Re: 47 kromosomer i embryot

Re: 47 kromosomer i embryot

47 kromosomer i embryot

Post Katyusha 07 Apr 2006, 23:22

Inna, god eftermiddag!


Efter 7 års behandling, 2 IVF, 3 kryoprenositeter etc. ett mirakel hände och jag blev gravid av mig själv. Till vår sorg upphörde graviditeten att utvecklas den 7: e veckan.


Vi gjorde en genetisk studie av fostret - det visade sig 47 kromosomer.


Min man och jag gav en karyotyp, allting är bra med oss.


Är det bara en tragisk olycka?

Re: 47 kromosomer i embryot

Meddelande från doktorn18 apr 10 2006, 09:35

Ja, troligtvis en olycka. Detta händer ofta. Till exempel, vid 40 års ålder, bär ca 70% av ägget i en kvinna en fel uppsättning kromosomer (extra eller saknar). Vid yngre ålder är det givetvis mindre. Ett embryo med fel uppsättning kromosomer utvecklas inte alls, eller graviditeten stannar i tidig tid.

Re: 47 kromosomer i embryot

Post Katyusha 10 april, 2006, 13:25

Inna, tack för svaret.


Jag är 35, min man är nästan 37. Det är på något sätt skrämmande att det här helt enkelt beror på ålder. Det finns inget omöjligt förebyggande, ingen garanti för att detta inte kommer att hända igen?

Re: 47 kromosomer i embryot

Meddelande från doktorn18 apr 12 2006, 11:05

Det finns ingen Garntia, men sannolikheten för repetition är liten (man kan ungefär bestämma det vid det personliga samrådet med en genetiker).

Om i IVF-programmet ges några garantier genom preimplantationsdiagnostik (.

Och förebyggande? Naturligtvis, en "hälsosam livsstil", sluta röka, tar vitaminer öka chanserna för framgång. Men den viktigaste tron ​​på lycka och lycka.

Extra kromosom i fostret

  • Kärnan i sjukdomen
  • skäl
  • Tecken på
  • Diagnostiska metoder
  • Avkodning och beräkning av risker
  • prognoser
  • sjukdom

Under graviditeten kan fostrets kromosomala abnormiteter, som är naturligt ärftliga sjukdomar, diagnostiseras under olika tester och studier. De beror på förändringar i strukturen eller antalet kromosomer, vilket förklarar deras namn.

Den främsta orsaken är mutationer i mamman eller faderns könsceller. Av dessa är endast 3-5% ärvd. På grund av sådana avvikelser uppträder ungefär 50% av abort och 7% av dödsfall. Eftersom dessa är allvarliga genfel, under graviditeten, bör föräldrarna vara mer uppmärksamma på alla föreskrivna test, särskilt om de är i fara.

Kärnan i sjukdomen

Om föräldrar (båda) har ärftliga sjukdomar i familjen, måste de först veta vad det är - fostrets kromosomala patologier som kan upptäckas i sitt barn medan han fortfarande är i livmodern. Medvetenhet tillåter dig att undvika oönskade uppfattningar, och om detta redan har hänt, att utesluta de allvarligaste konsekvenserna, allt från barns fosterdöd och sluta med externa mutationer och missbildningar efter hans födsel.

I en normal, frisk person, kromosomerna stämmer upp i 23 par, och var och en ansvarar för en viss gen. Totalt erhålls 46. Om deras antal eller struktur är annorlunda, talar de om kromosomala patologier, av vilka det finns många variationer i genetiken. Och var och en medför farliga konsekvenser för barnets liv och hälsa. De främsta orsakerna till denna typ av anomali är okända, men det finns vissa riskgrupper.

Med världen på en tråd. En av de sällsynta kromosomala abnormiteterna kallas felintrypsyndrom. Anledningen är en mutation av den 5: e kromosomen. Sjukdomen manifesterar sig i form av mental retardation och ett barns karaktäristiska skrik, vilket mycket liknar en kattens gråta.

skäl

För att förhindra eller känna igen kromosomala abnormiteter hos fostret under graviditeten bör läkare be framtida föräldrar om de arveliga sjukdomarna och levnadsvillkoren för deras familjer. Enligt de senaste studierna är detta vad genmutationer beror på.

Det finns en viss riskgrupp, som inkluderar:

  • Föräldrarna (båda) är över 35 år gamla.
  • Förekomsten av HA (kromosomala abnormiteter) hos blodrelaterade
  • skadliga arbetsförhållanden
  • länge stanna i ekologiskt ogynnsamt område.

I alla dessa fall föreligger en ganska hög risk för fostrets kromosomala patologi, särskilt i närvaro av ärftliga sjukdomar på gennivå. Om dessa uppgifter upptäcks i tid, är det osannolikt att läkare kommer att ge paret råd att föda över huvud taget. Om befruktningen redan har ägt rum, kommer graden av barnets skada, dess chanser att överleva och ytterligare fullt liv att bestämmas.

Mekanismen för förekomsten. Kromosomala patologier utvecklas i fostret när en zygote bildas och en sperma och äggceller sammanfogas. Denna process är inte kontrollerbar, eftersom den fortfarande är liten undersökt.

Tecken på

Eftersom processen för framväxt och utveckling av sådana avvikelser inte är väl förstådd anses fosterets kromosomala patologi markörer anses vara villkorliga. Dessa inkluderar:

  • hotet om missfall, smärta i underlivet i tidig graviditet;
  • låga nivåer av PAPP-A (protein A från plasma) och AFP (protein som produceras av embryot), förhöjt hCG (humant koriongonadotropin - placenta hormon): för att erhålla sådan data tas blod från åren i 12 veckor (+ / 1-2 veckor)
  • näsbenens längd;
  • förstorad cervikalvikt;
  • fosterinaktivitet;
  • förstorat njurbäck
  • långsam tillväxt av rörformiga ben
  • tidigare åldrande eller hypoplasi hos placentan
  • fosterhypoxi;
  • dålig resultat dopplerometri (ultraljudsmetod för att detektera cirkulationspatologier) och CTG (kardiotokografi);
  • lite och gott om vatten;
  • hyperechoisk tarm;
  • liten storlek på maxillarybenet;
  • förstorad blåsan;
  • cystor i hjärnan;
  • svullnad i rygg och nacke;
  • hydronefros;
  • ansiktsdeformationer
  • navelsträngcyster.

Oförklarligheten av dessa tecken är att var och en av dem individuellt, som hela det ovan beskrivna komplexet, kan vara normen på grund av moderns eller barnets individuella egenskaper. De mest exakta och tillförlitliga data ger vanligtvis ett blodprov för kromosomal patologi, ultraljud och invasiv teknik.

Genom historiens sidor. Forskare upptäckte att de alla fick DNA från en kvinna som bodde någonstans i Afrika för 200.000 år sedan.

Diagnostiska metoder

Den mest informativa metoden för att diagnostisera fostrets kromosomala abnormiteter är den första screeningen (det kallas också ett dubbelprov). Gör om 12 veckor av graviditeten. Den innehåller:

  • Ultraljud (identifierade markörer angivna ovan);
  • blodprov (taget från en ven i en tom mage), som visar nivån av AFP, hCG, APP-A.

Det bör förstås att denna analys av fostrets kromosomala abnormiteter inte kan ge en exakt, 100% bekräftelse eller återanvisning av förekomsten av anomalier. Doktorns uppgift är att beräkna de risker som beror på resultaten av forskningen, den unga moderns ålder och historia. Den andra screeningen (trippeltestet) är ännu mindre informativ. Den mest exakta diagnosen är invasiva metoder:

Målet med alla dessa studier är att bestämma karyotypen (en uppsättning funktioner hos en uppsättning kromosomer) och därför kromosomal patologi. I detta fall är diagnosnoggrannheten upp till 98%, medan risken för missfall inte överstiger 2%. Hur avkodas de data som erhållits i samband med dessa diagnostiska metoder?

Ultraljud och risker för fostret. I motsats till den vanliga myten om farorna med ultraljud för fostret möjliggör modern utrustning att minska negativa effekter av ultraljudsvågor på barnet till noll. Så var inte rädd för denna diagnos.

Avkodning och beräkning av risker

Efter det att den första dubbelskärmen gjordes analyseras ultraljudsmarkörer för fosterets kromosomala patologi, som identifierades under studien. Baserat på dem beräknar man risken att utveckla genetiska avvikelser. Det första tecknet är den onormala storleken på krageutrymmet i ett ofödigt barn.

Ultraljud markörer

Absolut alla ultraljudsmarkörer av fosterets kromosomala patologi under första trimestern beaktas för att göra nödvändiga beräkningar av möjliga risker. Därefter kompletteras den kliniska bilden med ett blodprov.

Blodmarkörer

Alla övriga indikatorer betraktas som avvikelser från normen.

I II-trimestern utvärderas fortfarande inhibin A, okonjugerad estriol och placentallaktogen. Hela transkriptet av resultaten av den utförda forskningen görs av ett speciellt datorprogram. Föräldrar kan se följande värden som resultat:

  • 1 till 100 - innebär att risken för genetiska defekter hos en bebis är mycket hög;
  • 1 av 1000 är tröskelrisken för fosterets kromosomala patologi, vilket anses vara normalt, men ett något undervärderat värde kan indikera närvaron av vissa anomalier;
  • 1 till 100 000 är en låg risk för fostrets kromosomala abnormitet, så det är inte värt att frukta barnets hälsa ur genetisk synvinkel.

Efter att läkare har beräknat risken för kromosomal abnormitet hos fostret, beställs ytterligare forskning (om det erhållna värdet är lägre än 1 av 400), eller kvinnan fortsätter roligt med graviditeten till ett tillfredsställande resultat.

Det här är nyfiken! Den manliga Y-kromosomen är den minsta av alla. Men det är hon som överförs från far till son, upprätthåller generations kontinuitet.

prognoser

Föräldrar vars barn hade kromosomala abnormiteter som prenatalt upptäcktes bör förstå och acceptera för givet att de inte behandlas. Allt detta läkemedel kan erbjuda dem i detta fall är ett artificiellt avbrott av graviditet. Innan du fattar ett sådant ansvarsfullt beslut måste du kontakta läkare om följande frågor:

För att fatta rätt beslut om huruvida du ska lämna ett sjukt barn eller inte, måste du objektivt utvärdera alla eventuella konsekvenser och resultat av fostrets kromosomala patologi tillsammans med din läkare. På många sätt beror de på vilken typ av genetisk abnormitet läkare föreslår. När allt kommer omkring, många av dem.

Nyfiken faktum. Patienter med Downs syndrom kallas solfolk. De är sällan aggressiva, oftast mycket vänliga, sällskapliga, leende och till och med begåvade på vissa sätt.

sjukdom

Konsekvenserna av kromosomala abnormiteter som identifierats i fostret kan vara mycket olika: från externa missbildningar till centrala nervsystemet. På många sätt beror de på vilken typ av anomali som inträffade med kromosomerna: deras antal har förändrats eller mutationer har påverkat deras struktur. Bland de vanligaste sjukdomarna är följande.

Kromosomavvikelse

  • Downs syndrom är en patologi av det 21: a paret av kromosomer, där det finns tre kromosomer istället för två; Följaktligen har dessa personer 47 istället för den normala 46; typiska symtom: demens, fördröjd fysisk utveckling, platt ansikte, korta extremiteter, öppen mun, skarp, utskjutande ögon;
  • Patau syndrom - störningar i den 13: e kromosomen, en mycket allvarlig patologi, som ett resultat av vilka nyfödda diagnostiseras med många missbildningar, inklusive idiocy, flera ögon, dövhet, mutationer i könsorganen; Sådana barn lever sällan för att se ett år;
  • Edwards syndrom - problem med den 18: e kromosomen, ofta associerad med moderens äldre ålder; Barn föds med en liten nedre käke och mun, smala och korta ögonslitsar, deformerade öron. 60% av de sjuka barnen dör före 3 månader och 10% lever till ett år, är de främsta orsakerna till dödsfall andningssvikt och hjärtfel.

