uppträder hos 60% av barn med Downs syndrom. I en tidig ålder är det omöjligt att bestämma dem själv, så missa inte ett besök hos denna specialist.
  • ENT kontrollerar barnets öra. Dessa störningar kan förvärra tal och uttalsproblem. Det första tecknet på ett hörselproblem är att barnet inte flinchar från ett starkt högt ljud. Läkaren ska genomföra en audiometrisk undersökning och avgöra om hörseln inte minskar. Måste ta bort adenoider. Denna operation gör det lättare att andas och hålla din mun stängd.
  • Endokrinolog avslöjar brott mot endokrina körtlar, särskilt sköldkörteln. Hänvisa till honom om barnet började återhämta sig, slöhet, dåsighet ökade, kalla fötter och palmer, temperatur under 36,5, förstoppning blev vanligare.
  • Talterapeut Klasser med en talterapeut minimerar problem med uttal och tal.
  • Psykolog. Hjälper föräldrarna att acceptera situationen och älska sin bebis. I framtiden kommer veckokurser med en psykolog att hjälpa barnet att utveckla och förbättra sina färdigheter. Specialisten kommer att berätta vilka metoder och program som är mer effektiva och lämpliga för ditt barn.
  • Rehabiliteringscenter för personer med nedsatt syndrom, Downs syndromförening. Offentliga organisationer tillhandahåller omfattande stöd till familjer: pedagogisk, psykologisk, medicinsk och kommer att hjälpa till att lösa sociala och juridiska frågor. För barn under ett år erbjuds hembesök av specialister. Då kan du och ditt barn delta i gruppklasser och individuell rådgivning. I framtiden hjälper föreningar vuxna med Downs syndrom att anpassa sig till samhället.
Men vid födelsen av ett barn med en genetisk patologi faller huvudbelastningen på föräldrarnas axlar. För att en baby med Downs syndrom ska bli medlem i samhället måste du göra stora ansträngningar. Ständigt i processen i spelet måste du utveckla barnets fysiska och mentala förmågor. Du kan lära dig nödvändig kunskap från speciallitteraturen.
  1. Programmet för tidigt pedagogiskt hjälpmedel "Små steg", som rekommenderas av Ryska utbildningsdepartementet. Australiensiska författare Pitersy M och Trilor R utformade det särskilt för barn med utvecklingshinder. Programmet beskriver i steg och i detalj övningarna som avser alla aspekter av utveckling.
  2. Montessori-systemet Utmärkt resultat för utvecklingen av barn med utvecklingsförseningar ges av det tidiga barndomsutvecklingssystemet som utvecklats av Maria Montessori. Tack vare ett individuellt tillvägagångssätt tillåter barn i vissa fall även att överträffa sina kamrater med normal utveckling.
Föräldrar måste vara tålmodiga. Din baby behöver träna mer än andra barn. Han har sin egen takt. Var lugn, ihärdig och vänlig. En ytterligare förutsättning för framgångsrik utveckling är att känna till ditt barns styrkor och fokusera på dem i utveckling. Detta kommer att hjälpa barnet att tro på sin framgång och känna sig lycklig.

Styrka hos Downs syndrom Barn

  • Bra visuell uppfattning och uppmärksamhet på detaljer. Från de första dagarna visa dina barnkort med objekt och nummer och ring dem. Så lär dig 2-3 nya koncept per dag. I framtiden kommer studier också att baseras på visuella hjälpmedel, tecken och gester.
  • Ganska snabbt lära sig att läsa. Kan lära sig texten och använda den.
  • Möjligheten att lära av exemplet av vuxna och kamrater, baserat på observation;
  • Konstnärliga talanger. Barn älskar att dansa, sjunga, skriva poesi, utföra på scenen. Därför för utveckling av allmänt använd konstterapi: ritning, målning på trä, modellering.
  • Sport prestationer. Idrottare med syndromet visar utmärkta resultat vid Special Olympics. De har framgång i sådana sporter: simning, gymnastik, löpning.
  • Empati är en förståelse för andras känslor, en vilja att ge emotionellt stöd. Barn fånga stämningen och känslorna hos dem runt dem, känner sig subtilt falska.
  • Tja behärska datorn. Datorfärdigheter kan ligga till grund för ett framtida yrke.

