Down syndrom (trisomi 21)

Down syndrom (patologi, även kallad trisomi 21) är en genetisk störning som uppträder hos ungefär 1 av 800 nyfödda. Det är den främsta orsaken till kognitiv försämring. Downs syndrom är förknippat med mild och måttlig utvecklingsfördröjning, personer med sjukdomen har karakteristiska särdrag i ansiktet, låg muskelton i tidig barndom. Många personer med Downs syndrom har hjärtfel, ökad risk att utveckla leukemi, Alzheimers sjukdom i tidigt stadium, gastrointestinala sjukdomar och andra hälsoproblem. Symtom på Downs syndrom varierar från mild till svår.

Människor med Downs syndrom

Orsaker till Downs syndrom

Downs syndrom är uppkallat efter Dr. Langdon Down, som år 1866 först beskrivit detta syndrom som en störning. Trots att läkaren beskrev viktiga och underliggande symptom, bestämde han inte korrekt vad som exakt orsakar denna patologi. Och först 1959 upptäckte forskare det Downs syndromets genetiska ursprung. Gener för ytterligare kopior av kromosom 21 är ansvariga för alla egenskaper som hör samman med Downs syndrom.

I regel innehåller varje mänsklig cell 23 par olika kromosomer. Varje kromosom bär gener som är nödvändiga för korrekt utveckling och underhåll av vår kropp. I konceptet ärver en person 23 kromosomer från moderen (genom ägget) och 23 kromosomer från fadern (genom spermierna). Men ibland ärver en person en extra kromosomsats från en av föräldrarna. När det gäller Downs syndrom är två kopior av den 21: a kromosomen från moderen och en 21: a kromosom från fadern oftast arv, totalt tre kromosomer erhålls 21. Det är på grund av denna typ av arv, att Downs syndrom kallas trisomi på den 21: a kromosomen.

Omkring 95% av personer med Downs syndrom ärver hela extrakromosomen 21. Omkring 3% till 4% av personer med Downs syndrom ärver inte hela extra kromosom 21 utan endast några ytterligare gener från den 21: a kromosomen som är fästa vid en annan kromosom (vanligtvis, kromosom 14). Detta kallas omplacering. Translokationer är i de flesta fall slumpmässiga händelser vid tidpunkten för uppfattningen. I vissa fall är en av föräldrarna en bärare av balanserad translokation: föräldern har exakt två kopior av kromosom 21, men vissa gener fördelas på den andra kromosomen. Om ett barn ärver en kromosom med ytterligare gener från den 21: a kromosomen, kommer barnet att ha Downs syndrom (två kromosomer 21 plus ytterligare gener från den 21: a kromosomen, kopplade från en annan kromosom).

Cirka 2% -4% av personer med Downs syndrom förvärvar ytterligare gener från kromosom 21, men inte i alla celler i kroppen. Detta är mosaik Down syndrom. Dessa människor kan till exempel erva en del av kromosomala abnormiteter, dvs den ytterligare 21: e kromosomen kan inte vara lokaliserad i alla humana celler. Eftersom människor med mosaik Downs syndrom har antalet sådana celler varierande inom olika gränser, kommer de ofta inte ha alla tecken på Downs syndrom, och det kan inte finnas lika starka intellektuella funktionshinder som personer med full trisomi på kromosom 21. Ibland är mosaik Down syndrom så liten att det kommer att bli obemärkt. Å andra sidan kan mosaik Downs syndrom också diagnostiseras felaktigt som tromomi av kromosom 21, om genetisk test inte har gjorts.

Frågan uppstår, vilken forskare från hela världen arbetar för närvarande, vilken av de ytterligare generna i kromosom 21 leder till utvecklingen av vissa symtom. Det finns fortfarande inget exakt svar på denna fråga. Forskare tror att öka antalet specifika gener ändrar interaktionen mellan dem. Vissa gener blir mer aktiva än andra, medan andra är mindre aktiva än vanliga. Som ett resultat av denna obalans störs differentieringen och utvecklingen av både själva organismen och den psyko-emotionella sfären, inklusive den intellektuella utvecklingen. Forskare försöker lista ut vilka gener av de tre varianterna av 21 kromosomer som är ansvariga för ett eller annat tecken på Downs syndrom. För närvarande är cirka 400 gener kända på kromosom 21, men majoriteten är fortfarande oklart för denna dag.

Den enda kända riskfaktorn för nedsatt syndrom är moderåldern. Ju äldre kvinnan vid tidpunkten för uppfattningen är desto större är risken för att ha en bebis med Downs syndrom. Moderens ålder vid tidpunkten för uppfattningen är risken för Downs syndrom:

25 år 1 av 1250
30 år 1 av 1000
35 år 1 av 400
40 år 1 av 100
45 år 1 av 30

Down syndrom är inte en ärftlig sjukdom, även om det finns en förutsättning för sin utveckling. Hos kvinnor med Downs syndrom är sannolikheten att bli gravid ett sjukt barn 50%, ofta sker spontan abort. Män med Downs syndrom är sterila, med undantag av mosaikversionen av syndromet. I bärare av genetisk kromosomtransplacering kommer sannolikheten att ha en bebis med Downs syndrom också att ökas. Om bäraren är en mamma, föds ett barn med Downs syndrom i 10-30%, om bäraren är en far - i 5%.

Friska föräldrar som har ett barn med Downs syndrom har en risk på 1% för att uppföra ett annat barn med Downs syndrom.

Symtom och tecken på Downs syndrom.

Trots svårighetsgraden av Downs syndrom, som sträcker sig från mild till svår, har de flesta kända yttre manifestationer. De inkluderar följande tecken:

• Plattat ansikte och näsa, kort nacke, liten mun ibland med en stor utskjutande tunga, små öron, upprättstående ögon, som kan ha små hudveck i det inre hörnet.
• Vita fläckar (även kända som Brushfield-fläckar) kan vara närvarande på den färgade delen av ögat.
• Händerna är korta och breda, med korta fingrar och med en vik på handflatan;
• Dålig muskelton, fördröjd utveckling och tillväxt.
• Arcuate himmel, dentala anomalier, flata näsbro, strimmig tunga;
• Hypermobilitet i leder, bröstkorgskrovatur köl eller trampformad.

De vanligaste sjukdomarna i samband med Downs syndrom är kognitiv försämring (nedsatt kommunikation). Kognitiv utveckling är ofta försenad, och alla personer med Downs syndrom har svårigheter att lära sig genom hela livet. Eftersom en extra 21: e kromosom leder till kognitiv försämring är det inte helt klart. Den genomsnittliga hjärnstorleken hos en person med Downs syndrom skiljer sig lite från en frisk person, men forskare har funnit förändringar i strukturen och funktionen hos vissa delar av hjärnan, såsom hippocampus och cerebellum. Hippocampus, som är ansvarig för lärande och minne, förändras speciellt. Forskare använder mänskliga studier i djurmodeller med Downs syndrom för att ta reda på vilka specifika gener på kromosom 21 som leder till olika aspekter av kognitiv försämring.

Förutom kognitiv försämring är de vanligaste sjukdomarna i samband med Downs syndrom medfödda hjärtefekter. Ungefär hälften av alla personer med Downs syndrom är födda med hjärtfel, ofta med en atrioventrikulär atrialseptalfel. Andra vanliga hjärtfel inkluderar ventrikulär septaldefekt, atriell septaldefekt, Fallot's tetrad och öppen arteriell kanal. Vissa fall kräver kirurgi omedelbart efter födseln för att korrigera hjärtfel.

Gastrointestinala sjukdomar är också ofta förknippade med Downs syndrom, särskilt esofageal atresi, trakeofosfistel, duodenal atresi eller stenos, Hirschsprungs sjukdom och operforerad anus. Människor med Downs syndrom har en högre risk för att utveckla cøliaki. Korrigering kirurgi är ibland nödvändig för mag-tarmkanalen.