Brott mot antalet sexkromosomer

  • Shereshevsky-Turners syndrom är en onormal bildning av könskörtlarna (oftast hos tjejer) på grund av fravaron eller bristerna i kön X-kromosomen; symtom inkluderar sexuell infantilism, hudveck i nacken, armbågsavvikelser; barn med sådan kromosomal patologi överlever, även om barnfödsel är mycket svårt, och i framtiden med rätt underhållsbehandling kan kvinnor även bära sin egen baby (genom IVF);
  • polysomi på X- eller Y-kromosomen är en mängd kromosomavvikelser, kännetecknad av en minskad intelligens, en ökad sannolikhet för att utveckla schizofreni och psykos.
  • Klinefelters syndrom - X-kromosomsjukdomar hos pojkar, som i de flesta fall överlever efter födseln, men har ett särskilt utseende: brist på vegetation på kroppen, infertilitet, sexuell infantilitet, mental retardation (inte alltid).

polyploidi

  • En sådan kromosomal patologi hos ett foster är alltid dödligt före födseln.

Varför finns det genmutationer på kromosomnivån, forskarna försöker fortfarande att räkna ut. Detta är dock fortfarande bara en fråga om framtiden, och vid denna tidpunkt är kromosomala patologier som detekteras i utero hos fostret, upp till 5% av alla fall.

Vad ska föräldrar göra när de hör en liknande diagnos? Låt inte panik, acceptera, lyssna på läkare och tillsammans med dem göra rätt beslut - att lämna en sjuk baby eller komma överens om en artificiell avbrott i graviditeten.

Downs syndrom är den vanligaste kromosomala patologin. Det uppträder när en annan kromosom uppträder som en följd av en oavsiktlig mutation i det 21: a paret. Därför kallas denna sjukdom också trisomi på den 21: a kromosomen.

Vad betyder detta? Varje cell i människokroppen har en kärna. Den innehåller genetiskt material som bestämmer typen och funktionen hos en enskild cell och hela organismen. Hos människor är 25 tusen gener sammansatta i 23 par kromosomer som ser ut som pinnar. Varje par består av 2 kromosomer. I Downs syndrom består det 21: a paret av 3 kromosomer.

Den extra kromosomen orsakar karaktäristiska symtom hos människor: en platt nosbro, en mongoloid snitt i ögonen, ett utplattat ansikte och huvudets baksida, samt en fördröjd utveckling och minskad motståndskraft mot infektioner. Kombinationen av dessa symtom kallas syndrom. Han namngavs för att hedra doktorn John Down, som först började sin studie.

Det föråldrade namnet på denna patologi är "mongolism". Sjukdomen kallades så på grund av mongoloidskärningen av ögonen och den speciella hudveckan som täcker lacrimal tubercle. Men 1965, efter de mongoliska suppleanternas överklagande till Världshälsoorganisationen, används inte denna benämning officiellt.

Denna sjukdom är ganska gammal. Arkeologer har funnit en begravning, som är femtonhundra år gammal. Funktioner av kroppens struktur tyder på att en person drabbades av Downs syndrom. Och det faktum att han begravdes på stadskyrkogården enligt samma tull som andra indikerar att patienterna inte upplevde diskriminering.

Bebisar födda med 47 kromosomer kallas också "Barn av solen". De är väldigt snälla, tillgivna och tålmodiga. Många föräldrar som uppbär sådana barn hävdar att barn inte lider av deras tillstånd. De växer upp lyckliga och glada, ljuger aldrig, hatar inte, vet hur man förlåter. Föräldrarna till dessa barn tror att en extra kromosom inte är en sjukdom utan en egenskap. De motsätter sig att barn kallas nackdelar eller psykiskt sjuka. I Europa, personer med Downs syndromstudie i vanliga skolor, får ett yrke, bor självständigt eller startar en familj. Deras utveckling beror på individuella förmågor, om de var förlovade med barnet och vilka metoder som användes.

Förekomsten av Downs syndrom. Ett sådant barn förekommer för varje 600-800 nyfödda eller 1: 700. Men för mammor över 40 når denna indikator 1:19. Det finns perioder när det finns en ökning av antalet barn med Downs syndrom i vissa områden. Till exempel i Storbritannien under det senaste decenniet har denna siffra ökat med 15%. Forskare har ännu inte hittat en förklaring till detta fenomen.

I Ryssland föds 2500 barn med Downs syndrom varje år. 85% av familjerna vägrar sådana barn. Även i de skandinaviska länderna ger föräldrar inte upp barn med denna patologi. Enligt statistik har 2/3 av kvinnor abort, efter att ha fått veta att fostret har kromosomala abnormiteter. Denna trend är karakteristisk för länderna i östra och västeuropa.

Ett barn med trisomi 21: a kromosom kan födas i någon familj. Sjukdomen är lika vanlig på alla kontinenter och i alla sociala lag. Barn med Downs syndrom föddes i familjerna av presidenter John Kennedy och Charles de Gaulle.

Vad du behöver veta föräldrar till barn med Downs syndrom.

  1. Trots förseningen i utvecklingen av barn lärbara. Med hjälp av specialprogram lyckas de höja sin IQ till 75. Efter skolan kan de få ett yrke. De är tillgängliga även högre utbildning.
  2. Utvecklingen av sådana barn är snabbare om de är omgivna av friska kollegor och uppväxt i en familj och inte i en specialskola.
  3. "Solens barn" är påfallande olika från sina kamrater av vänlighet, öppenhet, vänlighet. De kan verkligen älska och kan skapa familjer. Det är sant att risken för att ha ett sjukt barn är 50%.
  4. Modern medicin kan öka livslängden på upp till 50 år.
  5. Föräldrar är inte skyldiga för barnets sjukdom. Trots att det finns åldersrelaterade riskfaktorer är 80 procent av barnen med Downs syndrom födda helt friska kvinnor i åldrarna 18-35 år.
  6. Om din familj har ett barn med Downs syndrom, är risken att nästa barn kommer att ha samma patologi bara 1%.

Orsaker till Downs syndrom

Downs syndrom är en genetisk störning som uppträder hos ett foster vid tidpunkten för uppfattningen när en äggcell och en spermacelle sammanfogas. I 90% av fallen beror detta på det faktum att den kvinnliga reproduktiva cellen bär en uppsättning 24 kromosomer istället för uppsättningen 23. I 10% av fallen överförs den extra kromosomen till barnet från fadern.

Således kan mammas sjukdom under graviditet, stress, dåliga vanor hos föräldrar, ohälsosam kost, svårt förlossning inte påverka utseendet på ett Downs syndrom hos ett barn.

Mekanismen för utseendet av kromosomal patologi. Att en av könscellerna innehåller en extra kromosom är att skylla på ett speciellt protein. Dess funktion är att sträcka kromosomerna till polerna i cellen under divisionen, så att varje dotterceller kommer att få en kromosom från paret. Om på ena sidan mikrotubulen av proteinet är tunt och svagt, dras båda kromosomerna från paret till motsatt pol. Efter att kromosomerna har dispergerats vid polerna i modercellen bildas ett skal runt dem, och de blir till fullfjädrande sexceller. Med en proteinfel bär en cell en uppsättning 24 kromosomer. Om en sådan sexcell (man eller kvinna) är involverad i befruktning, utvecklar avkomman Down syndrom.

Mekanismen för kränkning av nervsystemet i Downs syndrom. Den "extra" kromosomen 21 orsakar utvecklingen av nervsystemet. Dessa abnormiteter ligger till grund för mental och mental retardation.

  • Störningar i cirkulationen av cerebrospinalvätska. I choroid plexus av hjärnans ventrikelar producerar den en överdriven mängd och absorptionen försämras. Detta leder till en ökning av intrakranialt tryck.
  • Brännskada på hjärnan och perifera nerver. Dessa förändringar orsakar nedsatt samordning och rörelse, hämmar utvecklingen av stora och fina motoriska färdigheter.
  • Hjärnbulten är liten och fullgör inte sina funktioner tillräckligt. Som ett resultat uppträder karakteristiska symptom: försvagad muskelton, det är svårt för en person att kontrollera sin kropp i rymden och kontrollera rörelserna i lemmarna.
  • Störningar i hjärncirkulationen. På grund av svagheten i ligamenten och instabilitet i livmoderhalsen ryggas blodkärlen för att säkerställa hjärnans funktion.
  • Minskad hjärnvolym och ökad ventrikulär volym.
  • Minskad aktivitet i hjärnbarken - det finns mindre nervimpulser, vilket uppenbarar sig i slöhet, långsamhet och sänker hastigheten på tankeprocesserna.

Faktorer och patologier som kan leda till Downs syndrom

  • Äktenskap mellan nära släktingar. Nära släktingar är bärare av samma genetiska patologier. Om två personer hade defekter i den 21: a kromosomen eller proteinet som är ansvariga för fördelningen av kromosomer, så har deras barn en stor sannolikhet för Downs syndrom. Ju närmare graden av släktskap desto högre är risken för att utveckla genetisk patologi.
  • Tidiga graviditeter är under 18 år.
    Vid unga tjejer är kroppen ännu inte helt formad. Gonaderna kanske inte fungerar stabilt. Mognadsprocesserna misslyckas ofta, vilket kan leda till genetiska avvikelser hos barnet.
  • Mammas ålder över 35 år.
    Under livet påverkar olika skadliga faktorer ägget. De påverkar det genetiska materialet negativt och kan störa processen för kromosomdelning. Därför, efter 35 år, måste den förväntade mammen genomgå medicinsk och genetisk rådgivning för att bestämma barnets genetiska patologi före födseln. Ju äldre kvinnan desto högre risk för hennes avkommares hälsa. Så efter 45 år slutar 3% av graviditeterna vid födelsen av ett barn med Downs syndrom.
  • Faders ålder är över 45 år gammal.
    Med ålder bryter män ner processen med spermierbildning och ökar sannolikheten för överträdelser i det genetiska materialet. Om en man i denna ålder bestämde sig för att bli far, är det lämpligt att göra en analys för att bestämma kvaliteten på spermier och ta en kurs av vitaminterapi: 30 dagar att ta vitamin E och mineraler.
  • Åldern till modermormor, när hon födde ett barn.
    Den äldre mormor var när hon var gravid, desto högre risk för hennes barnbarn. Faktum är att alla moderns ägg bildades under perioden av intrauterin utveckling. Redan före kvinnans födelse har hon redan ett lager av ägg för livet. Om mormors ålder var över 35 år är det därför en stor risk att mamma till den sjuka babyen kommer att ha ett ägg med fel uppsättning kromosomer.
  • Föräldrar är bärare av translokation av den 21: a kromosomen.
    Denna term betyder att i en av föräldrarna är området för den 21: a kromosomen fäst vid en annan kromosom, oftast till den 14: e. Denna funktion manifesterar sig inte externt och personen vet inte om den. Men sådana föräldrar ökar risken för att få barn med Downs syndrom avsevärt. Detta fenomen kallas "Family Downs syndrom". Dess andel bland alla fall av sjukdomen överskrider inte 2%. Men alla unga par som hade ett barn med syndromet undersöktes för närvaro av translokationer. Detta bidrar till att bestämma risken för att utveckla genetiska abnormiteter vid följande graviditeter.

Downs syndrom beaktas

slumpmässig genetisk mutation. Riskfaktorer som infektionssjukdomar som lever i ett område med förhöjda nivåer av strålning eller konsumtion av genetiskt modifierade livsmedel ökar därför inte risken för uppkomsten. Kan inte orsaka svårt graviditetssyndrom och svårt förlossning. Därför ska föräldrar inte skylla sig för att ha Downs syndrom. Det enda du kan göra i denna situation är att acceptera och älska ett barn.

Tecken och symptom på Downs syndrom under graviditeten Screening av en genetisk abnormitet under graviditeten Prenatal screening är ett komplex av studier som syftar till att identifiera grova kränkningar och genetiska avvikelser hos fostret. Det utförs av gravida kvinnor som är registrerade i förlossningskliniken. Studier gör det möjligt att identifiera de vanligaste genetiska patologierna: Downs syndrom, Edwards syndrom, neurala rördefekter.

För att börja, överväga icke-invasiva undersökningsmetoder. De kräver inte kränkning av integriteten hos fostervåren, som barnet befinner sig i under graviditeten.

Villkor: första trimestern, optimalt från den 11 till den 13: e veckan av graviditeten. Upprepad ultraljud gjord den 24 och 34: e veckan av graviditeten. Men dessa studier anses mindre informativa för diagnosen Downs syndrom.

Indikationer: alla gravida kvinnor.

Kontraindikationer: pyoderma (purulenta hudskador).