Funktioner av den fysiska utvecklingen hos ett barn med Downs syndrom

Det första året är den viktigaste perioden i ett barns liv med Downs syndrom. Om föräldrarna bara matar och klär barnet och skjuter upp utveckling och kommunikation för senare, kommer ögonblicket att gå vilse. I detta fall blir det svårare att utveckla tal, känslor och fysiska förmågor.

Under det första året av livet är lagern mycket mindre än i efterföljande stadier av livet. Utvecklingen är försenad endast med 2-5 månader. Dessutom är alla funktioner beroende av varandra. Till exempel: du lärde ett barn att sitta. Det drar andra färdigheter med sig - barnet sitter manipulerar leksaker som utvecklar motilitet (fysisk aktivitet) och tänkande.

Massage och gymnastik är det bästa sättet att stärka musklerna och öka tonen. Massage gör barn äldre än 2 veckor, som väger mer än 2 kg. Varje och en halv månad är det nödvändigt att göra massage kurser. Inget behov av att ständigt kontakta massörer. Du kommer att kunna massera dig själv. I detta fall är modermassagen lika effektiv som den professionella.

Massageteknik

  • Rörelsen ska vara lätt, sträckande. För mycket tryck kan försvaga ett barns smala muskler.
  • Din hand ska glida över barnets kropp. Hans hud bör inte sträckas eller skiftas.
  • Var särskilt uppmärksam på händerna och underarmarna. Här är de reflexzoner som är ansvariga för tal.
  • Ansiktsmassage hjälper till att göra ansiktsuttryck rikare och förbättra ljudspråk. Stryk fingertopparna från näsens baksida till öronen, från hakan till templen. Massage musklerna runt munnen i en cirkelrörelse.
  • Det sista steget är att lätt röra pannan och kinderna med dina fingrar. Om du gör denna massage 15 minuter innan du matar, kommer barnet lättare att suga.
Experter rekommenderar att du kompletterar massage med aktiv gymnastik enligt metoden för Peter Lauteslagera eller reflexgymnastik enligt Vojt. Men dynamisk gymnastik och härdning är kontraindicerade för barn med Downs syndrom.

Kom ihåg att massage och gymnastik accelererar blodets rörelse och ökar belastningen på hjärtat. Därför, om ett barn har en hjärtsjukdom, är det nödvändigt att först få tillstånd från en kardiolog.

Det första leendet, fortfarande svagt och oförutsägbart, kommer att visas på 1,5-4 månader. För att ringa henne, titta in i barnets ögon och le på honom. Om barnet log tillbaka, lova honom och älska honom. Sådan belöning kommer att konsolidera den resulterande skickligheten.

Komplex revitalisering. Sträck dina armar mot dig och börja bråka barnet efter 6 månader. Fram till den här tiden tror många mödrar att barnet inte känner igen dem eller inte älskar dem. Det är det inte. Strax före ett halvår kan inte barnet uttrycka sin kärlek på grund av muskelsvaghet. Kom ihåg att ditt barn älskar dig mer än någon annan. Han behöver sin familj kärlek och bryr sig mycket mer än sina kamrater.

Möjligheten att sitta. Det är viktigt att barnet lär sig sitta så tidigt som möjligt. Du kommer att förstå att han är redo för detta när barnet självständigt rullar över från ryggen till magen och ryggen, och håller också huvudet med självsäkerhet. Inget behov av att vänta tills barnet sitter själv. På grund av de anatomiska egenskaperna blir det svårt för honom att göra detta. När allt kommer omkring är händerna på sina kamrater lite längre och starkare, och de använder dem för att luta sig och sitta ner.