Vissa typer av cancer är vanligare hos personer med Downs syndrom, såsom akut lymfoblastisk leukemi (en typ av blodcancer), myeloid leukemi och testikelcancer. Fasta tumörer finns däremot sällan i denna population.

Patienter med Downs syndrom har ett antal predispositioner vid sådana tillstånd som: hörselnedsättning, frekventa infektioner i mellanörat (otitis media), sköldkörtelsjukdom (hypotyroidism), cervikal spinal instabilitet, synfel, sömnapné, fetma, förstoppning, infantila spasmer, anfall demens och tidig inledande Alzheimers sjukdom.

Omkring 18% till 38% av personer med Downs syndrom har mentala eller beteendestörande störningar, såsom autismspektrumstörningar, uppmärksamhetsunderskott och hyperreaktivitet, depression, rörelsestörningar och tvångssyndrom.

Metoder för prenatal diagnos av Downs syndrom.

Flera alternativ för icke-invasiv screening erbjuds föräldrarna. Om Downs syndrom misstänks på grund av screeningsresultat kan en formell diagnos göras innan barnet är födt. Detta ger föräldrarna tid att samla information om Downs syndrom innan barnet föds och möjlighet att vidta åtgärder vid komplikationer.

Prenatal screening representeras för närvarande av ett test för alfa-fetoprotein (AFP) och en ultraljudsskanning. Dessa metoder kan bedöma risken för att utveckla Downs syndrom, men de kan inte bekräfta det med en 100% garanti.

Det mest använda screeningtestet är AFP. Mellan den femte och den 20: e gravidveckan tas ett litet blodprov från moderen och undersöks. Nivåerna av AFP och tre hormoner, som kallas okonjugerad estriol, humant koriongonadotropin och inhibin-A, mäts i ett blodprov. Om AFP och hormonnivåer förändras, kan Downs syndrom misstänkas men inte bekräftas. Dessutom utesluter ett normalt testresultat inte Downs syndrom. Mät också tjockleken på occipitalvecken i nacken med ultraljud. Detta test utförs mellan 11 och 13 veckors dräktighet. I kombination med moderns ålder avslöjar detta test cirka 80% av sannolikheten för att utveckla Downs syndrom. Under perioden 18 och upp till 22 veckor av graviditeten kan du se ytterligare markörer som kan detekteras hos ett foster med Downs syndrom: mäta längden på humerus och lårbenet, näsbroens storlek, njurbäckens storlek, små ljust fläckar i hjärtat (ultraljudssymboler av missbildningar), stor klyftan mellan första och andra tån.

Det finns mer exakta men invasiva metoder för att diagnostisera Downs syndrom. Med dessa tekniker finns det en liten risk för missfallskomplikationer.

  1. Amniocentes äger rum mellan 16 och 20 veckors graviditet. Under denna procedur införs en tunn nål genom bukväggen och ett litet urval av fostervätska tas. Provet analyseras för kromosomala abnormiteter.
  2. Chorionbiopsi äger rum mellan 11 och 12 veckors graviditet. Det handlar om att samla prover av mänskliga korioniska villi och celler från placentan, antingen genom att införa en nål i bukväggen eller genom en kateter in i slidan. Provet analyseras också för kromosomala abnormiteter.
  3. Kutan blodprov med en nålbiopsi. Blod undersöks för kromosomala abnormiteter. Denna procedur utförs vanligtvis efter 18 veckors graviditet.

Down syndrombehandling

För närvarande är sjukdomen oåterkallelig. Korrigerade endast samtidiga överträdelser, om nödvändigt (hjärtfel, mag-tarmkanalen.)

Hur kan du hjälpa barn och vuxna med Downs syndrom? Trots den genetiska orsaken till Downs syndrom är det känt att det för närvarande inte finns någon bot. Det är mycket viktigt att uppmuntra, uppmuntra och höja barn med Downs syndrom från barns ålder. Program för barn med särskilda behov som erbjuds i många länder som kan förbättra livskvaliteten som ett resultat av tidigt ingripande, inklusive fysioterapi, arbetsterapi och talterapi, kan vara till stor hjälp. Liksom alla barn måste barn med Downs syndrom växa och utvecklas i en säker och stödjande miljö.

Downsyndromsprognos

Förväntad livslängd för personer med Downs syndrom har ökat dramatiskt de senaste decennierna, eftersom vård och social anpassning har förbättrats avsevärt. En person med Downs syndrom i god hälsa kommer i genomsnitt att leva upp till 55 år eller längre.

Människor med Downs syndrom lever i vår tid längre än någonsin tidigare. Tack vare deras fulla integration i samhället lever många vuxna med Downs syndrom nu helt oberoende av varandra, njuter av relationer, arbete och bidrar till samhället.

Down syndrom (trisomi 21). Orsaker, symtom, tecken, diagnos och behandling av patologi

Webbplatsen ger bakgrundsinformation. Tillräcklig diagnos och behandling av sjukdomen är möjliga under övervakning av en samvetsgranskad läkare.

Downs syndrom är en av de vanligaste medfödda genetiska sjukdomarna som är förknippade med att ha en extra kromosom 21 hos ett barn. Detta syndrom kännetecknas först och främst av en uttalad fördröjning i mental utveckling, liksom av ett antal andra anomalier av intrauterin utveckling. På grund av den relativt höga frekvensen av barn med Downs syndrom under åren av forskning, samlades en hel del information om sjukdomen. Liksom andra kromosomala patologier har den ingen specifik behandling. Träning visar emellertid att barn i de flesta fall med lämplig omsorg kan växa och utvecklas framgångsrikt.

Downs syndrom finns överallt, i alla länder och bland representanter för alla världens folk. Det geografiska beroendet kunde således inte identifieras. Enligt olika data varierar prevalensen mellan 0,15 och 0,1% (i genomsnitt 1 fall per 800 nyfödda). Tack vare moderna metoder för prenatal diagnos (diagnos före födseln) minskas barnfrekvensen med denna patologi gradvis. Detta förklaras av det faktum att många mammor föredrar att avsluta en graviditet med en viss diagnos.

Intressanta fakta

  • Downs syndrom kallas också trisomi 21. Detta namn reflekterar orsaken till sjukdomen - kromosom tripling vid nummer 21.
  • Denna patologi hör till den så kallade mongoloidgruppen. Medfödda sjukdomar kallas ibland som den, där barn har ett ögonkontakt som är karakteristiskt för mongoloidernas ras. Denna olycka på en gång gav upphov till missfallet att Downs syndrom på något sätt är relaterat till generna hos befolkningarna i denna grupp. I själva verket observeras inte denna anslutning.
  • På XIX-talet troddes att orsaken till utvecklingen av Downs syndrom är en huvudskada orsakad av ett barn under förlossningen.
  • Den första beskrivningen av symptomkomplexet som är karakteristisk för trisomi 21 gjordes av en engelsk läkare John Down år 1866. För att hedra honom och fick sjukdomens namn. Senare (1959) introducerade den franska läkaren Jerome Lejeune en stor skatt i studien av denna patologi, vilket visade en koppling mellan kromosomal abnormitet och de symptom som tidigare beskrivits av Down.
  • Downs syndrom har träffats sedan antiken. Den äldsta sökningen går tillbaka till 4: e-5: e århundraden av vår tid. Slutsatsen om förekomst av denna sjukdom gjordes på de karakteristiska förändringarna i benen.
  • Vid olika perioder behandlades patienter med Downs syndrom olika. Under medeltiden ansågs sådana personer inte vara sjuka i ordets fulla bemärkelse. De behandlades mer som "salig" eller galen. I historiska källor finns det ingen information om den uttalade diskrimineringen av sådana patienter.
  • I början av 1900-talet, som genetik utvecklades, misstänkte forskare syndromets genetiska natur. Detta var anledningen till dödandet av barn med tecken på denna sjukdom i nazistiska Tyskland (inom ramen för att bevara "renhet av nationen"). I de flesta stater rekommenderade Förenta staterna sterilisering av personer med Downs syndrom (ungefär hälften av patienterna som överlevde till vuxen ålder kan få barn). Senare upphörde sådana åtgärder, men vissa sociala diskriminering kvarstår idag.
  • I motsats till populär tro, följs detta syndrom inte alltid av djup oligofreni (låg intellektuell utveckling). Den konventionella normen, enligt det gemensamma IQ-testet, är 70 poäng (en lägre siffra betraktas som mental retardation). För personer med Downs syndrom kan resultatet enligt vissa studier nå 75 poäng eller mer.
  • I världen finns det människor med denna sjukdom som har fått högre utbildning och framgångsrikt integrerat i det moderna samhället. Bland dem är musiker, entreprenörer, skådespelare. Den minskade intelligensnivåen i denna sjukdom utesluter inte förmågan att arbeta.
  • Downs syndrom är dedikerat till årets dag. Enligt antalet tillbehörskromosom (21) och det totala antalet kopior (3) firas den här dagen årligen den 21 mars, från och med 2006.
  • I januari 1987 rapporterade många länder en ökad förekomst av patienter med Downs syndrom. På diagrammen som visar förekomsten av denna patologi kan du tydligt se detta hopp. Det är anmärkningsvärt att efter en månad återvände alla indikatorer till normala. Förklaringar av detta fenomen kunde inte hittas hittills.