Tolkning av resultat. Ett eventuellt Downs syndrom indikeras av:

  • Underutvecklade ben i näsan. De är kortare än hos friska barn eller helt frånvarande.
  • Bredden på fostrets krageutrymme överstiger 3 mm (normalt upp till 2 mm). I Downs syndrom ökar utrymmet mellan cervixbenet och hudens yta på fostrets hals, i vilken vätska ackumuleras.
  • Axel- och höftbenen förkortas;
  • Cystor i hjärnans choroid plexus; störd rörelse av blod i venösa kanaler.
  • Iliacbenen är förkortade och vinkeln mellan dem ökar.
  • Coccyx-parietalstorleken (avståndet från fostrets topp till coccyxen) med den första ultraljuden är mindre än 45,85 mm.
  • Hjärtfel - avvikelser i hjärtmuskeln.

Det finns abnormiteter som inte är symtom på Downs sjukdom, men bekräftar dess närvaro:

  • förstorad blåsan;
  • fostrets hjärtklappning (takykardi);
  • frånvaron av en navelartär.

Ultraljud anses vara en tillförlitlig metod, men i diagnosen beror mycket på doktorns professionalism. Om sådana tecken hittas på ultraljudet, berättar det bara om sannolikheten för sjukdomen. Om ett av symtomen upptäcks är sannolikheten för patologi ca 2-3%, om alla de angivna symptomen finns, då är risken för att få ett barn med Downs syndrom 92%.

Biokemiskt blodprov

I första och andra trimestern tar moderen blod för biokemisk forskning. Det definierar:

  1. Människokoriongonadotropin (hCG) är ett hormon som utsöndras av placentan i en gravid kvinna.
  2. Graviditetsassocierat protein A (PAPP-A). Detta protein produceras av moderkakan i de tidiga stadierna av graviditeten för att undertrycka attacken av maternell immunitet mot fostret.
  3. Fri estriol är ett kvinnligt steroidhormon som produceras i placentan från ett prekursorhormon som adderala binjurarna utsöndrar.
  4. Alpha-fetoprotein (AFP) är ett protein som produceras i fostrets lever och matsmältningssystem för att skydda mot moderns immunitet.

datum:

  • Den första trimestern från den 10: e till den 13: e veckan av graviditeten. Undersök serumet för hCG och PAPP-A. Detta är det så kallade dubbelprovet. Det anses vara mer exakt än blodprovet i andra trimestern. Tillförlitligheten är 85%.
  • Andra trimestern från den 16: e till den 18: e gravidveckan. Nivåerna av hCG, AFP och fri estriol bestäms. Denna studie kallas trippeltestet. 65% noggrannhet.

Indikationer. Denna undersökning är inte obligatorisk, men det rekommenderas att skicka det i sådana fall:

  • ålder av mor över 30 år
  • Familjen har barn med Downs syndrom;
  • ha nära släktingar med genetiska sjukdomar;
  • allvarlig sjukdom överförd under graviditeten
  • tidigare graviditeter (2 eller fler) slutade i missfall.

Kontraindikationer: existerar inte.

Tolkning av resultat.

Första trimestern dubbel testresultat:

  • HCG ett signifikant överskott av normen (över 288 000 IE / ml) talar om en genetisk patologi, multipel graviditet, en felaktig graviditetsålder.
  • PAPPA-A-reduktion mindre än 0,6 MoM indikerar Downs syndrom, hotet om missfall eller en icke-utvecklande graviditet.

Resultatet av trippeltestet för andra trimestern:

  • HCG med mer än 2 MoM indikerar risken för Downs syndrom och Klinefelters syndrom;
  • AFP mindre än 0,5 MoM kan indikera att ett barn har Downs syndrom eller Edwards syndrom.
  • Fri estriol mindre än 0,5 MoM indikerar att binjurarna hos fostret inte fungerar tillräckligt, vilket händer med Downs syndrom.

För att korrekt bedöma situationen måste läkaren få resultatet av båda screeningarna. I det här fallet kan du bedöma tillväxtdynamiken hos hormonnivåerna. Testresultaten bekräftar sannolikheten att ha ett barn med en genetisk patologi. Men på grundval av dem är det omöjligt att diagnostisera "Downs syndrom" eftersom de olika medicinerna som en kvinna tar under graviditeten kan påverka resultatet.

Baserat på resultaten från ultraljud och biokemiska blodprov bildas en "riskgrupp". Det inkluderar kvinnor som kan ha ett barn med Downs syndrom. Sådana patienter skickas till mer exakta invasiva studier som hör samman med punktering av amniotisk urinblåsa. Dessa inkluderar amniocentesis, cordocentesis, chorionic villus biopsy. För kvinnor vars graviditet har kommit till 35 år, utbetalas studien av hälsovårdsministeriet, förutsatt att en genetiker gav riktningen.

Detta är proceduren för provtagning av fostervätska (fostervätska) för forskning. Under ultraljudskontroll gör en speciell nål en punktering genom buken eller vaginalvalvet och samlar 10-15 ml vätska. Denna procedur anses vara den säkraste av alla invasiva studier.

datum:

  • från den 8 till den 14: e veckan;
  • efter den femte veckan av graviditeten.

indikationer:

  • ultraljudsresultat indikerar sannolikheten för Downs syndrom;
  • biokemiska screeningsresultat föreslår en kromosomal patologi;
  • Förekomsten av en kromosom sjukdom hos en av föräldrarna
  • äktenskap mellan blod släktingar;
  • Moderns ålder är över 35 år och fadern är över 40 år.

Kontraindikationer:

  • hotet om att graviditeten avslutas
  • akut eller kronisk modersjukdom
  • placentan ligger på den främre bukväggen;
  • kvinnan har livmodermissbildningar.

Tolkning av resultaten av amniocentes Detekteras i fostrets fostervätska celler. De innehåller alla kromosomer. Om, som ett resultat av genetisk analys, detekteras tre 21 kromosomer, så är sannolikheten att ett barn har Downs syndrom 99%. Testresultatet kommer att vara klart om 3-4 dagar. Men om cellerna behöver mer tid att växa, måste de vänta 2-3 veckor.

Möjliga komplikationer av amniocentes

  • Risken för abort är 1%.
  • Risken för infektion med 1% av mikroorganismerna fostervätska.
  • Efter 36 veckor är arbetets start möjlig. I senare skeden kan någon livmoderstimulering eller stress orsaka för tidigt arbete.

Cordocentesis Cordocentesis är ett förfarande för studier av navelsträngsblod. En tunn nål gör en punktering i bukväggen eller livmoderhalsen. Under kontroll av ultraljud sätts en nål in i navelsträngskärlet och 5 ml blod tas för undersökning.

Villkor: Proceduren utförs från den 18: e veckan av graviditeten. Innan det är navelsträngskärlen för tunna för att ta blodprover. Den optimala perioden är 22-24 veckor.

indikationer:

  • genetiska sjukdomar hos föräldrar eller deras släktingar
  • det finns ett barn i familjen med en kromosomal patologi;
  • Enligt resultaten av ultraljud och biokemisk screening avslöjade en genetisk patologi;
  • ålder av mamma över 35 år.

Kontraindikationer:

  • infektionssjukdomar hos moderen
  • hotet om att graviditeten avslutas
  • tätningar i livmoderväggen i livmodern;
  • maternell koagulationsstörning
  • blödning från slidan.

Tolkning av resultat från cordocentes Cord blod innehåller celler som bär fosterets kromosomsats. Närvaron av tre kromosomer 21 talar om Downs syndrom. Tillförlitligheten av studien 98-99%.

Möjliga komplikationer av cordocentes, risken för komplikationer är mindre än 5%.

  • Foster hjärtfrekvensnedgång
  • blödning från punkteringsplatsen;
  • navelsträngshomatomer;
  • prematur tredje trimesterns leverans;
  • inflammatoriska processer som kan leda till abort.

Chorionic villus biopsi

Förfarande för att ta ett prov av vävnad från små fingerliknande utväxter på placentan för vidare undersökning. En punktering utförs i bukväggen och ett prov tas med en biopsi nål för undersökning. Om läkaren har bestämt sig för att göra en biopsi genom livmoderhalsen, använd sedan en tunn flexibel sond. Resultaten av studien är klara på 7-10 dagar. För djup analys krävs 2-4 veckor.

Datum: 9,5-12 veckor från graviditetens början.

indikationer:

  • åldern för den gravida kvinnan är över 35;
  • Genetiska eller kromosomala patologier har identifierats hos en eller båda föräldrarna;
  • Under tidigare graviditeter diagnostiserades kromosomala sjukdomar hos fostret.
  • Enligt resultaten av screening föreligger en hög risk för att utveckla Downs syndrom.

Kontraindikationer:

  • akuta infektionssjukdomar eller kroniska sjukdomar i akut stadium;
  • blödning från slidan
  • livmoderhalssvaghet
  • hotet om att graviditeten avslutas
  • vidhäftningar i bäckenet.

Tolkning av Chorion Biopsy Resultat De celler som tas från korionen innehåller samma kromosomer som fostret. En laboratorieassistent studerar kromosomer: deras antal och struktur. När tre kromosomer av det 21: a paret detekteras, närmar sig sannolikheten för Downs syndrom hos fostret 99%.

Eventuella missbildningar av chorionbiopsi

  • spontan abort under en punktering genom bukväggen är risken 2%, genom livmoderhalsen upp till 14%;
  • smärta i stället för att ta provet
  • inflammation i fostrets membraner - chorioamnionit;
  • blödning;
  • hematom vid provets plats.

Även om invasiva metoder är ganska noggranna kan de inte ge ett 100% pålitligt svar om ett barn är sjuk. Därför måste föräldrarna tillsammans med en genetiker fatta ett beslut: om man ska genomföra ytterligare forskning, att avsluta graviditeten av medicinska skäl eller för att rädda barnets liv. Tecken och symptom på Downs syndrom hos nyfödda 90% av nyfödda med Downs syndrom har karakteristiska yttre tecken. Sådana barn liknar varandra, men har absolut ingen likhet med sina föräldrar. Egenskaper av utseende inbäddad i extrakromosomen.

  • Barnets höjd och vikt ligger något under genomsnittet. Barn med Downs syndrom är födda mindre än 45-50 cm långa och väger upp till 3 kg.
  • Kort huvud - brachycefali 81%. Uppdelningen av skallen, där hjärnan är belägen, har en liten longitudinell men stor tvärgående diameter.
  • Förekomsten av en tredje fontanel vid korsningen av benens skall. Vid patologi, stora fontaneller, sen stängning, som är förknippad med fördröjd benväxt.
  • Plattat huvud 78%.
  • Runt planerat ansikte i 90% av nyfödda
  • Mongoloid ögonslits 80%. De yttre hörnen av ögonen ligger ovanför de inre sneda ögonen. Det tredje ögonlocket eller epikantus viks i ögonets inre hörn. Ofta är det strabismus som orsakas av ögonmuskulaturens svaghet.
  • Pigment fläckar på kanten av irisen "fläckar av Bushfield". Spots är mer märkbara hos personer med blå eller grå ögon. De ser ut som vita fläckar, som ligger i mitten eller längs ytterkanten av irisen. Fläckarna når en storlek på 1,5 mm och är lika avstånd från varandra. Kan likna pärlor. I bruna ögon har fläckar en gyllene färg och sticker inte ut mot irisens bakgrund.
  • Kort bred nacke. Den har en djup hudveck.
  • Stort språk. Kanten på tungan ständigt fast, den passar inte i munnen 65%.
  • Kort näsa 40%. Näsan är bred deprimerad. Näsens baksida är också bred
  • Små käkar, välvda "gotiska" himmel. Det är högre och smalare. 58%
  • Öppna munen. Detta symtom är förknippat med en minskad ton i musklerna som täcker käken och den speciella strukturen i gommen 65%
  • Auriklar är små, deformerade, ibland asymmetriska, mjuka och fläckiga. Curl utplattad, agerar protivozavitok. Öronkanten på öronen hänger ner. Lobben är korta, vidhäftande mot nacken. Öronpassagerna är smala. Svavel och epitelskala ackumuleras i dem.
  • Limbs förkortade (jämfört med den långa kroppen) hos 70% av nyfödda. På grund av muskelsvaghet hänger de som trasor.
  • Palmerna är stora och korta på grund av förkortningen av fingrarna i mitten.
  • Lillfingret är vridet. Det bågar i riktning mot ringfingeren på 60%.
  • Sandalike slit. Storågen ligger på avstånd från övriga fingrarna. En vik bildas under foten.
  • Det finns en tvärgående vik i handflatan som bildas som ett resultat av sammanslagningen av hjärt- och sinnena. 45%

I 10% av nyfödda med patologi kan dessa tecken vara milda. Samtidigt kan sådana utseende förekomma hos friska barn. Därför är det omöjligt att diagnostisera "Downs syndrom" på grundval av ett eller flera listade symtom. Bekräfta närvaron av kromosomal patologi är möjlig endast efter genetisk analys.