Ett barn med Downs syndrom börjar sitta vid 9-10 månader. Men varje barn har sin egen utvecklingstakt och vissa barn sitter bara 24-28 månader. Möjligheten att sitta gör det möjligt att manipulera leksaker, vilket är mycket viktigt för utvecklingen av den ursprungliga tankegången. När barnet började sitta var det dags att självständigt hålla en skräp eller en flaska, ta mat från en sked. Under denna period kan du lära barnet till potten.

Självförflyttning. Barnet börjar krypa i ett och ett halvt år och gå på två. I de första stadierna måste du hjälpa ditt barn att flytta benen så att han förstår vad som krävs av honom. Om han lägger benen för brett, försök ha på sig ett elastiskt hårbandage över hans höfter.

Ett barn med Downs syndrom kan lära sig nästan allt som andra barn kan göra: gymnastik, bollspel, cykling. Men det kommer att hända några månader senare. Visa hur man flyttar och vilka rörelser man ska göra. Fira även barnets minsta framgång. Var säker på att vara generös i beröm.

Personlighetutveckling i Downs syndrom

Låg självreglering. Både barn och vuxna med trisomi 21: a kromosom har svårt att reglera sina psykofysiska processer. Det är svårt för dem att klara känslor, utmattning och tvinga sig att göra vad de inte vill ha. Detta beror på att självreglering bygger på inverkan på sig själv med hjälp av ord och bilder. Och människor med Downs syndrom har problem med detta. Situationen kommer att bidra till att rätta till situationen. Arbeta med ditt barn varje dag samtidigt. Det ger barnet en känsla av säkerhet och lär disciplin.

Brist på motivation. Det är svårt för sådana barn att föreställa sig det ultimata målet för sina handlingar. Det är den här bilden som bör uppmuntra verksamheten. Därför klarar barnen mer framgångsrikt lösningen av enkla steg i ett steg och får stor glädje av det. Därför bryter du uppgiften i enkla steg när du övar med ett barn. Till exempel kan ett barn sätta en kub på en annan, men han kommer inte att klara sig om du ber honom att omedelbart bygga ett hus.

Autistiska störningar finns hos 20% av barn med Downs syndrom. De manifesteras i avvisandet av kommunikation och repetitiva handlingar av samma typ, lusten efter monotoni, attacker av aggression. Till exempel kan ett barn upprepade gånger sätta leksaker i en viss ordning, vinka hans händer mållöst eller skaka huvudet. Symtomen på autism skadar dig själv och biter själv. Om du märker dessa symptom i ett barn, kontakta din psykiater.

Kognitiv sfär hos ett barn med Downs syndrom

Uppmärksamhet på detaljer. Barn lägger mer uppmärksamhet åt små detaljer än den holistiska bilden. De är svåra att identifiera huvudfunktionen. Barn är välkända former och färger. Efter några lektioner kan de sortera objekt med ett visst attribut.

Titta på TV bör inte ta mer än 15 minuter om dagen. Barn med Downs syndrom älskar att titta på. Snabba bildändringar skadar mental hälsa och kan orsaka förvärvad autism.

Att läsa till barn är ganska lätt. Det utökar vokabulär och förbättrar tänkandet. Detsamma gäller för skrivning. Vissa barn föredrar att ge ett skriftligt svar än att muntligen svara på en fråga.

Kortsiktigt hörselminne är underutvecklat. Det är nödvändigt att människor uppfattar tal, absorberar och svarar på det. Minneskapaciteten är direkt proportionell mot talhastigheten. Personer med syndrom talar långsamt och därför är volymen av detta minne väldigt liten. På grund av detta är det svårare för dem att behärska det och ordförråd är fattigare. Av samma anledning är det svårt för dem att följa instruktioner, för att förstå vad de läser, för att räkna dem i sina sinnen. Du kan träna ett kortvarigt hörselminne. För att göra detta måste du be barnet att upprepa de fraser som han hörde, gradvis medföra antalet ord till 5.