Orsaker till genetisk patologi

Som nämnts ovan utvecklar Downs syndrom hos barn med trisomi 21: a kromosom. Det är närvaron av dess ytterligare kopia som orsakar utseendet på alla de karakteristiska överträdelserna. För att förstå vilka förändringar som uppstår i kroppen med denna patologi är det nödvändigt att förstå vad kromosomerna och det mänskliga genomet som helhet är.

All genetisk information av någon levande organism presenteras i form av komplexa DNA-kedjor. Det är en lång molekyl som består av enklare föreningar (nukleotider). Hela DNA-molekylen kan delas upp i små sektioner, som kallas gener. Varje gen bär information om en specifik kemisk förening (protein, ett enzym eller en organismreceptor). Således är DNA-molekylen en typ av matris enligt modellen av vilken olika substanser produceras som är nödvändiga för kroppen. DNA-molekyler är närvarande i varje levande cell. Det är där där proteinproduktionen sker.

Varje mänsklig cell innehåller 23 par DNA-molekyler. Eftersom dessa föreningar är mycket långa och inte kan passa i cellkärnan lagras de som kromosomer. En kromosom är ingenting annat än en kompaktpackad DNA-molekyl som lagras i cellens kärna. En del av kromosomen kan "varva ner" för att läsa ut genetisk information och sedan packa tillbaka. Under celldelning dupliceras DNA-molekyler.

Alla kromosomer i människokroppen är indelade i två typer:

  • Autosomer. Autosomer är kromosomala par från 1 till 22. De har en stor mängd genetisk information och kan ha olika storlekar. I Downs syndrom patienter observeras autosome tripling vid nummer 21.
  • Sexkromosomer. Sexkromosomer betecknas med siffrorna X och Y. De bestämmer kön hos personen (XX-tjej, XY-pojke). Konventionellt kombineras dessa kromosomer i 23: e paret, även om X och Y inte liknar varandra, varken efter storlek, heller inte genom form eller genom en uppsättning gener.
För att bestämma varje persons chromosomsättning kan du göra en särskild analys, kallad karyotypning. Så du kan ställa in den kromosomala formeln, som är densamma för de flesta friska människor. För män är den kromosomala formeln som följer - 46, XY. Här betyder numret 46 att en person har ett normalt antal kromosomer, varav en är X och en är Y. För en frisk kvinna ser den normala formeln ut som 46, XX. Störningar i den inre strukturen hos kromosomer (i sekvensen av nukleotider) kommer inte att synas under karyotypning. Vi pratar bara om studien av kromosomernas struktur i allmänhet.

Personer med tillbehörskromosomnummer 21 har en karyotyp av 47, XX, 21+ (för kvinnor) och 47, XY, 21+ (för män). Den sista siffran i karyotypen indikerar numret på tillbehörskromosomen. Ibland finns det andra karyotyper av Downs syndrom, som kommer att diskuteras nedan.

Kromosom 21 är akrocentrisk (de två kromosomerna som utgör ett par sammanfogas inte i form av ett brev X, men i form av ett brev V). Den består av inte mindre än 45 miljoner nukleotider, vilka omfattar 300 till 400 gener. Eftersom det mänskliga genomet ännu inte är helt avkodat, finns det ingen omfattande data om dessa gener ännu. Det är endast känt att kromosom 21 innehåller ungefär 1,5% av all human genetisk information och är sålunda den minsta av kromosomerna. Den centrala rollen i utvecklingen av sjukdomen orsakas av ett litet segment på kromosom 21, som ligger på 21q22-stället. I närvaro av en extra kopia av barnet i fosterutveckling finns det överträdelser som är typiska för Downs syndrom.

Beroende på karaktären av den kromosomala mutationen utmärks följande typer av sjukdom:

  • Komplett trisomi 21. Komplett trisomi 21 föreslår att barnet har en hel extra kromosom i varje cell i kroppen. Således är det totala antalet kopior - 3. Frekvensen för detta alternativ är 90 - 95%. Denna form är den mest allvarliga. Patienten har ett överskott av alla gener som kodas i denna DNA-molekyl. Som regel är brott mot intrauterin utveckling vanligare och mental retardation är mer uttalad. Komplett trisomi uppträder när en av föräldrarna sänder inte en, men två kromosomer till barnet 21. Då trisomi förekommer vid sammansmältning med den tredje kromosomen 21 (från den andra föräldern). Zygoten (den första cellen från vilken bakterien härstammar) innehåller redan en defekt. Dess ytterligare division förklarar att alla dotterceller kommer att se ut som det.
  • Mosaic form. I form av en mosaik är mekanismen för utseende av en kromosomfel något annorlunda. Båda föräldra gameterna (sexceller) hade en normal mängd kromosomer. Efter sin fusion, en normal zygote bildad med en karyotyp av 46, XX eller 46, XY. I processen att dela upp denna ursprungliga cell distribueras inte DNA-ordningen korrekt. Några av kroppens celler visade sig ha en normal karyotyp och några - med karyotypen av Downs syndrom. Denna anomali är ganska sällsynt (3 - 5% av fallen av denna sjukdom). Hennes prognos är bättre, eftersom friska celler delvis kompenserar för en genetisk defekt. Barnet kommer fortfarande att vara född med Downs syndrom och en synlig utvecklingslag. Men överlevnaden för sådana barn är mycket högre. De har sällan svåra missbildningar av inre organ som är oförenliga med livet.
  • Family Down Syndrome. Familial Downs syndrom är en mycket sällsynt genetisk defekt (mindre än 2% av fallen). Med honom har en av föräldrarna små avvikelser. Del av kromosom 21 (nämligen den kritiska regionen) är bunden till en annan kromosom (vanligtvis den 14: e). Således innehåller kromosom 14 mer genetisk information än den borde vara normal. I det här fallet har en person vanligtvis inga synliga förändringar (symptom på Downs syndrom). Emellertid innehåller alla sexuella gameter som produceras av hans kropp denna ytterligare region av kromosom 21. Det är högst sannolikt att under en bildning av zygoter kommer en sådan gamete att ge upphov till en ytterligare 21: e kromosom. Sålunda förekommer barn i en person med en liknande defekt ofta med Downs syndrom. På grund av denna anomali som överfördes till avkomman, kallades denna form av sjukdomen familjen.
  • Partiell trisomi 21. I partiell trisomi 21 detekterar patienten inte hela den extra kromosomen utan endast ett fragment av det med en kritisk region. På grund av detta utvecklar barnet Downs syndrom i en mildare form (men alla huvudsymptom är fortfarande närvarande). Mekanismen för en sådan defekt ligner på något sätt sjukdomen, men syndromet kommer inte att vara ärftligt. Denna variant av sjukdomen är mycket sällsynt.
Dessa är huvudmekanismerna för utseendet av Downs syndrom. Som du kan se är det i de flesta fall en viss anomali vid bildandet av sexuella gameter i föräldrarna. Ett antal faktorer har identifierats som kan bidra till bildandet av defekta gameter. De ökar sannolikheten för att ha en baby med Downs syndrom.