Tecken och symtom på Downs syndrom hos barn och vuxna

Hos barn och vuxna med Downs syndrom är karakteristiska yttre tecken synliga hos nyfödda. Men med ålder uppträder eller uppträder andra symptom.

  • Låg tillväxt i 90%. Människor med Downs syndrom är 20 cm under genomsnittet. Deras höjd överstiger sällan 150-160 cm, vilket är förknippat med de infödda egenskaperna hos de rörformiga benen och otillräcklig produktion av tillväxthormon. Samtidigt tenderar barn och vuxna att vara överviktiga.
  • Onormalt förkortad skallen. Huvudet ser kort och brett ut.
  • Ansiktet är rund, det verkar platt på grund av svag utveckling av ansiktsbenen. Det finns rodnad på kinderna. Ansiktsuttrycket är mildt.
  • Mongoloid ögon. Ögonen snedställda. Det inre hörnet av ögat har en hudvikt som går från övre ögonlocket till nedre ögonlocket.
  • Kort bred nacke. På barn, på båda sidor av ryggraden, är två veck av lös hud synliga. Med ålder blir de mindre märkbara.
  • Pannan är låg, platt och skrynklig. Låg hårlinje utan bala fläckar.
  • Kort näsa med underutvecklade ben. Näsens och näsborrens botten är breda. Ofta ligger nasalteseptum asymmetriskt.
  • Övre käften är smal och underutvecklad. Nedre käften sticker ut. Munnen är halv öppen. Läpparna är tjocka, dåligt definierade. Underläppen hänger ner, ofta finns det vertikala sprickor i samband med torra slemhinnor.
  • Anomalier av utveckling av tänder 65%. Tänder krokiga, smala, spetsiga eller trubbiga. Det finns brett luckor mellan tänderna. Deras utbrott hos barn är avsevärt försenad. Ordningen av tändernas utseende är bruten. Fel i emalj leder till omfattande karies. På grund av käftens lilla storlek kan molarna störa varandra och växa skarpt.
  • Stor strimmig tunga med karakteristiska längsgående sprickor - "geografiskt språk" 50%. Den är stor och placeras därför bara i munnen i "veckad" form, förhindrar den att tala och tugga. I vissa fall skärs sidans delar av tungan kirurgiskt.
  • Korta lemmar, penslar med korta fingrar och en apa vik. Lillfingret är vridet inuti. I större eller mindre grad har 100% av barn och vuxna med Downs syndrom dessa tecken.
  • Bröstdeformitet 27%. I nedre delen av sternum bildas en ihålig form - en traktkista. Keelliknande thorax är en deformitet vid vilken bröstbenet sticker ut. Hjärtfel ibland åtföljs av en ökning av hjärtmuskeln. I det här fallet uppträder en bulging på ena sidan av bröstet - en hjärthumma.
  • Försvagad muskelton - muskelhypotoni 80%. Muskelsvaghet leder till en försening i fysisk utveckling under de första månaderna. Barn vända sig senare, sitta ner, börja gå.
  • Abdominal sagging är ett resultat av bukmuskulaturens svaghet. Naveln ligger lågt ofta navelbråck och bråck i den vita linjen i buken, orsakad av svaghet i bindväv och muskler.
  • Hyper rörlighet av lederna. En svag gemensam apparat gör det möjligt att böja lederna mer än 180 grader. Symtom är förknippat med svaghet av kollagenfibrer, vilka är ansvariga för styrkan av ligament. Detta förklarar de frekventa dislokationer och subluxationer som observerats hos 80% av personerna med syndromet.
  • Tendens till flatfot, förknippad med svaghet i ligamenten som stöttar fotens båg. Benens storlek är väldigt liten. Hos vuxna motsvarar det benet på ett 10-årigt barn.
  • Fördröjningen av utvecklingen av de yttre könsorganen hos barn. Vid tonåren når de normala storlekar. Män lider ofta ofta av infertilitet. Hos kvinnor är risken att ha en baby med Downs syndrom 50%.
  • Huden är torr, tunn. Det är benäget för flaking och eksem. På extremiteterna, på grund av otillräcklig blodcirkulation, ser huden ut marmorblå med streck.
  • Talefel är konsekvenserna av en viss faryngestruktur och mental retardation. Tal är långsamt, slumrat. Rösten är hes, vilket förklaras av frekventa förkylningar och en defekt i bindväven som stämbandet består av. Dessa avvikelser observeras i 100%.
  • Minskat motstånd mot infektionssjukdomar. I barndomen lider de ofta av bronkit och lunginflammation, vilket är förknippat med svag immunitet.

Hur utvecklar ett barn med Downs syndrom

För några decennier sedan trodde man att barn med Downs syndrom är en börda för föräldrarna och en börda för samhället. De isolerades i specialskolor, där barnets utveckling nästan stoppades. Idag börjar situationen förändras. Om föräldrar från de första månaderna är engagerade i utvecklingen av ett barn med speciella träningsprogram, så tillåter det en liten person att bli en fullvärdig person: leva självständigt, få ett yrke, starta en familj.

De statliga och offentliga organisationerna tillhandahåller omfattande stöd till sådana familjer:

  • Distriktspediatrikare. Den här personen ansvarar för din babys hälsa efter urladdning från sjukhuset. Läkaren kommer att berätta hur du ska ta hand om ditt barn och ge vägledning för en undersökning. Var noga med att konsultera en läkare och överlämna nödvändiga test. Detta kommer att bidra till att identifiera komorbiditeter i tid och starta behandlingen i god tid. Trots allt kan olika sjukdomar förvärra förseningen av mental och fysisk utveckling.
  • Neurolog. Denna specialist övervakar utvecklingen av nervsystemet och berättar hur du hjälper barnet. Han kommer att ordinera mediciner, massage, fysioterapi och fysioterapi för att stimulera rätt utveckling.
  • En optiker hjälper till att identifiera problem med syn som uppträder hos 60% av barn med Downs syndrom. I en tidig ålder är det omöjligt att bestämma dem själv, så missa inte ett besök hos denna specialist.
  • ENT kontrollerar barnets öra. Dessa störningar kan förvärra tal och uttalsproblem. Det första tecknet på ett hörselproblem är att barnet inte flinchar från ett starkt högt ljud. Läkaren ska genomföra en audiometrisk undersökning och avgöra om hörseln inte minskar. Måste ta bort adenoider. Denna operation gör det lättare att andas och hålla din mun stängd.
  • Endokrinolog avslöjar brott mot endokrina körtlar, särskilt sköldkörteln. Hänvisa till honom om barnet började återhämta sig, slöhet, dåsighet ökade, kalla fötter och palmer, temperatur under 36,5, förstoppning blev vanligare.
  • Talterapeut Klasser med en talterapeut minimerar problem med uttal och tal.
  • Psykolog. Hjälper föräldrarna att acceptera situationen och älska sin bebis. I framtiden kommer veckokurser med en psykolog att hjälpa barnet att utveckla och förbättra sina färdigheter. Specialisten kommer att berätta vilka metoder och program som är mer effektiva och lämpliga för ditt barn.
  • Rehabiliteringscenter för personer med nedsatt syndrom, Downs syndromförening. Offentliga organisationer tillhandahåller omfattande stöd till familjer: pedagogisk, psykologisk, medicinsk och kommer att hjälpa till att lösa sociala och juridiska frågor. För barn under ett år erbjuds hembesök av specialister. Då kan du och ditt barn delta i gruppklasser och individuell rådgivning. I framtiden hjälper föreningar vuxna med Downs syndrom att anpassa sig till samhället.

Men vid födelsen av ett barn med en genetisk patologi faller huvudbelastningen på föräldrarnas axlar. För att en baby med Downs syndrom ska bli medlem i samhället måste du göra stora ansträngningar. Ständigt i processen i spelet måste du utveckla barnets fysiska och mentala förmågor. Du kan lära dig nödvändig kunskap från speciallitteraturen.

  1. Programmet för tidigt pedagogiskt hjälpmedel "Små steg", som rekommenderas av Ryska utbildningsdepartementet. Australiensiska författare Pitersy M och Trilor R utformade det särskilt för barn med utvecklingshinder. Programmet beskriver i steg och i detalj övningarna som avser alla aspekter av utveckling.
  2. Montessori-systemet Utmärkt resultat för utvecklingen av barn med utvecklingsförseningar ges av det tidiga barndomsutvecklingssystemet som utvecklats av Maria Montessori. Tack vare ett individuellt tillvägagångssätt tillåter barn i vissa fall även att överträffa sina kamrater med normal utveckling.

Föräldrar måste vara tålmodiga. Din baby behöver träna mer än andra barn. Han har sin egen takt. Var lugn, ihärdig och vänlig. En ytterligare förutsättning för framgångsrik utveckling är att känna till ditt barns styrkor och fokusera på dem i utveckling. Detta kommer att hjälpa barnet att tro på sin framgång och känna sig lycklig.

Styrka hos Downs syndrom Barn

  • Bra visuell uppfattning och uppmärksamhet på detaljer. Från de första dagarna visa dina barnkort med objekt och nummer och ring dem. Så lär dig 2-3 nya koncept per dag. I framtiden kommer studier också att baseras på visuella hjälpmedel, tecken och gester.
  • Ganska snabbt lära sig att läsa. Kan lära sig texten och använda den.
  • Möjligheten att lära av exemplet av vuxna och kamrater, baserat på observation;
  • Konstnärliga talanger. Barn älskar att dansa, sjunga, skriva poesi, utföra på scenen. Därför för utveckling av allmänt använd konstterapi: ritning, målning på trä, modellering.
  • Sport prestationer. Idrottare med syndromet visar utmärkta resultat vid Special Olympics. De har framgång i sådana sporter: simning, gymnastik, löpning.
  • Empati är en förståelse för andras känslor, en vilja att ge emotionellt stöd. Barn fånga stämningen och känslorna hos dem runt dem, känner sig subtilt falska.
  • Tja behärska datorn. Datorfärdigheter kan ligga till grund för ett framtida yrke.

Funktioner av den fysiska utvecklingen hos ett barn med Downs syndrom

Det första året är den viktigaste perioden i ett barns liv med Downs syndrom. Om föräldrarna bara matar och klär barnet och skjuter upp utveckling och kommunikation för senare, kommer ögonblicket att gå vilse. I detta fall blir det svårare att utveckla tal, känslor och fysiska förmågor.

Under det första året av livet är lagern mycket mindre än i efterföljande stadier av livet. Utvecklingen är försenad endast med 2-5 månader. Dessutom är alla funktioner beroende av varandra. Till exempel: du lärde ett barn att sitta. Det drar andra färdigheter med sig - barnet sitter manipulerar leksaker som utvecklar motilitet (fysisk aktivitet) och tänkande.

Massage och gymnastik är det bästa sättet att stärka musklerna och öka tonen. Massage gör barn äldre än 2 veckor, som väger mer än 2 kg. Varje och en halv månad är det nödvändigt att göra massage kurser. Inget behov av att ständigt kontakta massörer. Du kommer att kunna massera dig själv. I detta fall är modermassagen lika effektiv som den professionella.

Massageteknik

  • Rörelsen ska vara lätt, sträckande. För mycket tryck kan försvaga ett barns smala muskler.
  • Din hand ska glida över barnets kropp. Hans hud bör inte sträckas eller skiftas.
  • Var särskilt uppmärksam på händerna och underarmarna. Här är de reflexzoner som är ansvariga för tal.
  • Ansiktsmassage hjälper till att göra ansiktsuttryck rikare och förbättra ljudspråk. Stryk fingertopparna från näsens baksida till öronen, från hakan till templen. Massage musklerna runt munnen i en cirkelrörelse.
  • Det sista steget är att lätt röra pannan och kinderna med dina fingrar. Om du gör denna massage 15 minuter innan du matar, kommer barnet lättare att suga.

Experter rekommenderar att du kompletterar massage med aktiv gymnastik enligt metoden för Peter Lauteslagera eller reflexgymnastik enligt Vojt. Men dynamisk gymnastik och härdning är kontraindicerade för barn med Downs syndrom.

Kom ihåg att massage och gymnastik accelererar blodets rörelse och ökar belastningen på hjärtat. Därför, om ett barn har en hjärtsjukdom, är det nödvändigt att först få tillstånd från en kardiolog.