Visuellt och rumsligt minne hos barn med Downs syndrom försämras inte. Därför måste träningen vara beroende av dem. När du lär dig nya ord, visa ett motiv eller ett kort med bilden. När du är upptagen, säg vad du gör: "Jag skar brödet", "Jag tvätta mitt ansikte".

Matematiska problem. Otillräckligt korttidsminne, låg koncentration av uppmärksamhet och oförmåga att analysera materialet, att tillämpa teoretisk kunskap i utförandet av uppgifter blir ett allvarligt hinder för barn. Det muntliga kontot påverkas särskilt. Du kan hjälpa ditt barn genom att föreslå att du räknar material eller räknar med välbekanta objekt: pennor, kuber.

Underlärningsprocessen bygger på styrkor: imitation och flitighet. Visa barnet ett prov. Förklara vad som behöver göras, och han kommer att försöka fullfölja uppgiften så exakt som möjligt.

Barn med syndrom har sin egen takt. Impulser i hjärnbarken uppträder de mindre ofta än andra. Skynda inte barnet. Tro på honom och ge honom den nödvändiga tiden för att slutföra uppgiften.

Talutveckling

Tala mycket och känslomässigt. Ju mer du kommunicerar med ditt barn, desto bättre kommer han att tala och ju mer ordförråd han kommer att ha. Från den första dagen prata med ditt barn väldigt känslomässigt, men gör inte lisp. Höj och sänk din röst, tala högre, nu högre. På detta sätt utvecklar du tal, känslor och hörsel.

Munmassage Vänd ett stycke rent bandage på fingret och torka försiktigt gommen, fram- och baksidan av tandköttet, läpparna. Upprepa detta förfarande 2-3 gånger om dagen. Denna massage stimulerar nervändarna i munnen, vilket gör dem mer känsliga. I framtiden kommer barnet att vara lättare att hantera läppar och tunga.
Stäng och öppna barnets läppar med tummen och pekfingret när du spelar. Försök att göra det när han går. Således kommer han att kunna uttala "ba", "wa".

Ring objekten och röst dina handlingar. "Nu dricker vi från flaskan! Mamma klär dig på jackan. Upprepad upprepning hjälper barnet att lära sig ord och associera dem med föremål.

Alla aktiviteter måste åtföljas av positiva känslor. Kittla ditt barn, stroke handtagen, klappa på benen och magen. Detta kommer att röra honom upp, kommer att orsaka fysisk aktivitet, som åtföljs av ljudets uttalande. Upprepa dessa ljud för barnet. Han kommer att vara glad att du förstår honom. Så du inbjuder en kärlek till konversation.

När du lär dig ord, använd bilder, symboler och gester. Till exempel studerar du ordmaskinen. Visa barnet en riktig och en leksaksbil. Reproducera ljudet från motorn, beskriv hur du roterar ratten. Nästa gång du säger "bil", påminna barnet hela kedjan. Detta hjälper barnet att fixa termen i minnet.

Läs barnet. Välj böcker med ljusa bilder och text som motsvarar dess utveckling. Rita tecknen läsa, retellera historien tillsammans.

Emosionell sfär

Emosionell känslighet. Barn med Downs syndrom är mycket känsliga för dina känslor riktade mot dem. Därför, när du bestämt dig för att lämna barnet, försök att älska honom med vänliga hälsningar. För att mödrarnas instinkt ska manifesteras fullt ut är det nödvändigt att spendera mer tid med barnet och amma honom.

Den svåraste perioden för föräldrarna är de första veckorna efter diagnosen. Konsultera en psykolog på regionens centrum för barn med särskilda behov. Gå med i en grupp föräldrar som höjer samma barn. Detta hjälper dig att hantera situationen och acceptera den. I framtiden kommer barnet själv att bli ditt stöd. Efter 2 år läser barnen helt igenom samtalarens känslor, hämtar sin stress och försöker ofta konsolidera honom.