Följande faktorer kan påverka bildandet av onormala gameter:

  • ekologisk situation
  • vissa läkemedel
  • rökning;
  • alkoholism;
  • strålning;
  • vissa sjukdomar i den sexuella sfären.
Under olika studier har det visat sig att föräldrar som träffade dessa faktorer har en något högre sannolikhet att ha ett barn med kromosomal abnormitet. Emellertid visades ingen enda mekanism eller tydligt förhållande. Fallet med en ökning av antalet nyfödda med Downs syndrom 1987, som nämnts ovan, har fortfarande ingen vetenskaplig förklaring. Detta visar att inte alla faktorer som påverkar utseendet på denna patologi har studerats.

Trots detta lyckades forskarna fortfarande utesluta ett kriterium, vars betydelse för uppkomsten av Downs syndrom är obestridlig. Det här är moderns ålder där hon bestämde sig för att bli barn. Av alla kromosomala avvikelser observeras beroendet av sjukdomsfrekvensen på åldern exakt när det gäller Downs syndrom. Denna trend har bekräftats av många studier runt om i världen. Uppenbarligen, med ålder, sker vissa förändringar i ägget. Gameter med ytterligare en kromosom 21 börjar bildas oftare. Detta förklarar den ökade risken att ha en baby med Downs syndrom.

Sannolikheten att ha ett barn, beroende på moderns ålder, är följande:

  • 0,064% för kvinnor som föds i åldern 20-24
  • 0,1% - för kvinnor i åldrarna 25-30 år
  • 0,17% för kvinnor i åldern 31-35 år;
  • 0,47% för kvinnor i åldrarna 36-40;
  • 0,78% för kvinnor 41-45 år;
  • upp till 5,25% - hos kvinnor över 45 år (Downs syndrom - var tionde barn).
Statistiken visar att riskökningen är uppenbar. Därför rekommenderar läkare att kvinnor föds i en ålder av högst 35-40 år. För barn som är födda till äldre mödrar ska läkare ta särskild försiktighet. Redan under graviditeten förskrivs de ytterligare prov och undersökningar.

Det var inte möjligt att upprätta ett liknande beroende av faderns ålder. Således påverkar människans ålder uppenbarligen inte sannolikheten att ha ett barn med Downs syndrom.

Vad ser nyfödda med nedsatt syndrom ut?

I de flesta fall erkänns ett barn med Downs syndrom av läkare av externa tecken direkt efter leverans. Faktum är att på grund av den höga förekomsten av denna sjukdom har dess symtom beskrivits i detalj och studerats väl. Deras kombination i en nyfödd är karakteristisk för denna speciella patologi. Med en mosaikform av syndromet eller translokationerna kan många tecken vara frånvarande. Då är det väldigt svårt att skilja sjukdomen från andra kromosomala abnormiteter utan särskild analys.

Vid nyfödda kan Downs syndrom erkännas av följande typiska manifestationer:

  • onormal struktur av skallen;
  • onormal ögonutveckling;
  • medfödda defekter i munhålan;
  • förändrad öronform
  • ytterligare hudviktar;
  • abnormiteter i utvecklingen av muskuloskeletala systemet;
  • bröstdeformation.

Onormal struktur av skallen

Skelettens anomalier är kanske de mest synliga och uttalade tecknen på olika kromosomala sjukdomar. Normalt har barnen ett större huvud än en vuxen (om de bedöms med avseende på kroppen). På grund av detta är en eventuell deformation av skallen tydligt synlig omedelbart vid barnets födelse. I Downs syndrom finns ett antal karakteristiska förändringar i strukturen hos både kran och ansiktsskalle. Det är genom dem att sjukdomen oftast kan erkännas inte bara hos nyfödda, utan även hos vuxna.

Vanliga anomalier av utvecklingen av skallen som är karakteristiska för Downs syndrom är:

  • Brakycefali. Denna term hänvisar till en ökning av kranens bredd i området av parietalbenen. Vanligtvis fångar disproportionen ögat. Med en liten skillnad kan du tillgripa kraniometri. Denna procedur innefattar att mäta kranens omkrets med beräkningen av andelen av dess längd till bredd. Svårighetsgraden av denna anomali är ofta omvänd proportionell mot mental utvecklingskoefficienten. Ju bredare och kortare huvudet på det nyfödda, desto mindre utrymme förblir det för hjärnans utveckling. Brachycephaly är karakteristisk för mer än 80% av patienterna. Detta symptom skiljer patienter med Downs syndrom från barn med vissa andra kromosomala abnormiteter (till exempel i Edwards syndrom är skallen tvärtom något förlängd).
  • Nätsplattningen. Till viss del är det flätningen av nacken som orsakar brachycefali. Occipital protuberance, som är starkt utskjutande hos normala barn, är platta eller praktiskt taget frånvarande i Downs syndrom. Frekvensen för denna anomali är ungefär 70-75%.
  • Platt ansikte Platt ansikte är en av de vanligaste och vältaliga yttre tecknen på Downs syndrom. Samtidigt minskar samtliga avlastningsområden i ansiktet i sådana patienter sig i storlek och blir plana (till exempel näsa och näsa), eller sammanfogar varandra och bildar en gemensam platt form.
  • Hypertelorism. Denna term i medicin betyder en ökning av avståndet mellan parade organ. I detta fall är okulär hypertelorism på grund av brachycephaly extremt uttalad. Ett brett passande öga och en förlängd näsbrygga finns i nyfödda.

Anomalier av ögonutveckling

Anomalier av ögonutveckling liknar i allmänhet den mongoloidiska rasen. Dessa förändringar är uppenbara strax efter födseln och förblir i vuxen ålder. De är ett av de vanligaste symptomen (i mer än 90% av fallen kan du hitta en av de funktioner som kommer att diskuteras ytterligare). Även med mosaik syndrom, när andra tecken på Downs syndrom är mindre uttalade, återstår den mongoloida ögonformen vanligtvis.

De mest karakteristiska tecknen på Downs syndrom från sidan av ögat är:

  • Strabism (strabismus). Squint hos barn med denna patologi förekommer i cirka 30% av fallen. Det förklaras av den onormala muskeltonen som styr ögonbollarnas rörelse. Dessutom kan det finnas en underutveckling av muskel- eller nervvävnad som är involverad i denna process. Strabism hos barn med Downs syndrom kan vara både ensidigt och bilateralt.
  • Mongoloid ögonform. Faktum är att ögonens mungoloid snitt föreslår en minskning av palpebralfissuren (smalare ögon). Den yttre vinkeln är vanligtvis något högre än den inre vinkeln, på grund av vilken ögonen är placerade, som i vinkeln. Dessutom är banorna själva mindre än de vanliga människorna. Ögonbryn är belägna ovanför, och huden vikar på pannan ovanför ögonen smutsas.
  • Epicanthus. Epicanthus är också en del av ögonens "Mongoloid" -skärning. Det är en hudvägg i det inre hörnet, vilket är en fortsättning på övre ögonlocket. Det är inslaget på kanten av det nedre ögonlocket, vilket ger ögat en karakteristisk form. Epicanthus förekommer hos mer än 80% av patienterna med Downs syndrom vid vilken ålder som helst.
  • Brushfield fläckar. Bruchfild fläckar är ett symptomkarakteristik för barn med denna kromosomala abnormitet. De finns i vart femte barn. För att upptäcka sådana fläckar är en ögonläkars undersökning ofta nödvändig, eftersom det är mycket svårt att upptäcka dem med blotta ögat. Bruschfield fläckar ligger på kanten av irisen och sällan överstiger 1 mm i diameter. När de ses från en ögonläkare är de ordnade i en guldkedja.
Externa avvikelser i ögat visar vanligtvis synproblem som inte kan åtgärdas omedelbart efter födseln.