Det första leendet, fortfarande svagt och oförutsägbart, kommer att visas på 1,5-4 månader. För att ringa henne, titta in i barnets ögon och le på honom. Om barnet log tillbaka, lova honom och älska honom. Sådan belöning kommer att konsolidera den resulterande skickligheten.

Komplex revitalisering. Sträck dina armar mot dig och börja bråka barnet efter 6 månader. Fram till den här tiden tror många mödrar att barnet inte känner igen dem eller inte älskar dem. Det är det inte. Strax före ett halvår kan inte barnet uttrycka sin kärlek på grund av muskelsvaghet. Kom ihåg att ditt barn älskar dig mer än någon annan. Han behöver sin familj kärlek och bryr sig mycket mer än sina kamrater.

Möjligheten att sitta. Det är viktigt att barnet lär sig sitta så tidigt som möjligt. Du kommer att förstå att han är redo för detta när barnet självständigt rullar över från ryggen till magen och ryggen, och håller också huvudet med självsäkerhet. Inget behov av att vänta tills barnet sitter själv. På grund av de anatomiska egenskaperna blir det svårt för honom att göra detta. När allt kommer omkring är händerna på sina kamrater lite längre och starkare, och de använder dem för att luta sig och sitta ner.

Ett barn med Downs syndrom börjar sitta vid 9-10 månader. Men varje barn har sin egen utvecklingstakt och vissa barn sitter bara 24-28 månader. Möjligheten att sitta gör det möjligt att manipulera leksaker, vilket är mycket viktigt för utvecklingen av den ursprungliga tankegången. När barnet började sitta var det dags att självständigt hålla en skräp eller en flaska, ta mat från en sked. Under denna period kan du lära barnet till potten.

Självförflyttning. Barnet börjar krypa i ett och ett halvt år och gå på två. I de första stadierna måste du hjälpa ditt barn att flytta benen så att han förstår vad som krävs av honom. Om han lägger benen för brett, försök ha på sig ett elastiskt hårbandage över hans höfter.

Ett barn med Downs syndrom kan lära sig nästan allt som andra barn kan göra: gymnastik, bollspel, cykling. Men det kommer att hända några månader senare. Visa hur man flyttar och vilka rörelser man ska göra. Fira även barnets minsta framgång. Var säker på att vara generös i beröm.

Personlighetutveckling i Downs syndrom

Låg självreglering. Både barn och vuxna med trisomi 21: a kromosom har svårt att reglera sina psykofysiska processer. Det är svårt för dem att klara känslor, utmattning och tvinga sig att göra vad de inte vill ha. Detta beror på att självreglering bygger på inverkan på sig själv med hjälp av ord och bilder. Och människor med Downs syndrom har problem med detta. Situationen kommer att bidra till att rätta till situationen. Arbeta med ditt barn varje dag samtidigt. Det ger barnet en känsla av säkerhet och lär disciplin.

Brist på motivation. Det är svårt för sådana barn att föreställa sig det ultimata målet för sina handlingar. Det är den här bilden som bör uppmuntra verksamheten. Därför klarar barnen mer framgångsrikt lösningen av enkla steg i ett steg och får stor glädje av det. Därför bryter du uppgiften i enkla steg när du övar med ett barn. Till exempel kan ett barn sätta en kub på en annan, men han kommer inte att klara sig om du ber honom att omedelbart bygga ett hus.

Autistiska störningar finns hos 20% av barn med Downs syndrom. De manifesteras i avvisandet av kommunikation och repetitiva handlingar av samma typ, lusten efter monotoni, attacker av aggression. Till exempel kan ett barn upprepade gånger sätta leksaker i en viss ordning, vinka hans händer mållöst eller skaka huvudet. Symtomen på autism skadar dig själv och biter själv. Om du märker dessa symptom i ett barn, kontakta din psykiater.

Kognitiv sfär hos ett barn med Downs syndrom

Uppmärksamhet på detaljer. Barn lägger mer uppmärksamhet åt små detaljer än den holistiska bilden. De är svåra att identifiera huvudfunktionen. Barn är välkända former och färger. Efter några lektioner kan de sortera objekt med ett visst attribut.

Titta på TV bör inte ta mer än 15 minuter om dagen. Barn med Downs syndrom älskar att titta på. Snabba bildändringar skadar mental hälsa och kan orsaka förvärvad autism.

Att läsa till barn är ganska lätt. Det utökar vokabulär och förbättrar tänkandet. Detsamma gäller för skrivning. Vissa barn föredrar att ge ett skriftligt svar än att muntligen svara på en fråga.

Kortsiktigt hörselminne är underutvecklat. Det är nödvändigt att människor uppfattar tal, absorberar och svarar på det. Minneskapaciteten är direkt proportionell mot talhastigheten. Personer med syndrom talar långsamt och därför är volymen av detta minne väldigt liten. På grund av detta är det svårare för dem att behärska det och ordförråd är fattigare. Av samma anledning är det svårt för dem att följa instruktioner, för att förstå vad de läser, för att räkna dem i sina sinnen. Du kan träna ett kortvarigt hörselminne. För att göra detta måste du be barnet att upprepa de fraser som han hörde, gradvis medföra antalet ord till 5.

Visuellt och rumsligt minne hos barn med Downs syndrom försämras inte. Därför måste träningen vara beroende av dem. När du lär dig nya ord, visa ett motiv eller ett kort med bilden. När du är upptagen, säg vad du gör: "Jag skar brödet", "Jag tvätta mitt ansikte".

Matematiska problem. Otillräckligt korttidsminne, låg koncentration av uppmärksamhet och oförmåga att analysera materialet, att tillämpa teoretisk kunskap i utförandet av uppgifter blir ett allvarligt hinder för barn. Det muntliga kontot påverkas särskilt. Du kan hjälpa ditt barn genom att föreslå att du räknar material eller räknar med välbekanta objekt: pennor, kuber.

Underlärningsprocessen bygger på styrkor: imitation och flitighet. Visa barnet ett prov. Förklara vad som behöver göras, och han kommer att försöka fullfölja uppgiften så exakt som möjligt.

Barn med syndrom har sin egen takt. Impulser i hjärnbarken uppträder de mindre ofta än andra. Skynda inte barnet. Tro på honom och ge honom den nödvändiga tiden för att slutföra uppgiften.

Tala mycket och känslomässigt. Ju mer du kommunicerar med ditt barn, desto bättre kommer han att tala och ju mer ordförråd han kommer att ha. Från den första dagen prata med ditt barn väldigt känslomässigt, men gör inte lisp. Höj och sänk din röst, tala högre, nu högre. På detta sätt utvecklar du tal, känslor och hörsel.

Munmassage Vänd ett stycke rent bandage på fingret och torka försiktigt gommen, fram- och baksidan av tandköttet, läpparna. Upprepa detta förfarande 2-3 gånger om dagen. Denna massage stimulerar nervändarna i munnen, vilket gör dem mer känsliga. I framtiden kommer barnet att vara lättare att hantera läppar och tunga.

Stäng och öppna barnets läppar med tummen och pekfingret när du spelar. Försök att göra det när han går. Således kommer han att kunna uttala "ba", "wa".

Ring objekten och röst dina handlingar. "Nu dricker vi från flaskan! Mamma klär dig på jackan. Upprepad upprepning hjälper barnet att lära sig ord och associera dem med föremål.

Alla aktiviteter måste åtföljas av positiva känslor. Kittla ditt barn, stroke handtagen, klappa på benen och magen. Detta kommer att röra honom upp, kommer att orsaka fysisk aktivitet, som åtföljs av ljudets uttalande. Upprepa dessa ljud för barnet. Han kommer att vara glad att du förstår honom. Så du inbjuder en kärlek till konversation.

När du lär dig ord, använd bilder, symboler och gester. Till exempel studerar du ordmaskinen. Visa barnet en riktig och en leksaksbil. Reproducera ljudet från motorn, beskriv hur du roterar ratten. Nästa gång du säger "bil", påminna barnet hela kedjan. Detta hjälper barnet att fixa termen i minnet.

Läs barnet. Välj böcker med ljusa bilder och text som motsvarar dess utveckling. Rita tecknen läsa, retellera historien tillsammans.

Emosionell känslighet. Barn med Downs syndrom är mycket känsliga för dina känslor riktade mot dem. Därför, när du bestämt dig för att lämna barnet, försök att älska honom med vänliga hälsningar. För att mödrarnas instinkt ska manifesteras fullt ut är det nödvändigt att spendera mer tid med barnet och amma honom.

Den svåraste perioden för föräldrarna är de första veckorna efter diagnosen. Konsultera en psykolog på regionens centrum för barn med särskilda behov. Gå med i en grupp föräldrar som höjer samma barn. Detta hjälper dig att hantera situationen och acceptera den. I framtiden kommer barnet själv att bli ditt stöd. Efter 2 år läser barnen helt igenom samtalarens känslor, hämtar sin stress och försöker ofta konsolidera honom.

Trögt uttryck av känslor. De första åren av livets oförutsägande efterlikning tillåter inte att titta på barnets inre värld, och problem med tal hindrar honom från att uttrycka sina känslor. Barn reagerar inte mycket aktivt på vad som händer och är som halvvägs i sömn. På grund av detta verkar barnet ha lite känslomässigt svar. Detta är dock inte fallet. Deras inre värld är mycket tunn, djup och mångsidig.

Sällskaplighet. Barn med Downs syndrom är mycket förtjust i sina föräldrar och de människor som bryr sig om dem. De är väldigt öppna, vänliga och villiga att kommunicera med kamrater och vuxna. Det är viktigt att vänkretsen inte är begränsad till rehabiliteringscentret. Spel med kamrater utan syndrom hjälper barnet att utvecklas snabbare och känns som en medlem i samhället.

Ökad spänningskänslig. Människor med Downs syndrom kännetecknas av ökad ångest och sömnstörningar. Hos pojkar är dessa abnormiteter vanligare. Försök skydda ditt barn från traumatiska situationer. Om detta inte är möjligt, distrahera sedan barnet. Föreslå honom att spela, göra en avkopplande massage.

Tendens mot depression. I ungdomsåren, när barn inser att de skiljer sig från sina kamrater, kan depression uppstå. Dessutom är ju högre en persons intellektuella utveckling desto starkare är den. Människor med Downs syndrom pratar inte om deras förtryck eller planerar att begå självmord, även om de kan göra denna handling. Depression i dem manifesterar sig i deprimerat tillstånd, en långsam reaktion, sömnstörning, aptitförlust och viktminskning. Om du märker oroliga symptom, kontakta en psykiater. Han kommer att bestämma barnets mentala tillstånd och vid behov förskriva antidepressiva medel.

Irritabilitet och hyperaktivitet. Explosioner av känslor är inte associerade med Downs syndrom. Sådana utbrott är resultatet av komorbiditeter och stress som orsakas av social isolering, föräldrarnas tillstånd, förlusten av den person till vilken barnet fästes. Kommer att hjälpa till att korrigera situationen överensstämmelse med dagens regim. Barnet ska sova tillräckligt och äta rätt. Det är önskvärt att komplettera vitaminer från grupp B, som normaliserar nervsystemet.

Fördelarna med amning. Bebisar som suger kan bättre tala, utvecklas snabbare och känna sig lyckligare. Men på grund av musklernas svaghet kan de vägra att suga. För att stimulera sugreflexen, stroke barnets kind eller tummen. Här är reflexzonerna som uppmuntrar barnet att fortsätta suga.

Lär dig att använda leksak. Detta gäller rattlar och leksaker mer komplicerade: kuber, pyramider. Placera föremålet i barnets hand, visa hur du håller den ordentligt, vilka åtgärder du kan ta med det.

Obligatoriska element: rag spel, finger spel (den kända Forty Crow), pestovalnaya gymnastik. När du spelar, försök att låta barnet skratta. Skratt är andningsövningar, ett sätt att utveckla vilja och känslor, och ett sätt att göra ett barn lyckligt.

Naturliga leksaker. Det är att föredra att leksakerna var gjorda av naturmaterial: metall, trä, tyg, ull, läder, kastanjer. Det bidrar till att utveckla taktil känslighet. Till exempel, köpa en rattle, wrap sitt handtag med en tjock ullgänga. Gör en örngott av ljust tyg för en rostig plastpåse, koppla ihop flera färgade monokromatiska silkeshalsar i hörnen. Flyttande leksaker kommer att göra: rullande moduler på spjälsängen, smidesleksaker. Butikerna säljer Montessori-leksaker som är bra för pedagogiska spel.