Trögt uttryck av känslor. De första åren av livets oförutsägande efterlikning tillåter inte att titta på barnets inre värld, och problem med tal hindrar honom från att uttrycka sina känslor. Barn reagerar inte mycket aktivt på vad som händer och är som halvvägs i sömn. På grund av detta verkar barnet ha lite känslomässigt svar. Detta är dock inte fallet. Deras inre värld är mycket tunn, djup och mångsidig.

Sällskaplighet. Barn med Downs syndrom är mycket förtjust i sina föräldrar och de människor som bryr sig om dem. De är väldigt öppna, vänliga och villiga att kommunicera med kamrater och vuxna. Det är viktigt att vänkretsen inte är begränsad till rehabiliteringscentret. Spel med kamrater utan syndrom hjälper barnet att utvecklas snabbare och känns som en medlem i samhället.

Ökad spänningskänslig. Människor med Downs syndrom kännetecknas av ökad ångest och sömnstörningar. Hos pojkar är dessa abnormiteter vanligare. Försök skydda ditt barn från traumatiska situationer. Om detta inte är möjligt, distrahera sedan barnet. Föreslå honom att spela, göra en avkopplande massage.

Tendens mot depression. I ungdomsåren, när barn inser att de skiljer sig från sina kamrater, kan depression uppstå. Dessutom är ju högre en persons intellektuella utveckling desto starkare är den. Människor med Downs syndrom pratar inte om deras förtryck eller planerar att begå självmord, även om de kan göra denna handling. Depression i dem manifesterar sig i deprimerat tillstånd, en långsam reaktion, sömnstörning, aptitförlust och viktminskning. Om du märker oroliga symptom, kontakta en psykiater. Han kommer att bestämma barnets mentala tillstånd och vid behov förskriva antidepressiva medel.

Irritabilitet och hyperaktivitet. Explosioner av känslor är inte associerade med Downs syndrom. Sådana utbrott är resultatet av komorbiditeter och stress som orsakas av social isolering, föräldrarnas tillstånd, förlusten av den person till vilken barnet fästes. Kommer att hjälpa till att korrigera situationen överensstämmelse med dagens regim. Barnet ska sova tillräckligt och äta rätt. Det är önskvärt att komplettera vitaminer från grupp B, som normaliserar nervsystemet.

Fördelarna med amning. Bebisar som suger kan bättre tala, utvecklas snabbare och känna sig lyckligare. Men på grund av musklernas svaghet kan de vägra att suga. För att stimulera sugreflexen, stroke barnets kind eller tummen. Här är reflexzonerna som uppmuntrar barnet att fortsätta suga.

Lär dig att använda leksak. Detta gäller rattlar och leksaker mer komplicerade: kuber, pyramider. Placera föremålet i barnets hand, visa hur du håller den ordentligt, vilka åtgärder du kan ta med det.

Obligatoriska element: rag spel, finger spel (den kända Forty Crow), pestovalnaya gymnastik. När du spelar, försök att låta barnet skratta. Skratt är andningsövningar, ett sätt att utveckla vilja och känslor, och ett sätt att göra ett barn lyckligt.

Naturliga leksaker. Det är att föredra att leksakerna var gjorda av naturmaterial: metall, trä, tyg, ull, läder, kastanjer. Det bidrar till att utveckla taktil känslighet. Till exempel, köpa en rattle, wrap sitt handtag med en tjock ullgänga. Gör en örngott av ljust tyg för en rostig plastpåse, koppla ihop flera färgade monokromatiska silkeshalsar i hörnen. Flyttande leksaker kommer att göra: rullande moduler på spjälsängen, smidesleksaker. Butikerna säljer Montessori-leksaker som är bra för pedagogiska spel.

Musikaliska leksaker. Köp inte barnleksaker med elektronisk musik. Istället ge honom ett leksak piano, gitarr, rör, xylofon och rattle. Med dessa musikinstrument kan du utveckla en känsla av rytm i ditt barn. För att göra detta, spendera spelet med musikaliskt ackompanjemang. Under snabb musik rullar du bollen tillsammans eller stampar fötterna snabbt, med långsam musik, gör rörelser smidigt.