Medfödda defekter i munhålan

Förutom abnormaliteter i utvecklingen av skallen hos barn med Downs syndrom observeras ofta abnormiteter i utvecklingen av organ och vävnader i munhålan. Deras frekvens är i allmänhet runt 60%. Ofta skapar dessa defekter svårigheter när de matar barnet, vilket ytterligare hindrar hans tillväxt.

De vanligaste manifestationerna av sjukdomen i munhålan är:

  • Furrowed tongue. Ytan på tungan ändras på grund av det förtjockade papillärskiktet. Ofta uppenbarar sig detta av ökningen av storleken och utseendet på veck eller oegentligheter. Ibland kallas detta språk också "geografiskt" på grund av likheten av dess yta med beteckningen av lättnad på kartan.
  • Gotisk himmel Den gotiska himlen är en märklig utveckling av utveckling, där övre himmelen bågar uppåt och bildar ett högre valv. Detta symptom uppträder i cirka 50-60% av fallen. På grund av högbågen fyller tungan inte munhålan. Det blir svårt för ett barn att hålla sin mun sluten. Med en uttalad gotisk himmel störs även sugreflexen.
  • Halv öppen mun. En halv öppen mun är ett symptomdrag hos de flesta barn med Downs syndrom. Det finns flera anledningar till att sådana barn (och vuxna) ofta håller munnen halv öppen. För det första kan det bero på förekomsten av den gotiska himlen, som nämnts ovan. För det andra kan muskelsvaghet (muskelhypotoni) också spridas till masticatoriska muskler. För det tredje kan en utplattad näsa, som är karakteristisk för barn med denna sjukdom, orsaka svårigheter med nasal andning. I detta avseende tvingas patienterna ofta att andas genom munnen. Om barnet samtidigt har förtjockade läppar, kallas detta symptom ibland "fiskmunnen".
Sådana anomalier som "kluven läpp" och "kluven gom" i Down syndrom är relativt sällsynta. Detta är en särskiljande egenskap från ett antal andra kromosomala avvikelser.

Ändrad öronform

En modifierad öronform förekommer i cirka 40% av fallen. Problemet ligger i underskottet av brosk som bildar öronet. Dessa brusk under bildandet av fostret får den sista formen senast. Med Downs syndrom fördröjs intrauterin tillväxt ofta, varför öronen inte har tid att utvecklas, även vid normal gestationsålder. Dessa defekter kvarstår för livet om kirurgisk korrigering inte utförs.

Öronen hos barn med Downs syndrom är oftast något böjda mot sidan. Auriklar är märkbart lägre än hos vanliga människor (under ögonnivå). Öronklädseln och några krullar kan saknas. Dessa fel är mest kosmetiska, men i vissa fall kan de leda till allvarliga hörselproblem.

Ytterligare hudveckor

Ytterligare hudveck är väl synliga strax efter födseln. De förekommer hos 60-70% av barn med Downs syndrom. Det skenbara överskottet av huden orsakas av en underutveckling av ben och deras oregelbundna form. På grund av detta sträcker sig inte huden och bildar karaktäristiska veck. De kan vara närvarande i några andra kromosomala sjukdomar.

Ofta finns ytterligare veck på följande platser:

  • Överflödig hud på nacken. På grund av den korta och breda nacken finns tvärgående veck under naken på baksidan av en nyfödd. När barnet växer kan de hantera lite.
  • Uttalade veck i armbågen. På armbågens böjningsyta är tvärgående veck klart synliga. Av okunnighet kan du tro att barnet är helt för fullt och veckan bildades på grund av den svaga svullnaden av armen.
  • Apa vik. Detta är namnet på den karakteristiska tvärgående vikningen som korsar handflatan. Det observeras hos nästan 50% av barnen, men är inte specifikt för denna sjukdom. Detta symptom uppträder också i Edwards syndrom och några andra medfödda abnormiteter.

Anomalier av utvecklingen av det muskuloskeletala systemet

Anomalier av ben- och ledutveckling kan vara mycket olika. De bildas på grund av nedsatt fetaltillväxt. Vissa ben och bindväv i lederna (ligament, senor) har inte tid att bilda helt. Detta leder till karaktäristiska förändringar i kroppens struktur.

De vanligaste avvikelserna i utvecklingen av muskuloskeletala systemet är:

  • Kort nacke Som nämnts ovan, hos barn med Downs syndrom är halsen kortare och bredare än hos de flesta nyfödda. Detta beror på underutvecklingen av livmoderhalsen. Huvudrörelserna kan vara något begränsade. Detta symptom är vanligtvis väl märkt strax efter födseln, men försvinner inte vid vuxen ålder.
  • Onormal rörlighet (hypermobilitet) i lederna. Hypermobiliteten i lederna beror på underutvecklingen av bindväv som bildar artikulärväskan. Som ett resultat kan patienter med Downs syndrom ibland böja sina lemmar i en vinkel som är otillgänglig för vanliga människor (detta skulle leda till brott av ledband eller dislokation i dem). Ökad rörlighet uppträder huvudsakligen i knä, armbåge, fotled och höftled. Detta symptom ses sällan i andra kromosomala sjukdomar.
  • Korta extremiteter. I majoriteten (mer än 70%) av barn med detta syndrom verkar lemmerna korta i förhållande till kroppens längd. Detta beror på underutveckling av benvävnad under prenatalperioden. Benen fortsätter att växa i nästan normal takt, men i framtiden ligger barnet fortfarande bakom sina kollegor i tillväxt.
  • Fingerutvecklingsfel. Fingerutvecklingsfel kan vara av mycket annan natur. Oftast markerade de så kallade clinodactyly små fingrarna på händerna. Samtidigt vrider fingret något och böjs mot ringfingeren. Denna position upprätthålls när penseln är avslappnad. En annan karakteristisk egenskap är brahimesophalangia. När detta inträffar, förkortas fingrarna på händerna på grund av att den andra (mitten) phalanxen är underutvecklad. Syndaktigt (smältning av fingrar och tår) är mindre vanligt än med andra kromosomala avvikelser. På grund av de relativt korta fingrarna ser en nyfödd pensel för kort och bred ut. På fötterna är ett typiskt tecken på Downs syndrom för stort ett mellanrum mellan fingrarna I och II (tum och index).

Bröstdeformation

Bröstdeformitet är en följd av underutvecklingen av benvävnad, som nämnts ovan. I synnerhet talar vi om deformation av revbenen och bröstkorgen. Sådana förändringar finns relativt sällan i Downs syndrom, men oftare oftare än hos övriga befolkningen.

De vanligaste typerna av bröstdeformationer är:

  • Kölform. Ett köl av bröstet är en typ av bristande bröstkorg, som kännetecknas av en böjning (höjning) av bröstbenet ovanför bröstets yta. Från sidan av denna deformation liknar "kycklingbröst".
  • Funnelform. Traktkistan är en av de typer av deformitet där en trampformad depression finns framför och under bröstet, i området kring solar plexus. Som regel är det tydligt synligt även hos nyfödda.

Båda dessa störningar förblir när barnet växer. De är ofta förknippade med störningar i andningsapparatens och hjärtatets struktur. I detta avseende talar vanligtvis bristfällig utveckling av bröstkorgen efter födseln om en dålig prognos för barnet.

Vad ser barn med nedsatt syndrom ut?