Musikaliska leksaker. Köp inte barnleksaker med elektronisk musik. Istället ge honom ett leksak piano, gitarr, rör, xylofon och rattle. Med dessa musikinstrument kan du utveckla en känsla av rytm i ditt barn. För att göra detta, spendera spelet med musikaliskt ackompanjemang. Under snabb musik rullar du bollen tillsammans eller stampar fötterna snabbt, med långsam musik, gör rörelser smidigt.

Doll Handskar eller bi-ba-Bo. Du lägger en sådan leksak på handen och det visar sig som en liten dockteater. Med hjälp av bb-bo kan du intressera ett barn, locka honom till aktiviteter, lugna dig. Det märks att barn i vissa fall lyssnar på dessa dockor bättre än sina föräldrar.

Patologier som kan dyka upp i ett barn med Downs syndrom

  • Frekventa infektionssjukdomar. Alla barn med syndromet har minskat cellulär immunitet. Särskilt drabbade är tonsiller, svamp, luftrör och bronkier. För att göra barnet mindre benägna att skada, försök att eliminera kontakt med sjuka personer. Se till att han inte överkylas.
  • Medfödda hjärtfel 40%. Gen i den extra kromosomen orsakar onormal utveckling av hjärtmuskeln. Vice får inte visa sig omedelbart. Han diagnostiseras om några månader. Den vanligaste ickeinfusion av interatriella eller interventrikulära septum. Upptäck sällan den nekrotiska rörledningsförskjutningen och Fallot's tetrad. Om defekten orsakar allvarliga cirkulationsstörningar, kommer kirurgisk behandling att krävas.
  • Visuell försämring 66%. Korneal opacification, ökat intraokulärt tryck, myopi, grå störningar, utstickning av hornhinnan i form av en kon, nystagmus (ofrivilliga rytmiska rörelser i ögonbollarna). Sådana synhinder är resultatet av medfödda abnormiteter i ögat och omgivande muskler, liksom frekventa inflammatoriska sjukdomar. För att minska risken för att utveckla patologier är det nödvändigt att undersökas av en ögonläkare en gång per år och för att minimera tiden som spenderas framför TV: n och dataskärmen.
  • Stenos eller atresi i duodenum 8%. Förträngning eller fullständig obstruktion av tarmen manifesteras under de första dagarna av livet: några minuter efter att ha ätit uppstår kräkningar. I detta fall är en operation nödvändig.
  • Matreflux - kasta en del mat blandat med magsaft från magen till matstrupen. För att lindra tillståndet, mata barnet ofta, men i små portioner.
  • Episindrom 8%. Efter stress och infektionssjukdomar kan epilepsi-liknande anfall förekomma. De är förknippade med fokal hjärnskada orsakad av Down syndrom. Spänningar manifesteras av spänning och rubbning av benen, hängande av huvudet och ögonrullning, hallucinationer, feber, hjärtinfarkt och buksmärta.
  • Otillräcklig sköldkörtelaktivitet (hypotyreoidism) 15%. Järn ger en otillräcklig mängd hormoner som reglerar metaboliska processer. Kroppen producerar en otillräcklig mängd energi, vilket kan leda till ökad långsamhet, en tendens att vara överviktig.
  • Apné - sluta andas in i en dröm. Luftvägarna faller av i en dröm och blockerar luftens tillgång till lungorna. Detta beror på en svag faryngealton och stor tunga. För att minska manifestationerna av apné, sätt barnet att sova på sin sida. Lägg kudden ur filten till barnkammaren så att den inte rullar över på ryggen.
  • Hörselskador kan orsakas av abnormiteter i utvecklingen av hörselbenen (malleus och incus), som ligger i mellanörat. Hörselnedsättning uppstår ofta som ett resultat av inflammation i mellanörat. För förebyggande är det nödvändigt att behandla förkylning i tid.
  • Medfödd leukemi - blodcancer. Sjukdomen manifesteras av massiva blödningar i slemhinnorna, huden och inre organen. Detta kan orsaka blodig kräkning eller blod i avföringen. Kemoterapi möjliggör försvinnandet av sjukdoms manifestationer, om än tillfälligt.

Även om dessa patologier ofta följer Downs syndrom, är det inte alls nödvändigt att de diagnostiseras i ditt barn. Under alla omständigheter kan modern medicin klara av dessa problem.

Förebyggande av Downs syndrom

Farliga faktorer. Downs syndrom är en kromosomal abnormitet, oavsiktlig nondisjunktion av kromosomer under uppdelning av könscellen. Fullt försäkra barnet från en sådan patologi är omöjligt. Men du kan försöka minska risken genom att undvika exponering för negativa faktorer.

Vid graviditetens planeringsstadium är det nödvändigt att kontakta ett medicinskt genetiskt samråd. Det är lämpligt att göra par i sådana fall:

Fadern och mamman ska ta ett blodprov och undersöka egenskaperna hos det genetiska materialet. Om en av makarna är bäraren av de "felaktiga" generna är risken att ha ohälsosamma avkommor höga.

Om mamman utsattes för skadliga miljöfaktorer före graviditeten kan det genetiska materialet i hennes ägg skadas och kromosomskillnaden kan störa. En sådan mekanism för utveckling av Downs syndrom har inte fått tillräckligt med bevis. Till exempel, i de områden som drabbats av Tjernobylolyckan, är andelen barn med Downs syndrom inte högre än medeltalet. Men för att förebygga kromosomala och genetiska patologier och maligna tumörer, försök att undvika farliga faktorer:

  • om den framtida moderns ålder är mer än 35 år, och fadern är mer än 45;
  • En av makarna har nära släktingar med svåra genetiska eller kromosomala sjukdomar.
  • Det första barnet föddes med kromosomal patologi;
  • makar är släktingar;
  • De två första graviditeterna slutade med fostrets död.
  • strålningsexponering
  • livsmedel med hög nitrathalt
  • skadliga produktionsfaktorer (elektromagnetiska fält, ultraljud, vibrationer, giftiga ämnen);
  • alkohol, nikotin;
  • läkemedel;
  • virussjukdomar: mässling, röda hundar, fåror, toxoplasmier, herpes, cytomegalovirusinfektioner;
  • okontrollerad användning av droger för allergier, hypertoni, antibiotika;
  • tumörer i bäckenregionen;
  • kroniska genitala infektioner.

Gynnsamma faktorer. Från utvecklingen av ett barns Down-syndrom är inte en enda kvinna försäkrad. Denna slumpmässiga genetiska anomali beror inte på den förväntas moderns mentala och fysiska hälsa. Men fortfarande är kvinnor i åldern 18 till 35 år mer benägna att producera en hälsosam baby. Vad behöver göras för att bevara reproduktiv hälsa.

  • Kontakta en läkare omedelbart för behandling av olika sjukdomar.
  • Leda en hälsosam livsstil. Aktiv rörelse förbättrar blodcirkulationen och ägget skyddas mot syrehushållning.
  • Ät rätt. Näringsämnen, vitaminer och spårämnen är nödvändiga för att bibehålla hormonbalansen och stärka immunförsvaret.
  • Titta på din vikt. Överdriven tunna eller fetma stör balansen av hormoner i kroppen. Hormonala störningar kan orsaka misslyckande i mognadsprocessen av bakteriecellerna.
  • Prenatal diagnos (screening) möjliggör tidig diagnos av allvarliga abnormiteter hos fostret och beslutet om huruvida en graviditet ska avslutas.
  • Planera att bli gravid i slutet av sommaren eller början av hösten, när kroppen är stark och mättad med vitaminer. Ogynnsamt för befruktning är perioden från februari till april.
  • Mottagning av vitamin- och mineralkomplex i 2-3 månader före befruktning. De bör innehålla folsyra, vitaminer B och E. Detta gör att du kan normalisera könsorganens arbete, förbättra de metaboliska processerna i könscellerna och den genetiska apparaten.

Downs syndrom är en genetisk slump, men inte ett dödligt naturfel. Ditt barn kan leva sitt liv lyckligt. I din makt att hjälpa honom i detta. Och trots att vårt land inte är fullt redo att acceptera sådana barn, men situationen börjar redan förändras. Och det finns hopp att inom den närmaste framtiden kommer människor med detta syndrom att kunna leva i samhället på nivå med alla.