Doll Handskar eller bi-ba-Bo. Du lägger en sådan leksak på handen och det visar sig som en liten dockteater. Med hjälp av bb-bo kan du intressera ett barn, locka honom till aktiviteter, lugna dig. Det märks att barn i vissa fall lyssnar på dessa dockor bättre än sina föräldrar.

Patologier som kan dyka upp i ett barn med Downs syndrom

  • Frekventa infektionssjukdomar. Alla barn med syndromet har minskat cellulär immunitet. Särskilt drabbade är tonsiller, svamp, luftrör och bronkier. För att göra barnet mindre benägna att skada, försök att eliminera kontakt med sjuka personer. Se till att han inte överkylas.
  • Medfödda hjärtfel 40%. Gen i den extra kromosomen orsakar onormal utveckling av hjärtmuskeln. Vice får inte visa sig omedelbart. Han diagnostiseras om några månader. Den vanligaste ickeinfusion av interatriella eller interventrikulära septum. Upptäck sällan den nekrotiska rörledningsförskjutningen och Fallot's tetrad. Om defekten orsakar allvarliga cirkulationsstörningar, kommer kirurgisk behandling att krävas.
  • Visuell försämring 66%. Korneal opacification, ökat intraokulärt tryck, myopi, grå störningar, utstickning av hornhinnan i form av en kon, nystagmus (ofrivilliga rytmiska rörelser i ögonbollarna). Sådana synhinder är resultatet av medfödda abnormiteter i ögat och omgivande muskler, liksom frekventa inflammatoriska sjukdomar. För att minska risken för att utveckla patologier är det nödvändigt att undersökas av en ögonläkare en gång per år och för att minimera tiden som spenderas framför TV: n och dataskärmen.
  • Stenos eller atresi i duodenum 8%. Förträngning eller fullständig obstruktion av tarmen manifesteras under de första dagarna av livet: några minuter efter att ha ätit uppstår kräkningar. I detta fall är en operation nödvändig.
  • Matreflux - kasta en del mat blandat med magsaft från magen till matstrupen. För att lindra tillståndet, mata barnet ofta, men i små portioner.
  • Episindrom 8%. Efter stress och infektionssjukdomar kan epilepsi-liknande anfall förekomma. De är förknippade med fokal hjärnskada orsakad av Down syndrom. Spänningar manifesteras av spänning och rubbning av benen, hängande av huvudet och ögonrullning, hallucinationer, feber, hjärtinfarkt och buksmärta.
  • Otillräcklig sköldkörtelaktivitet (hypotyreoidism) 15%. Järn ger en otillräcklig mängd hormoner som reglerar metaboliska processer. Kroppen producerar en otillräcklig mängd energi, vilket kan leda till ökad långsamhet, en tendens att vara överviktig.
  • Apné - sluta andas in i en dröm. Luftvägarna faller av i en dröm och blockerar luftens tillgång till lungorna. Detta beror på en svag faryngealton och stor tunga. För att minska manifestationerna av apné, sätt barnet att sova på sin sida. Lägg kudden ur filten till barnkammaren så att den inte rullar över på ryggen.
  • Hörselskador kan orsakas av abnormiteter i utvecklingen av hörselbenen (malleus och incus), som ligger i mellanörat. Hörselnedsättning uppstår ofta som ett resultat av inflammation i mellanörat. För förebyggande är det nödvändigt att behandla förkylning i tid.
  • Medfödd leukemi - blodcancer. Sjukdomen manifesteras av massiva blödningar i slemhinnorna, huden och inre organen. Detta kan orsaka blodig kräkning eller blod i avföringen. Kemoterapi möjliggör försvinnandet av sjukdoms manifestationer, om än tillfälligt.
Även om dessa patologier ofta följer Downs syndrom, är det inte alls nödvändigt att de diagnostiseras i ditt barn. Under alla omständigheter kan modern medicin klara av dessa problem.

Förebyggande av Downs syndrom

    Farliga faktorer.