Tidig barndom

I spädbarn är matningsproblem vanligast. De beror på olika avvikelser i munhålan och mag-tarmkanalen, som nämnts ovan. Barnet börjar gå senare än sina kamrater (i genomsnitt 3,5-4 år). Det kan också vara svårt att få talförmåga. Under denna tidsperiod är de flesta tecknen som ett barns tillväxt och utveckling bedöms 1-3 år för sent. Dessutom är det under de första 5 åren som den högsta mortaliteten observeras hos sådana patienter (i närvaro av allvarliga avvikelser vid utvecklingen av inre organ, som emellertid i de flesta fall inte är dödliga).

Vid detta tillfälle kan följande synliga symtom detekteras:

  • Låg höjd och vikt. En av huvudorsakerna till försämrad tillväxt och utvecklingsprocesser är minskad medfödd syntes av olika enzymer och proteiner. På grund av detta, även med normal näring och god omsorg, är metabolismen långsam. Barnet ligger efter varandra i olika antropometriska indikatorer (huvudomkrets, höjd, vikt, bröstomkrets).
  • Anomalier av tandutveckling. Brister i utvecklingen av tänder finns i mer än 60% av fallen. I allmänhet börjar barnets tänder att explodera något senare än vanligt. Deras struktur, tillväxtriktning och antal motsvarar också ofta inte normen. På grund av detta kan en onormal bit bilda, vilket kommer att skapa ytterligare näringsproblem.
  • Episyndrome. Episindrom förekommer hos 8-10% av barnen med denna patologi. Det manifesterar sig i konvulsiva anfall som kan uppträda med varierande frekvens. Detta symptom förvärrar vanligtvis prognosen, eftersom det talar om allvarliga sjukdomar i nivån hos centrala nervsystemet.
  • Muskelhypotension. Hypotension kallas minskad muskelton, vilket observeras hos mer än 80% av barn med Downs syndrom. Muskels svaghet och deras låg uthållighet påverkar barnets utseende och beteende. Barn är mer passiva, eftersom de blir tröttare snabbare. De kan inte hålla en korrekt hållning under lång tid. Vid en mer detaljerad undersökning kan reducerade neuromuskulära reflexer detekteras.

Junior och mellanskolaåldern

puberteten

Vad ser vuxna med Downs syndrom ut?

Vuxna personer med Downs syndrom behåller många medfödda symptom. De flesta har till exempel ett platt ansikte, en kort nacke, en liten snubsnos. Alla dessa funktioner genom åren blir mer synliga. På grund av den förändrade formen och strukturen i näsan, liksom muskels svaghet, håller sådana människor ofta sin mun halvöppna. Medelhöjden hos en vuxen med Downs syndrom (oavsett kön) är 15-20 cm lägre än hos en vanlig person. Det kännetecknas av en speciell hållning - sänkade axlar, lite knäppta tillbaka. Dessutom kan en person med denna sjukdom identifieras av en låg, döv röst, en besvärlig gång och obekväma rörelser.

Efter åldern 35-40 år börjar patienter uppleva vissa förändringar i utseendet. Detta gäller främst för tidigt utseende av rynkor och andra tecken på åldrande hud. Grå börjar också dyka upp tidigare. Åldringsprocessen accelereras hos nästan 100% av patienterna med denna patologi. De flesta lever inte i 50-55 år.

Diagnos av genetisk patologi

Diagnostiska metoder för Downs syndrom, som alla andra kromosomala avvikelser, kan delas upp i två stora grupper. Den första innehåller studier som genomförs innan barnet är födt (prenatal diagnos). Deras mål är att bestämma patologin i prenatalperioden. För närvarande, på grund av den höga utvecklingen av medicinsk teknik är detta ganska realistiskt. Många föräldrar lär sig om sjukdomen redan i graviditetens II-II-trimester och får möjlighet att få abort. Läkare, tack vare prenatal diagnos, förbereder sig i förväg för att ge den nödvändiga hjälpen omedelbart efter födseln.

Prenatal diagnos av Downs syndrom innefattar följande studier:

  • stamtavla analys;
  • föräldrakaryotypning;
  • ultraljud (ultraljud);
  • serummarkörer;
  • foster DNA-forskning.

Stamtavla analys

Föräldrakaryotypning

Karyotypning av föräldrar ska ordineras till alla patienter som är i riskzonen. Materialet för studien är lymfocyter från venöst blod. De isoleras och behandlas med speciella ämnen som stimulerar celldelning (mitos). Under denna livstid ses chromosomceller bäst. Processen tar flera dagar. Därefter behandlas cellerna med speciella färgämnen, vilket gör kromosomerna ännu mer synliga. Därefter analyserar doktorn med hjälp av ett vanligt mikroskop patientens genom och utgör sin karyotyp. Korrekt utförd forskning upptäcker lätt sådana störningar som ett felaktigt antal kromosomer (trisomi) eller förlängning av axlarna. Allt detta kan indikera förekomsten av en ärftlig form av Downs syndrom.

Kontraindikationer för karyotypning är akuta infektionssjukdomar och tar vissa mediciner. Några dagar före mötet rekommenderas det också att avstå från att röka och dricka alkohol. Alla dessa faktorer påverkar celldelning och kan snedvrida resultaten av studien.

Indikationerna för denna studie kan vara:

  • Mammas ålder (i många länder är analysen ordinerad utan att misslyckas efter 35 år);
  • svårigheter att föreställa ett barn i det förflutna (missfall, fosterdöd etc.);
  • Förekomst av genetiska sjukdomar i släktet hos en av makarna (baserat på analysen av släktforskningen);
  • äktenskapets plats och levnadsvillkor (områden med ökad radioaktiv bakgrund)
  • negativa driftsförhållanden (exponering för stark elektromagnetisk strålning, kontakt med vissa kemikalier);
  • långa avbrott i menstruationscykeln hos kvinnor och vissa hormonella sjukdomar;
  • blodförhållande med sin man (kusin / andra kusin, etc.);
  • Användningen av narkotika i det förflutna (det kan skada det genetiska materialet i ägget, vilket ökar risken, även om kvinnan har botats av beroende i många år).
Karyotypning är först och främst nödvändigt för en kvinna, eftersom det är av henne att den ytterligare 21: a kromosomen överförs oftast. Ändå rekommenderas att undersöka båda makarna om möjligt. Om några avvikelser i kromosomstrukturen detekteras, ökar risken att få ett barn med Downs syndrom kraftigt. Samtidigt anses noggrannheten i studien låg. Faktum är att barn med Downs syndrom ofta är födda från föräldrarna utan några avvikelser i karyotypen. Detta beror på det faktum att den felaktiga uppdelningen av genetiskt material äger rum inte i alla celler, utan endast under bildandet av gameter. Kontrollera om det finns en defekt av alla ägg och sperma är helt enkelt inte möjligt.

ultraljudsundersökning

Ultraljud är en av de vanligaste och korrekta vid diagnosen Downs syndrom. Det har ett antal otvivelaktiga fördelar jämfört med andra diagnostiska metoder. Först är föremålet för studien fostret i sig, vilket initialt kan ha ett antal typiska symtom på sjukdomen. För det andra är ultraljud helt säkert för både moderen och det framtida fostret. Detta är ett smärtfritt förfarande som vanligtvis inte tar mer än en halvtimme. För det tredje är ultraljud en metod tillgänglig för alla patienter. Apparater för sitt innehav finns i alla kliniker och sjukhus, och kostnaden är mycket mindre än för andra metoder för prenatal diagnos.

Högsta kvalitet utrustning för ultraljud möjliggör visualisering av vissa anatomiska strukturer hos fostret endast från 10-11 veckor av graviditeten. Före detta är inte fostervävnaderna ännu indelade i specifika organ, eller skillnader är inte tydligt synliga. I detta avseende bör man föredra moderna ultraljudsmaskiner med hög precision och hög upplösning. Ju bättre tekniken är vid diagnoscentralen, desto snabbare och mer exakt kommer det att vara möjligt att upptäcka de första tecknen på sjukdom.