I världen för varje 700 barn är en född med Downs syndrom. Moderna diagnostiska metoder kan upptäcka den ökända extrakromosomen i bokstavlig mening i knoppen. Men många människor föredrar att inte veta någonting, och vissa, även efter att ha hört en sådan diagnos, bestämmer sig för att föda. Den tjugoförsta dagen i den tredje månaden, för åttonde året i rad, firar Internationell Människodag med Downs syndrom. Datumet är inte oavsiktligt: ​​det var den 21 mars att de kopplade 21 kromosomer med tre kopior - den vanligaste genetiska patologin i världen. Syndromet är överraskande och mystiskt: i världen har ett århundrade redan börjat i genomsnitt samma antal nästan identiska externa barn med samma fysiska och mentala abnormiteter. Utseendet på en extra kromosom i fostret beror inte på ras, föräldrars bostad, deras livsstil och hälsotillstånd. Detta syndrom beskrivs först av den engelska läkaren Langdon Down (1828-1896). År 1866 beskrev han i sitt arbete "Observationer om etnisk klassificering av psykiskt försämrade människor" de morfologiska egenskaperna hos personer med psykiska funktionshinder. Ett sådant barn ser annorlunda ut än andra barn: han har ett snett snitt av ögonen, ett litet huvud, ett platt ansikte, en överbett, korta armar och ben. Hans koordinering av rörelser och dålig muskelton är försämrad. Förutom en detaljerad lista över externa särdrag noterade Dr. Down också att hjärta och endokrine defekter är vanliga hos barn, och att barn med abnormiteter utbildas. Daun påpekade vikten av artikulering gymnastik för utvecklingen av sitt tal, liksom barnens tendens att imitera, vilket kan bidra till deras lärande. Langdon Down har korrekt fastställt att detta syndrom är medfött men felaktigt förknippas med föräldrarnas tuberkulos. I 1887 publicerade Down en mer fullständig monografi "Psykiska sjukdomar hos barn och ungdomar." Senare blev mental retardation uppkallad efter Dr. Down. Langdon Down trodde misstänkt att barnets mentala abnormitet berodde på föräldrarnas tuberkulos. Idag är det känt att risken att ha ett barn med Downs syndrom beror på moderens ålder. Under åren ökar antalet genetiska fel och risken för att ett sjukt barn ökar. För kvinnor under 25 år är sannolikheten för att ha ett sjukt barn 1/1400, upp till 30 - 1/1000, vid 35 år, risken stiger till 1/350, vid 42 år - upp till 1/60 och vid 49 år - upp till 1 / 12. Konstigt nog är åldern till modermormor också viktig. Ju äldre mormor var när hon födde en dotter, ju högre sannolikheten är att hon skulle föda sitt barnbarn eller barnbarn med Downs syndrom. Langdon Down gav också ett fantastiskt exempel på en av patienterna som han hade observerat som med ett mongoloid ansikte och andra karaktäristiska skelettsjukdomar trots allt hade ett fantastiskt minne, läste hjärtat läkaren stora fragment från det berömda brittiska historikern Edward Gibbon (1737-1794) det romerska rikets fall. I dag noterar vi i detta exempel att patologin i Downs syndrom, till skillnad från Alzheimers sjukdom, inte berör seahorseens gyrus eller hippocampus, som ligger djupt i hjärnans temporala lobes och är huvudstrukturen i det limbiska systemet. Skada på hippocampus hos en person kränker minnet för händelser i närheten av skador, memorisering, behandling av ny information, skillnaden i rumsliga signaler. Extra kromosom För nästan ett sekel efter beskrivningen av syndromet kunde forskare fortfarande inte räkna antalet mänskliga kromosomer. Slutligen blev detta gjort, och läkare som behandlade problemet med nedgångar till sin förvåning fann att hjärnans patologi och ansiktsskelettet orsakas av den så kallade trisomien eller av närvaron av de tre kromosomerna hos det 21: a paret. Orsaken till sjukdomen är störningen av kromosomskillnaderna vid bildandet av gameter (ägg och spermier), vilket resulterar i att barnet får från moderen (i 90% av fallen) eller från fadern (i 10% av fallen) en extra 21: e kromosom. Senare visade sig att Downs syndrom också kan förekomma i närvaro av ett normalt antal kromosomer av det 21: a paret, det vill säga två. Men när detta inträffar, dubbelarbete eller fördubbling av ett segment av en av kromosomerna, varigenom ett abnormt fragment av kromosomen uppträder med ett obestämt antal okända gener. Först efter fullbordandet av arbetet med att dechiffrera det mänskliga genomet började bilden gradvis bli klar. Varför blir människor med Downs syndrom ofta sjuka? Det viktigaste genombrottet i förståelsen av sjukdoms genetiska karaktär var förknippad med upptäckten av ett okänt protein. Han hade uttalat enzymatiska egenskaper som upptäcktes under studien av den genetiska bakgrunden av utvecklingen av immunsystemceller (T-lymfocyter) efter aktivering med olika antigener. T-lymfocyter innefattar i synnerhet "hjälpmedel" som hjälper till att utlösa immunsvaret. I aktiverade lymfocyter ökar koncentrationen av den så kallade kärnfaktorn NFAT som går från cytoplasman till cellkärnan och "slår på" generna för immunförsvar. En av dessa gener är en sektion av DNA som kodar för en proteinkanal genom vilken kalciumjoner passerar genom cytoplasman. Att öka koncentrationen av kalcium i aktiverade T-lymfocyter utlöser deras utveckling och uppdelning, därför själva immunförloppet. Downs syndrom är förknippat med genetiska störningar i det 21: a paret av kromosomer. Det nyligen studerade enzymet DYRK, vars gen ligger i omedelbar närhet av "kritiska zonen i Downs syndrom" spelar en viktig roll här. RNA-interferensmetoden, som består i att "interferera" små RNA-molekyler som förstör specifika långverkande RNA-molekyler som bär genetiska "kommandon" från kärnan till cytoplasman genom att använda specifika enzymer, tillät vissa gener att stängas av och studera hela processen i detalj. Det var då att ett okänt protein upptäcktes - enzymkinaset med en dubbel funktion, och det kallades "dual specificity kinase" (DYRK). Å ena sidan "släcker" aktiviteten av kalcineurin och håller därmed kärnfaktorn NFAT i cytoplasman och å andra sidan undertrycker den kärnfaktorn NFAT sig själv och förhindrar dess aktivering av andra enzymer. Avkodning av detta fantastiska fenomen lockade uppmärksamheten hos forskare. Charles A. Hoeffer från Baylor College of Medicine i Houston (Baylor College of Medicine), Asim Dey från University of Texas Southwestern Medical Center och deras kollegor i studien, vars resultat publicerades i tidningen "The Journal of Neuroscience" under 2007, påpekade att DYRK-genen ligger på kromosom 21 i närheten av "kritiska zonen i Downs syndrom". Det var efter upptäckten av DYRK att det blev klart varför, förutom psykiska störningar och skelettabnormiteter, observerades immunförsvar i Downs syndrom. Forskare har utformat en musmodell av Downs syndrom, som "inaktiverar" NFAT-generna och calcineurin. "Avstängning" av dessa viktigaste cellulära regulatorer ledde till att musen föddes med karakteristiska förändringar, inte bara av organismen som helhet utan också av deras intelligensnivå. Forskare testade musens förmåga att navigera i labyrinterna och hitta öar av säkerhet i poolen. Forskare upptäckte kinas med dubbel specificitet och kalcineurin, vilket är särskilt viktigt för den normala utvecklingen av nervcellerna i den främre cortexen, har visat sig vara viktig vid experiment med möss. Denna upptäckt bekräftar också den gemensamma embryonala utvecklingen av nervsystemet och immunsystemet hos det utvecklande fostret. Downs syndrom blockerar cancer? Thomas E. Sussan, Annan Yang från Johns Hopkins University School of Medicine (Johns Hopkins University School of Medicine) och deras kollegor arbetade också på musmodellen av Downs syndrom och försökte räkna ut mekanismerna för cancertillväxt. I januari 2008 publicerades resultaten av deras forskning i tidskriften Nature. Det här är det så kallade Ars-genskyddet, som normalt skyddar oss från adenomatös polyposis i tjocktarmen, där klyftpolyppar växer i tarmens slemhinnor. Mutationen av Ars-genen avlägsnar skydd, vilket öppnar vägen till regenerering av dessa celler och utvecklingen av tumörer. Forskarna undrade när de fann att hybrider av möss med Downs syndrom och möss med mutant Ars-genen, som är predisponerade för polypos, hade 44% mindre intestinala tumörer än när de korsade friska möss och möss med Ars-genen. Nedmöss bär tre kopior av sin 16: e kromosom, som innehåller 50% av homologerna hos humana gener av det 21: a paret. Av speciellt intresse var möss med Downs syndrom, i genomet av 16 par av vilka det endast finns 33 humana homologer. Den mest aktiva bland dessa "33 hjältar" var Ets-genen, vars antitumörverkan berodde på antalet kopior. Dess förkortning står för "tidiga stadier av omvandling." Normalt är en gen också en avskräckande faktor för tumörtillväxt, men efter en mutation börjar generen tvärtom att stimulera tumörtillväxt och har länge varit känd som en cancerpromotorgen. Det upptäcktes i cellerna i tumörkörteltumörerna hos möss och sedan hos människor. Så som ofta är fallet, klargjorde nya upptäckter inte mönstret av Downs syndroms utseende, utan förvirrade det bara ytterligare. Forskare har ännu inte räkna ut exakt hur syndromet, som manifesteras i form av kognitiva, skelett- och immunförsvar, plötsligt visade sig vara associerad med cancertillväxt. Idag är det känt att cancer utvecklas huvudsakligen mot bakgrund av immunbrist, som ökar med ålder, därför kallas denna sjukdom också för en ålderssjukdom. Vid 16 års ålder kan vår thymus eller thymus svara på ett hundra eller flera miljoner antigener. Vid 60 års ålder svarar han på endast två miljoner. Men hur hänför sig detta till neurons död, som, som det är känt, inte delas alls (endast ett fåtal stamceller av nervceller delar upp), vilket leder till psykisk funktionsnedsättning. Således öppnar ytterligare forskning om Downs syndrom möjligheter till viktiga upptäckter som kan kasta ljus på en rad olika problem: immunitet, cancer, skelettbildning och livskraft hos nervceller. Följaktligen är arbetet hos läkare och biologer sättet att inse möjligheten till molekylär terapi för barn med Downs syndrom i en tidig ålder, när hjärnan är mest kapabel till förändringar.

Människokroppen är ett komplext flerdimensionellt system som fungerar på olika nivåer. För att organen och cellerna ska fungera i rätt läge måste vissa ämnen vara inblandade i specifika biokemiska processer. Detta kräver en solid grund, det vill säga den korrekta överföringen av den genetiska koden. Det är det inneboende genetiska materialet som styr embryonets utveckling.

Men i den ärftliga informationen finns det ibland förändringar som förekommer i stora föreningar eller relaterar till enskilda gener. Sådana fel kallas genmutationer. I vissa fall hänvisar detta problem till cellens strukturella enheter, det vill säga till hela kromosomer. Följaktligen kallas felet i detta fall kromosomutbildning.

Varje mänsklig cell innehåller normalt samma antal kromosomer. De förenas av samma gener. Den kompletta uppsättningen är 23 par kromosomer, men i bakterierna är det 2 gånger mindre. Detta beror på att fusion av sperma och ägg måste vara en komplett kombination av alla nödvändiga gener under fertiliseringen. Deras distribution sker inte slumpmässigt, men i en strängt definierad ordning, och en sådan linjär sekvens är absolut densamma för alla människor.

Kromosomala mutationer bidrar till en förändring av deras antal och struktur. Således kan en extra kromosom uppträda, eller tvärtom kommer de att saknas. Denna obalans kan vara orsaken till abort eller bidra till förekomsten av kromosomala sjukdomar.

Kromosomtyper och deras avvikelser

En kromosom är en bärare av ärftlig information i en cell. Det är en fördubblad DNA-molekyl i komplex med histoner. Bildningen av kromosomer förekommer i profas (vid celldelning). Under metafasperioden är det emellertid mer praktiskt att studera dem. Kromosomer, som består av två kromatider, det vill säga, är kopplade med primär förträngning, är belägna vid ekvatorn i cellen. Primär förträngning delar kromosomen i 2 sektioner av samma eller olika längder.

Det finns följande typer av kromosomer:

  • metacentric - med axlar av samma längd;
  • submetacentrisk - med axlar av ojämn längd;
  • akrocentrisk (stavformad) - med en kort och de andra långa axlarna.

Anomalier är relativt stora och små. Forskningsmetoder varierar med denna parameter. Vissa kan inte detekteras med ett mikroskop. I sådana fall används metoden för differentiell färgning, men endast när det drabbade området beräknas i miljoner nukleotider. Endast genom inrättandet av nukleotidsekvensen kan små mutationer detekteras. Och större överträdelser leder till en uttalad effekt på människokroppen.

I avsaknad av en av kromosomerna kallas anomalien monosomi. Den extra kromosomen i kroppen är trisomi.

Kromosomala sjukdomar

Kromosomala sjukdomar är genetiska patologier som uppstår som ett resultat av kromosomabnormalitet. De uppstår på grund av förändringar i antalet kromosomer eller stora omarrangemang.

När läkemedlet fortfarande var långt ifrån den nuvarande utvecklingsnivån, ansågs det att människor hade 48 kromosomer. Det var först 1956 att de kunde räkna ut, räkna ut och avslöja sambandet mellan kromosom och vissa arveliga sjukdomar.

Efter 3 år fann den franska forskaren J. Lejeune att nedsatt mental utveckling hos människor och resistens mot infektioner är direkt relaterade till den genomiska mutationen. Det handlade om en extra 21 kromosom. Det är en av de minsta, men ett stort antal gener är koncentrerade i det. Den extra kromosomen observerades hos 1 av 1000 nyfödda. Denna kromosomala sjukdom är överlägset den mest studerade och kallas Downs syndrom.

I samma 1959 studerades det och bevisade att närvaron av extra X-kromosom hos män leder till Kleinfelters sjukdom, där en person lider av mental retardation och infertilitet.

Trots det faktum att kromosomala abnormiteter har observerats och studerats under en längre tid, är även moderna mediciner inte kapabla att behandla genetiska sjukdomar. Men metoderna för att diagnostisera sådana mutationer har varit ganska moderniserade.

Orsaker till överskott kromosom

Anomali är den enda orsaken till att 47 kromosomer uppträder i stället för den antagna 46. Specialister inom medicin har visat att huvudorsaken till utseendet på ett extra kromosom är den förväntade moderens ålder. Ju äldre en gravid kvinna, desto större är sannolikheten för att nondisjunction av kromosomer. Av denna anledning är kvinnor rekommenderade att födas upp till 35 år. Vid graviditet efter början av denna ålder bör undersökas.

De faktorer som bidrar till utseendet av extra kromosomer innefattar nivån av anomali som har ökat i hela världen, graden av miljöförorening och mycket mer.

Man tror att en extra kromosom inträffar om det fanns liknande fall i släktet. Det här är bara en myt: studier har visat att föräldrar vars barn lider av en kromosom sjukdom har en helt hälsosam karyotyp.

Diagnos av utseendet hos ett barn med en kromosomal abnormitet

Att erkänna kromosomala avvikelser, avslöjar den så kallade aneuploidyscreeningen en brist eller överskott av kromosomer i embryot. Gravida kvinnor över 35 uppmanas att gå igenom förfarandet för att erhålla ett urval av fostervätska. Om en kränkning av karyotypen upptäcks, kommer den förväntade mammen att behöva avsluta graviditeten, eftersom det födda barnet kommer att drabbas av allvarliga sjukdomar hela livet i avsaknad av effektiva behandlingsmetoder.

Kromosomavvikelsen är huvudsakligen av moderns ursprung, därför är det nödvändigt att analysera inte bara embryonets celler, utan också de ämnen som bildas under mognadsprocessen. Denna procedur kallas diagnosen genetiska störningar i polära kroppar.

Downs syndrom

Vetenskapsmannen som först beskrev mongolismen är Down. Den extra kromosomen, en sjukdom av gener i närvaro som nödvändigtvis utvecklas, har studerats i stor utsträckning. När mongolism uppträder tromomi av kromosom 21. Det innebär att en sjuka i stället för uppsättningen 46 får 47 kromosomer. Huvudsymptomet är utvecklingsfördröjning.