Downs syndrom är en kromosomal abnormitet, oavsiktlig nondisjunktion av kromosomer under uppdelning av könscellen. Fullt försäkra barnet från en sådan patologi är omöjligt. Men du kan försöka minska risken genom att undvika exponering för negativa faktorer.

Vid graviditetens planeringsstadium är det nödvändigt att kontakta ett medicinskt genetiskt samråd. Det är lämpligt att göra par i sådana fall:
Fadern och mamman ska ta ett blodprov och undersöka egenskaperna hos det genetiska materialet. Om en av makarna är bäraren av de "felaktiga" generna är risken att ha ohälsosamma avkommor höga.

Om mamman utsattes för skadliga miljöfaktorer före graviditeten kan det genetiska materialet i hennes ägg skadas och kromosomskillnaden kan störa. En sådan mekanism för utveckling av Downs syndrom har inte fått tillräckligt med bevis. Till exempel, i de områden som drabbats av Tjernobylolyckan, är andelen barn med Downs syndrom inte högre än medeltalet. Men för att förebygga kromosomala och genetiska patologier och maligna tumörer, försök att undvika farliga faktorer:

  • om den framtida moderns ålder är mer än 35 år, och fadern är mer än 45;
  • En av makarna har nära släktingar med svåra genetiska eller kromosomala sjukdomar.
  • Det första barnet föddes med kromosomal patologi;
  • makar är släktingar;
  • De två första graviditeterna slutade med fostrets död.
  • strålningsexponering
  • livsmedel med hög nitrathalt
  • skadliga produktionsfaktorer (elektromagnetiska fält, ultraljud, vibrationer, giftiga ämnen);
  • alkohol, nikotin;
  • läkemedel;
  • virussjukdomar: mässling, röda hundar, fåror, toxoplasmier, herpes, cytomegalovirusinfektioner;
  • okontrollerad användning av droger för allergier, hypertoni, antibiotika;
  • tumörer i bäckenregionen;
  • kroniska genitala infektioner.
  • Gynnsamma faktorer.

    Från utvecklingen av ett barns Down-syndrom är inte en enda kvinna försäkrad. Denna slumpmässiga genetiska anomali beror inte på den förväntas moderns mentala och fysiska hälsa. Men fortfarande är kvinnor i åldern 18 till 35 år mer benägna att producera en hälsosam baby. Vad behöver göras för att bevara reproduktiv hälsa.

    • Kontakta en läkare omedelbart för behandling av olika sjukdomar.
    • Leda en hälsosam livsstil. Aktiv rörelse förbättrar blodcirkulationen och ägget skyddas mot syrehushållning.
    • Ät rätt. Näringsämnen, vitaminer och spårämnen är nödvändiga för att bibehålla hormonbalansen och stärka immunförsvaret.
    • Titta på din vikt. Överdriven tunna eller fetma stör balansen av hormoner i kroppen. Hormonala störningar kan orsaka misslyckande i mognadsprocessen av bakteriecellerna.
    • Prenatal diagnos (screening) möjliggör tidig diagnos av allvarliga abnormiteter hos fostret och beslutet om huruvida en graviditet ska avslutas.
    • Planera att bli gravid i slutet av sommaren eller början av hösten, när kroppen är stark och mättad med vitaminer. Ogynnsamt för befruktning är perioden från februari till april.
    • Mottagning av vitamin- och mineralkomplex i 2-3 månader före befruktning. De bör innehålla folsyra, vitaminer B och E. Detta gör att du kan normalisera könsorganens arbete, förbättra de metaboliska processerna i könscellerna och den genetiska apparaten.
    Downs syndrom är en genetisk slump, men inte ett dödligt naturfel. Ditt barn kan leva sitt liv lyckligt. I din makt att hjälpa honom i detta. Och trots att vårt land inte är fullt redo att acceptera sådana barn, men situationen börjar redan förändras. Och det finns hopp att inom den närmaste framtiden kommer människor med detta syndrom att kunna leva i samhället på nivå med alla.

    Dessutom, Om Depression