Under graviditetens första trimester med Downs syndrom kan en ultraljudsskanning avslöja följande tecken på patologi:

  • förtjockning av kragen
  • cervikal hygrom;
  • brist på näsben
  • fostrets lagring i höjd och vikt från normen med 8-10%.
Dessa tecken indikerar inte att barnet har Downs syndrom, men indikerar med stor sannolikhet att det föreligger en kromosomal abnormitet i allmänhet. När de upptäcks bör du omedelbart rådfråga en läkare och observera graviditet. Han kan ordinera en oschemalad ultraljud vid andra steg eller mer noggranna forskningsmetoder för att bekräfta diagnosen.

Under graviditetens andra trimester kan följande tecken på sjukdomen detekteras med ultraljud:

  • brakycefali;
  • ökning i hjärtkammarvolymen;
  • cystor i området av choroid plexus;
  • cyst i den bakre kranialfossan;
  • underutveckling av benen i ansiktsskallen
  • Närvaron av ytterligare veck i nacken;
  • oregelbunden stor hjärntank;
  • tarmobstruktion (ofta i duodenum);
  • hjärtfel av varierande svårighetsgrad;
  • korta rörformiga ben i benen;
  • onormal utveckling av fingrarna;
  • renal hydronephrosis.
Samtidigt kan tecken på sjukdomen detekteras inte i utvecklingsfostret, men i moderen, i fostervårdsstrukturerna. Först och främst inkluderar sådana tecken högt vatten eller lågt vatten, navelplastikhypoplasi, överträdelser i placentans struktur. Sådana kränkningar kan orsaka svårigheter i slutet av graviditeten och förlossningen.

Noggrannheten hos ultraljud vid diagnosen Downs syndrom är ganska hög. Särskild försiktighet bör vidtas vid detektering av flera missbildningar. Enligt statistiken, om det finns 3-4 av ovanstående tecken på patologi, är sannolikheten att bekräfta diagnosen 15-25%.

Studie av serummarkörer

Serummarkörer är vissa substanser som normalt förekommer i blodet hos kvinnor i olika graviditetsstadier. Det har observerats att koncentrationen av vissa markörer ökar eller minskar markant hos kvinnor som bär ett barn med Downs syndrom. Varje graviditetsperiod präglas av egna förändringar. Lämpliga tester kan tas högst prenatala diagnostiska centra. De utses utan misslyckande när det upptäcker avvikelser på ultraljud. Det bör emellertid komma ihåg att ibland en ultraljudsundersökning inte upptäcker tecken på sjukdom (låg upplösning av enheten, låg kvalifikation av läkaren, inga synliga avvikelser). Därefter kommer identifieringen av serummarkörer att vara av större betydelse vid prenatal diagnos.

Följande markörer kan indikera närvaron av Downs syndrom hos ett foster:

  • human choriongonadotropin (hCG);
  • plasmaprotein A;
  • östriol;
  • alfa fetoprotein.

Fetal DNA-testning

Den största noggrannheten i alla metoder för prenatal diagnos är undersökningen av det ofödda barnets DNA själv. Denna analys med genomförandemetoden liknar karyotypning av föräldrar som beskrivs ovan. I närvaro av en ytterligare kromosom 21 eller dess fragment är det lätt att detektera under ett mikroskop. I det här fallet är det möjligt att identifiera inte bara fullständig trisomi utan också andra varianter av syndromet, vilket kanske inte åtföljs av onormal utveckling vid ultraljud eller en ökning av plasmanmarkörernas nivå.

Det största problemet för karyotyping av ett foster är att erhålla ett urval av dess DNA. För att göra detta finns det för närvarande 4 sätt, varav tre är klassiska, invasiva (de är ett ganska komplicerat förfarande). Den mest progressiva anses vara det så kallade DOT-testet, relaterat till icke-invasiv forskning.

Invasiva metoder för att erhålla genetiskt material hos fostret inkluderar:

  • Cordocentesis. Med hjälp av en speciell tunn nål görs en punktering i moderns främre bukvägg. Nålen sätts in i navelsträngens kärl och fetalt blod uppsamlas.
  • Fostervattensprov. Denna metod liknar cordocentes, men nålen sätts inte in i navelsträngskärlen utan i fostretsäcken. Härifrån tar du en viss mängd fostervätska, som innehåller celler från embryonets yta.
  • Chorionbiopsi. Teknikprestanda liknar tidigare studier. Med hjälp av punktering samlas korion (fetalt skal) villi, vilket också innehåller det ofödda barnets DNA.
Alla dessa studier utförs i operationsrummet under anestesi. Nålen injiceras under ultraljudsmaskinens kontroll för att undvika skador på moderns eller fostrets intilliggande vävnader. Trots alla försiktighetsåtgärder finns risk för vissa komplikationer. Den allvarligaste är att graviditeten avslutas, vilket händer i 1,5-2% av fallen. Dessutom kan proceduren för fostervävnadsprovtagning utföras endast när moderens tillstånd tillåter. För vissa infektioner eller komplikationer under graviditeten är de helt enkelt kontraindicerade. I detta sammanhang utnämns inte dessa invasiva forskningsmetoder, även med hänsyn till deras höga noggrannhet, till alla patienter. De rekommenderas endast vid avvikelser på ultraljud eller i analysresultatet för plasmamarkörer.

Diagnosen av grundläggande trisomi (även kallad DOT-testet) sticker ut bland alla andra metoder. Faktum är att det kombinerar precisionskännetecknet för invasiva forskningsmetoder, men saknar deras brister. Grunden för denna metod är DNA-analysen av det ofödda barnet, men det erhålls inte genom biopsi, men direkt från moderns blod. Faktum är att det med hjälp av viss teknik kan hittas där, om än i mycket små kvantiteter.

För DOT-testet tas blod från en gravid kvinnas ven. Analysen ska utföras inte tidigare än den 10: e veckan i graviditeten, i en tom mage. Det finns inga kontraindikationer för dess användning. Det resulterande DNA hos det ofödda barnet med speciell teknik multiplicerar. I flera dagar har läkare möjlighet att bedöma förhållandet mellan vissa kromosomer. Med trisomi kommer några av kromosomerna att förekomma en och en halv gånger oftare. Noggrannheten i denna metod är mycket hög vid fullständig trisomi 21, men något lägre med kromosomala mutationer eller ofullständiga former. För närvarande menas det att denna metod för forskning är mycket lovande, men den är fortfarande färdigställd. Dess enda nackdel är den höga kostnaden för analys. Det dikteras av behovet av en seriös teknisk bas och kvalificerade specialister. Dessutom, på grund av studiens komplexitet, är det inte tillgängligt för alla prenatala diagnostiska centra.

Oavsett om patologin bestämdes i prenatalperioden, efter barnets födelse, utför läkarna ytterligare diagnostiska förfaranden. De inkluderar bekräftelse av diagnosen genom att ta blod från en nyfödd för karyotypning. Dessutom uppstår frågan om detekteringen av abnormiteter hos inre organ som finns i nästan alla barn med Downs syndrom.

Bekräftelse av diagnosen efter den första undersökningen av det nyfödda görs enligt följande kriterier:

  • "Plattat" ansikte;
  • brist på Moro reflex (normalt när han träffar ytan bredvid ett barn sprider han armarna mot sidorna och öppnar sina palmer i några sekunder);
  • karakteristisk ögonform;
  • muskelsvaghet (muskulär hypotoni);
  • defekter i utvecklingen av bäckenben
  • ökad rörlighet i lederna av lemmarna;
  • småfingerens karakteristiska läge
  • underutveckling av auriklar;
  • Närvaron av "apa" -veckor;
  • närvaron av hudveck i nacken.
Dessa symptom är vanligast. I närvaro av en kombination av 4 - 5 av dessa tecken kan du självklart göra en diagnos, även utan att utföra en särskild studie. Erfaren barnläkare märker karaktäristiska avvikelser under de första minuterna efter födseln. Du måste navigera genom en kombination av sjukdomens mest karakteristiska manifestationer, eftersom ingen av dem förekommer absolut hos alla patienter.