Barn som har en extra kromosomupplevelse har allvarliga svårigheter att lära sig materialet i skolan, så de behöver en alternativ undervisningsmetod. Förutom mentala är det en avvikelse i fysisk utveckling, nämligen: sneda ögon, ett platt ansikte, breda läppar, en platt tunga, förkortade eller förstorade extremiteter och fötter, en stor ansamling av huden i nacken. Livslängden når i genomsnitt 50 år.

Patau syndrom

Trisomy inkluderar också Patau syndrom, där det finns 3 kopior av kromosom 13. Stämpeln är ett brott mot centralnervesystemet eller dess underutveckling. Patienter har flera missbildningar, inklusive medfödd hjärtsjukdom. Mer än 90% av patienterna med Patau syndrom dör under det första året av livet.

Edwards syndrom

Denna anomali, som tidigare, är relaterad till trisomi. I det här fallet talar vi om 18 kromosomer. Edwards syndrom kännetecknas av olika störningar. I grund och botten upplever patienter benbenformitet, en förändrad form av skallen, problem med andningsorganen och hjärt-kärlsystemet. Förväntad livslängd är vanligtvis ca 3 månader, men vissa barn lever till ett år.

Endokrina sjukdomar med kromosomavvikelser

Förutom ovanstående syndrom av kromosomal abnormitet finns det andra som också har en numerisk och strukturell anomali. Dessa sjukdomar innefattar följande:

  1. Triploidy är en ganska sällsynt störning av kromosomer, där deras modala tal är 69. Graviditeten slutar vanligtvis i ett tidigt missfall, men med överlevnad bor barnet inte mer än 5 månader, det finns många fosterskador.
  2. Wolf-Hirschhorn syndrom är också en av de sällsynta kromosomala abnormiteterna som utvecklas på grund av raderingen av den distala änden av kromosomens korta arm. Det kritiska området för denna sjukdom är 16,3 på kromosom 4p. Karakteristiska tecken är utvecklingsproblem, tillväxtfördröjningar, kramper och typiska ansiktsdrag.
  3. Prader-Willi syndrom - sjukdomen är mycket sällsynt. Med en sådan kromosoms abnormitet fungerar 7 gener eller några delar av dem på den 15: e paternala kromosomen inte eller är helt borttagna. Tecken: Skolios, skurk, fördröjd fysisk och intellektuell utveckling, trötthet.

Hur man lyfter ett barn med en kromosom sjukdom?

Att höja ett barn med medfödda kromosomala sjukdomar är inte lätt. För att göra ditt liv enklare måste du följa vissa regler. Först måste förtvivlan och rädslan övervinnas omedelbart. För det andra är det inte nödvändigt att spendera tid på att leta efter den skyldige, det helt enkelt inte existerar. För det tredje är det viktigt att bestämma vilken typ av hjälp som behövs för barnet och familjen, varefter de ska vända sig till specialister för medicinsk och psykologisk och pedagogisk hjälp.

Under det första året av livet är diagnostik extremt viktigt, eftersom under denna period utvecklas motorfunktionen. Med hjälp av professionella kommer barnet att förvärva motoriska färdigheter snabbare. Det är nödvändigt att objektivt undersöka barnet på synet och hörselns patologi. Barnet bör också observeras hos barnläkare, neuropsykiater och endokrinolog.

Föräldrar uppmanas att gå med i en särskild förening för att få värdefulla praktiska råd från personer som har övervunnit en liknande situation och är villiga att dela.

Bäraren av den extra kromosomen är vanligtvis vänlig, vilket underlättar uppväxten, han försöker också tjäna godkännande av en vuxen så mycket som möjligt. Utvecklingsnivån för ett visst barn beror på hur svårt de lär honom grundläggande färdigheter. Sjuka barn, men släpar efter resten, kräver mycket uppmärksamhet. Det är alltid nödvändigt att uppmuntra barnets oberoende. Instill självbetjäningsförmåga bör vara ett exempel, och då tar resultatet inte lång tid.

Barn med kromosomala sjukdomar är utrustade med speciella talanger som måste avslöjas. Det här kan vara musiklektioner eller ritningar. Det är viktigt att utveckla barnets tal, spela aktiva och motoriska utvecklingsspel, läs, och lära även läget och noggrannheten. Om du visar all din ömhet, omsorg, uppmärksamhet och kärlek till barnet, svarar han på samma sätt.

Är det möjligt att bota?

Hittills är det omöjligt att bota kromosomala sjukdomar; Varje föreslagen metod är experimentell, och deras kliniska effekt har inte bevisats. Systematisk medicinsk och pedagogisk hjälp hjälper till att uppnå framgång i utveckling, socialisering och förvärv av kompetens.

Ett sjukt barn ska hela tiden övervakas av specialister, eftersom läkemedlet har nått en nivå där den kan tillhandahålla nödvändig utrustning och olika typer av terapi. Utbildare, å andra sidan, kommer att tillämpa moderna tillvägagångssätt vid undervisning och rehabilitering av en bebis.

Framtida föräldrar, särskilt de som är över 35 år, är oroade över frågan om kromosomala abnormiteter hos fostret. Om det finns misstankar om utvecklingen av Downs syndrom, kommer tecken på graviditet att märkas från 10-14 veckan. Emellertid krävs detaljerad diagnos och speciella screeningtest för att bekräfta diagnosen, så det finns ingen anledning att oroa sig i förväg.

Vad är Downs syndrom

Downs syndrom är en patologi orsakad av en kränkning av kromosomsatsen som barnet erhållit från föräldrarna. Människor med denna patologi har en extra 47: e kromosom, och normalt borde det finnas 46. Enligt statistiska studier förekommer denna avvikelse hos en av 700 nyfödda. Faktorer som påverkar kränkningen av kromosomuppsättningen i fostret är:

  • ålder av barnets föräldrar;
  • Mormoråldern där hon födde en dotter (moder till en nyfödd);
  • Förekomsten av släktskapsrelationer mellan makarna.

Down syndrom inträffar överallt, det har ingen etnisk och sexuell uppdelning. Denna fostrets patologi kan observeras hos personer av båda könen av någon nationalitet. Om det finns ett misstankar om en eventuell utveckling av patologin hos ett barn, är det värt att vid planeringsstadiet passera tester för genetik. Med ålder ökar risken för att få barn med kromosomala abnormiteter väsentligt:

  • Vid 20 års ålder är sannolikheten 0,07% (1 barn av 1 500 barn);
  • vid 40, når sannolikheten 1% (1 barn av 100).

Om en kvinna har fött en dotter över 35 år kan framtida barnbarn i denna tjej födas med Downs syndrom. Det kan inte förebyggas eller botas, därför anses det inte vara en sjukdom, utan en patologi. Miljettillståndet, föräldrarnas sätt att leva, ta läkemedel kan inte prova utvecklingen av patologi i embryot.

Hur familjesammansättningen kan påverka barnets födelse med Downs syndrom

Hur avvikelser bestäms

Det finns flera sätt som gör det möjligt att bestämma förekomsten av kromosomala abnormiteter hos fostret med varierande noggrannhet. Dessutom är ju svårare diagnosen, de mer pålitliga resultaten kan förväntas. Samtidigt finns det en viss risk för komplikationer på grund av medicinsk intervention.

Amniocentes: fostervätskestest

Under en lång tid användes amniocentes för att diagnostisera en extra kromosom hos fostret. Förfarandet innefattar att punktera buken hos en kvinna med en tunn nål genom vilken fostervätska uppsamlas. Baserat på studien av dess komposition görs slutsatser om förekomst av en ärftlig sjukdom. Fostrets lever ger ett speciellt protein (AFP, alfopoprotein), som kommer in i fostervätskan. Om proteinnivån är under normal, indikerar detta abnormiteter (fostret har en extra kromosom). Amniocentes utförs endast om den förväntade mamman är i en riskgrupp (mogen kvinna).

Chorionic villus biopsi - det mest exakta resultatet

Denna analys låter dig på ett tillförlitligt sätt avgöra om fostret har en kromosomal abnormitet eller ej. Förfarandet utförs under kontroll av en ultraljudsmaskin. En speciell sond med en spegel sätts in genom skeden till kvinnan, med vilken en tunn flagellum av chorial villi extraheras. Placenta celler innehåller exakt information om strukturen av kromosomer, deras antal, som låter dig bestämma barnets kön.

Extra screening tester för ärftlig patologi

Det finns också ytterligare studier som används för att diagnostisera en extra kromosom hos ett foster. Protein AFP går in i fostervätskan och sedan in i blodet hos en gravid kvinna. Därför används även analysen av den framtida moderens venösa blod framgångsrikt. Blodtest för kronisk human gonadotropin (hCG) och alfopoprotein utförs vid 10-13 respektive 16-18 veckor. Dessa studier är emellertid inte korrekta, de garanterar inte 100% noggrannhet i resultatet. Vi rekommenderar också att du läser artikelmetoderna för att diagnostisera graviditet i de tidiga stadierna. Från det kommer du att lära dig vad mer studien ska gå igenom en gravid kvinna, vad de ska visa och hur de kan hjälpa till att förhindra vissa utvecklingspatologier. Mer eller mindre kan du noggrant diagnostisera under graviditetsskyltar av Downs syndrom vid ultraljudsskanning, som utförs under 14 veckor. De huvudsakliga symptomen på avvikelser är:

  • mindre fostrets storlek jämfört med befintliga standarder;
  • förekomst av hjärtsjukdom
  • brott mot bildandet av skelettet;
  • expansion av krageutrymmet (om det överstiger 5 mm från normen);
  • intestinal echogenicitet;
  • en artär i navelsträngen istället för två;
  • fostrets snabba hjärtslag
  • dilaterat njurbäcken;
  • Förekomsten av en cyste av hjärnans choroid plexus
  • nackveck (signalerar ackumulering av subkutan vätska);
  • brist på näsben eller förkortning.

Det bör emellertid förstås att det i början är omöjligt att på ett tillförlitligt sätt tala om förekomsten av patologi endast på grundval av ultraljudsdata. Det finns cirka 20% falska positiva resultat. Den mest kompletta bilden kan erhållas med en omfattande undersökning av kvinnor: ultraljud, blodprov för hCG, AFP, fri estriol, plasmaprotein A. Denna metod ger endast 1% falskt positiva resultat. Vid slutet av 5 månader av graviditeten kan slutlig diagnos göras. Ett barn med Downs patologi har ett distinkt utseende, vissa tecken under graviditeten kommer att visa en ultraljudsmaskin, andra kommer att märkas efter födseln:

  • snedställda ögon;
  • breda läppar;
  • storleksminskning av överkäken;
  • platt bred tunga med ett längsgående spår;
  • rund huvud, sluttande panna;
  • sadelnäsa;
  • platt yta;
  • liten haka och mun;
  • låga öron, vidhäftande lobe;
  • bred kort nacke;
  • glest hår med rakt, mjukt hår;
  • trattformad (eller kölformad) form av bröstet;
  • kort, krökt lillfinger;
  • breda fötter och händer (den enda fyrfingeren är markerad på palmerna);
  • förkortade lemmar;
  • signifikanta förändringar i de inre organen;
  • felaktig tillväxt av tänderna.

Vad händer om fostret har Downs syndrom?

För föräldrar blir denna nyhet bara en bult från det blå. Det är svårt för dem att acceptera, för att inse att deras barn inte kommer att bli som alla andra. De lider av tusen frågor, förlorade i tvivel och oro. Tyvärr är det långt ifrån ovanligt när fäder överger sina fruar som bestämmer sig för att lämna det soliga barnet. För vissa kvinnor är abort det enda alternativet. De som inte är rädda för svårigheter måste vara mycket starka, eftersom beteendekulturen hos våra medborgare, deras inställning till speciella människor fortfarande är väldigt långt ifrån tolerant. Och ändå vill jag notera att soliga barn har stor potential för utveckling, de är glada och tillgivna. Det är väldigt viktigt att välja nyckeln till sitt hjärta och förstå subtiliteten i psykologin. Med hjälp av medicinsk gymnastik, massage, fysioterapiprocedurer, kan ett barn med Downs syndrom lära sig att självbetjäna. Uppriktig omsorg och kärlek kommer att hjälpa barnet att fullt utveckla och hitta sin plats i livet. Det finns fall av framgångsrika karriärer hos personer med kromosomala störningar: Medborgarna blev offentliga figurer, idrottsmän, skådespelare. Down syndrom är inte en mening, men en funktion av utvecklingen.

Dessutom, Om Depression