Efter bekräftelse av diagnosen kan följande nyfödda undersökningsmetoder förskrivas:

  • Buk ultraljud;
  • slutföra blodtal och biokemiskt blodprov;
  • urinanalys och urin biokemisk analys;
  • elektrokardiografi (EKG);
  • ekkokardiografi (ekkokardiografi);
  • radiografi.
Dessutom rekommenderas det att de följande veckorna eller månaderna efter födseln undersöks av följande specialister:
  • otorhinolaryngologist (ENT specialist);
  • optiker;
  • en neurolog;
  • cardiologist;
  • kirurg;
  • fotvårdsspecialist.
Alla dessa specialister kan upptäcka de vanligaste störningarna som uppstår hos barn med Downs syndrom. De föreskriver också andra mer fokuserade forskningsmetoder. Huvudsyftet är att förhindra barns tidiga död på grund av allvarliga medfödda utvecklingsavvikelser. Tidig diagnos hjälper till att eliminera många av dem kirurgiskt. Detta kommer att förlänga barnets liv, bevara hans syn och hörsel och ge möjlighet att utvecklas ytterligare.

Prognos för barn med Downs syndrom

Downs syndrom anses vara en av de enklaste kromosomala abnormiteterna. Med den är barndödligheten lägre än med andra kromosomala sjukdomar. Detta beror delvis på de relativt lätta medfödda avvikelserna i utvecklingen. För närvarande menas att kvalificerad vård och omsorg tillåter barn att gå igenom en kritisk period (de första åren av livet). Dödligheten vid denna tidpunkt kan orsakas av svåra andningssjukdomar (lunginflammation, virusinfektioner), till vilka barn är predisponerade. I allmänhet beräknas den normala livslängden hos en person med Downs syndrom idag (enligt de mest optimistiska prognoserna) 40-45 år.

Vid olika tider i livet kan en person med Downs syndrom ha följande hälsoproblem:

  • fina motoriska störningar;
  • försvagad immunitet
  • hjärtfel
  • synproblem
  • megakolon;
  • obstruktion vid olika nivåer i matsmältningskanalen (mag-tarmkanalen);
  • hydronefros;
  • leukemi;
  • hypotyroidism;
  • episyndrome;
  • Alzheimers sjukdom;
  • atlantoaxiell instabilitet
  • dermatologiska problem.

Fina motoriska störningar

Försvagad immunitet

Hjärtfel

Hjärtfel och abnormaliteter i hjärt-kärlsystemet är ett slags plågor hos alla patienter med kromosomala sjukdomar. Down syndrom är inget undantag. När det är hos barn finns det ofta olika defekter som kan utgöra ett hot mot barnets liv.

De vanligaste problemen i hjärt-kärlsystemet är:

  • öppet ovalt fönster (interatrial septal defekt);
  • defekt av interventrikulär septum;
  • klyvning av botanalkanalen;
  • störningar i hjärtfluidstrukturen;
  • förkortning av aortan.
Många av dessa problem kan lösas kirurgiskt. I avsaknad av en omedelbar fara för livet är det möjligt att genomföra operationen inte under det första året av livet, men något senare när barnet är starkare och läkarna kommer att få en fullständig förståelse för problemen med andra organ och system.

Visionsproblem

Visionsproblem är mycket vanliga bland personer med Downs syndrom. Oftast observeras de från födseln, men kan förekomma i alla åldrar. Regelbunden observation av ett oculist tillåter vanligtvis en lång tid att bibehålla normal synskärpa. Det viktigaste är att genomgå samråd de första månaderna efter födseln för att utesluta ett antal allvarliga patologier som hotar blindhet (till exempel glaukom).

De vanligaste problemen med syn i Downs syndrom är:

  • skelning;
  • grumling av linsen (katarakt);
  • glaukom (ökat intraokulärt tryck);
  • medfödd myopi (myopi).
Behandling av dessa sjukdomar har inte alltid den önskade effekten. Det antas att patienter med Downs syndrom har en medfödd predisposition till ett antal oftalmiska patologier. I allmänhet, i åldrarna 40-50 år, finns det en signifikant minskning av synen, trots de bästa insatserna från specialister.

megakolon

Obstruktion av mag-tarmkanalen

hydronefros

leukos

hypotyreos

episyndrome

Alzheimers sjukdom

Alzheimers sjukdom, även känd som senil demens, förekommer hos patienter med Downs syndrom tidigare än andra personer (vid 40-45 år jämfört med i genomsnitt 65 år). Detta beror delvis på försämrade hormonnivåer, dels på medfödda defekter i utvecklingen av vissa delar av hjärnan. Med Alzheimers sjukdom blir psykisk funktionsnedsättning ännu mer uttalad. Det finns kränkningar av kortsiktigt minne, kognitiv (kognitiv) funktion förloras helt.

Utseendet av denna sjukdom förkortar patienternas livslängd. Den genomsnittliga personen med Alzheimers sjukdom lever cirka 7 år. I närvaro av Downs syndrom sänks prognosen till 2 - 3 år. Standard underhållsbehandling ger i de flesta fall inte den önskade effekten.

Atlantoaxial instabilitet

Dermatologiska problem

Hudproblem kan förekomma så tidigt som barndomen. Barnet börjar ge allergiska reaktioner mot olika ämnen och mediciner. Rödhet, utslag och andra tecken på irritation kan uppträda på huden. Detta beror delvis på defekter i immunsystemet, som beskrivits ovan.

Vid tonåren har patienter med Downs syndrom ett frekventare utseende av akne. Här spelar puberteten och hormonella förändringar en viss roll. Alla dessa problem är inte kritiska, eftersom de inte kan skapa ett allvarligt hot mot livet eller påverka dess varaktighet.

Förutom alla ovanstående problem har alla patienter med Downs syndrom ett konstant symptom - en minskad nivå av intellektuell utveckling. Det bör emellertid observeras att prognosen i detta avseende är mer gynnsam än med många andra kromosomala sjukdomar. Många patienter, med god omsorg och tillräcklig uppmärksamhet, kan lära sig genom ett lätt skolprogram. I framtiden kan några av dem även hitta ett enkelt jobb och kan starta en familj. Numera har människor med Downs syndrom chanser att framgångsrikt integrera sig i samhället. Naturligtvis kommer majoriteten fortfarande att behöva lite omsorg och vård under hela livet. För närvarande utförs en undersökning om ett antal droger som kan förbättra kognitiva funktioner hos personer med Downs syndrom. Nootropa läkemedels roll vid underhållsbehandling diskuteras aktivt.

En positiv prognos för barn med denna patologi ges av majoriteten av barns psykiatriker. De noterar att barnet oftast har svårt att räkna verksamhet och saknar abstrakt tänkande. Uppmärksamhet kan också sänkas, försvagat minne och kognitiv funktionsnedsättning. Men regelbunden upprepning av materialet bidrar till barnets utveckling. Dessutom är sådana människor i alla samhällen väldigt ofarliga i alla åldrar. De kännetecknas av uppriktighet, enkelhet, brist på aggression, nyfikenhet. Många experter noterar en bra förmåga att imitera.

För att säkerställa en normal psykisk och fysisk utveckling hos ett barn med Downs syndrom kan du behöva hjälp av följande specialister:

  • barnpsykiatriker;
  • fysioterapeut;
  • en psykolog
  • talterapeut;
  • defektologi lärare;
  • hörapparatlärare (för hörselskador).
Naturligtvis krävs också en kontinuerlig övervakning av hälsotillstånd hos specialiserade specialister. Allt detta är tillgängligt genom olika sociala program och specialutbildningsinstitutioner. Således är upptäckten av Downs syndrom under graviditeten inte en entydig anledning till abort. Ett barn med denna sjukdom har en chans att leva tillräckligt länge och nästan fullt liv.

Dessutom, Om Depression